30 nov 2020

Anar al contingut

SALUT

Un de cada 3.500 nadons neix amb l'esòfag inacabat per una atrèsia

El tub que transporta l'aliment de la boca no arriba a l'estómac per una malformació

Tos i dificultats al respirar i en l'absorció de líquid, símptomes d'un problema que requereix operar en 24 hores

Carme Escales

Un de cada 3.500 nadons neix amb l'esòfag inacabat per una atrèsia

FERRAN SENDRA

No se’n coneixen encara les causes. La seva explicació no és tampoc als gens. Però en el moment en què alguns fetus comencen a desenvolupar l’esòfag, la connexió que permetrà que arribin els aliments des de la seva boca fins al seu estómac, aquesta formació no s’acaba de completar. És la denominada atrèsia d’esòfag, en la qual l’esòfag queda interromput abans d’arribar a l’estómac i desconnectat d’un altre fragment inferior d’esòfag que sí que assoleix l’estómac. Amb aquesta malformació congènita –es produeix abans de néixer– arriben al món un de cada 3.500 nounats. I poden presentar l’anomalia de diverses maneres. Les parts completades d’esòfag però inconnexes es poden trobar a més o menys distància l’una de l’altra, i pot ser que una, o totes dues, s’hagin connectat a la tràquea.

El cas més freqüent, amb què neixen una mica més del 80% dels nadons amb atrèsia esofàgica, és el del denominat Tipus III. "En aquest cas, els pacients tenen l’esòfag superior desconnectat d’un altre fragment d’esòfag inferior, que sí que connecta amb l’estómac però també desemboca, erròniament, a la tràquea – fístula traqueoesofàgica–", detalla la cirurgiana pediàtrica de l’hospital Sant Joan de Déu Irene de Haro. Ella és una de les professionals que opera aquests nadons amb atrèsia d’esòfag, una intervenció que s’ha de dur a terme entre les primeres 24 i 48 hores de vida del nounat, ja que la seva malformació fa que no puguin ingerir cap aliment per aquesta interrupció del canal boca-estómac.

   

En més del 80% de casos, l’esòfag des de la boca queda interromput i un altre fragment inferior s’uneix a l’estómac i a la tràquea per error

"En l’operació tanquem la fístula que connecta equivocadament esòfag i tràquea, i unim els dos trossos d’esòfag", explica la doctora De Haro.

Cirurgia mínimament invasiva

"Quan la distància entre els dos fragments d’esòfag és molt gran –tipus ‘long gap’–, a més de tancar la fístula entre esòfag i tràquea, col·loquem una sonda per alimentar des de fora directament a l’estómac", precisa la cirurgiana pediàtrica del Sant Joan de Déu. "Són cirurgies que duem a terme amb laparoscòpia, de manera mínimament invasiva", apunta el cap del Servei de Cirurgia Pediàtrica de l’Hospital de Sant Joan de Déu, Xavier Tarrado. "La majoria de pacients portarà una vida normal, però els fem un seguiment durant la infantesa perquè poden aparèixer complicacions", afegeix Tarrado.

Entorn del 50% de nens i nenes amb atrèsia esofàgica presenten algun tipus de complicació al llarg de la seva infantesa. En alguns d’ells –entre un 5% i un 11%–, la sutura que va tancar la connexió entre esòfag i tràquea no va quedar hermètica i tant la saliva com l’aire es poden escapar de l’esòfag i passar al tòrax, i podrien ocasionar infeccions potencialment greus. "Amb un tractament amb antibiòtics i drenatge del tòrax, generalment no fa falta operar", precisen els especialistes. Una altra de les possibles complicacions és l’estenosi de l’anastomosi. S’acostuma a presentar sobretot durant el primer any de vida del nadó, si la cicatriu de la recent intervenció tendeix a estrènyer-se. En aquest cas, és precís dilatar, i es fa introduint per laparoscòpia una pilota inflada amb aigua que s’encarrega d’engrandir l’estretor. Un altre problema que pot sorgir és la recurrència de la fístula traqueosofàgica. Quan passa això, la comunicació entre tràquea i esòfag es pot tornar a obrir i, de nou, via digestiva i via aèria queden comunicades. Això es dona en el 3% o fins al 14% de pacients i sí que requereix tractament quirúrgic.

  

"Entorn del 50% de nenes i nens amb atrèsia esofàgica presenten algun tipus de complicació en la infantesa"

El reflux gastroesofàgic és una cosa que també es pot presentar. L’àcid de l’estómac –reflux– puja cap a dalt i provoca regurgitacions, nàusees, vòmits i irritabilitat que la criatura expressa plorant. A més, el reflux pot arribar a erosionar l’esòfag, per la qual cosa cada tres o cinc anys s’ha de realitzar una endoscòpia de control.

Malalties associades

Alguns pacients amb atrèsia d’esòfag també neixen amb les parets de la tràquea més febles, quan la tràquea, en circumstàncies normals destaca per ser un tub rígid. Una altra patologia que en ocasions es combina amb l’atrèsia és la malaltia respiratòria. El 60% dels pacients poden patir infeccions de repetició, el 50%, bronquitis de repetició i el 25%, disminució de la capacitat pulmonar. L’alteració denominada peristalsi esofàgica, com pot ser l’impacte d’aliments o la disfàgia, també es donen en criatures afectades amb atrèsia esofàgica.

En definitiva, la detecció d’aquesta malformació congènita de l’esòfag predetermina controls mèdics, sobretot intensos durant la infantesa i l’adolescència, però la supervivència no té res a veure amb la mortalitat que en el seu moment va tenir, que assolia pràcticament el 100%. "Ja al segle XX, la mortalitat és molt baixa, i els problemes associats, purament per l’atrèsia únicament, tenen un pronòstic de curació pràcticament total", destaca el doctor Tarrado. Al Sant Joan de Déu atenen uns vuit casos nous d’atrèsia d’esòfag cada any. 

Una malformació intrauterina

Sense cap base genètica ni hereditària, quan hi ha una atrèsia, en el moment de la formació del fetus, el desenvolupament embriològic de l’esòfag es produeix de manera incompleta. Només de vegades, el diagnòstic se sospita partint d’una ecografia prenatal. De tota manera, tal com explica el cap del Servei de Cirurgia Pediàtrica de l’hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Xavier Tarrado, “si se sospita d’una atrèsia, abans del naixement de la criatura, l’únic que es pot fer és traslladar la mare a un centre de referència per fer el seu seguiment fins al part i en aquell moment poder intervenir el nounat”. Partint d’aquest percentatge d’afectats amb atrèsia d’esòfag d’un de cada 3.500, el 2015, dels aproximadament 420.000 naixements que hi va haver, uns 115 presentaven atrèsia esofàgica. L’equivalent aquell mateix any a Catalunya van ser 17 casos d’atrèsia, ja que es van produir uns 70.000 naixements. Entre els principals problemes associats a l’atrèsia són de dos tipus: digestiu i respiratori. Entre els primers hi ha les dificultats de deglució per estenosi (l’esòfag no es contreu bé). Entre les complicacions respiratòries, una de les més freqüents és la debilitat de la tràquea i les freqüents aspiracions de contingut. El 35% de pacients poden presentar també associats a l’atrèsia problemes de cor.

 

Investigar mètodes de detecció i prevenció

Avançar en els diagnòstics i les tècniques d’intervenció quirúrgica són algunes de les principals dianes d’investigació en l’àmbit de l’atrèsia d’esòfag. Ja s’ha aconseguit operar sense necessitat d’obrir el tòrax, a través de laparoscòpia, evitant així els problemes que es podrien derivar d’aquesta intervenció més invasiva, com l’escoliosi. En estudi hi ha el fet de poder arribar a accedir a l’esòfag per la boca, amb dispositius que permetessin obrir directament des de dins. Són tècniques que apunten els següents passos en el tractament d’aquesta patologia congènita. Poder detectar-la abans de néixer i, fins i tot poder intervenir-la intrauterinament seria un altre dels objectius de futur, ja que fins ara els tractaments prenatals no conceben la reparació d’un esòfag i no és un escenari immediat segons els experts. I en paral·lel, la investigació aspira també a resoldre la gran incògnita fins ara sobre la causa d’aquesta malformació fetal. “No té cap base ni genètica ni hereditària, i tampoc s’han observat diferències entre els pacients de diferents països, per la qual cosa es descarten, al principi, causes ambientals que poguessin provocar-la”, afirma el cap del servei de Cirurgia Pediàtrica de l’hospital de Sant Joan de Déu, Xavier Tarrado.

Ajuda de familiars

Informar sobre l’atrèsia d’esòfag, establir una base oficial de dades sobre els afectats a Espanya, que encara no existeix, així com una relació d’hospitals de referència són alguns dels propòsits de l’Associació Atrèsia d’Esòfag (www.atesofago.org). Va ser creada per un dels primers pacients intervinguts quirúrgicament i amb èxit a Espanya. Va ser el 1971, a les poques hores després de néixer a l’hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona. Marc Pérez té avui 47 anys i encara recorda els constants viatges a l’hospital on li feien dilatacions. “Gairebé cada setmana hi anàvem”, explica el que és avui, probablement, el supervivent més vell d’Espanya intervingut d’atrèsia d’esòfag. Fa un parell d’anys, veient que no hi havia a Espanya cap associació d’afectats i familiars, inspirant-se en altres de molt potents en altres països, va crear Atesofago. En aquesta associació, les famílies comparteixen informació i inquietuds sobre la malaltia que, malgrat la seva prevalença, té escàs ressò mediàtic. “Prendre consciència de certes restriccions alimentàries en els primers anys escolars és importantíssim”, precisa Marc Pérez. Ell va haver de suportar força la típica advertència al menjador escolar de “qui no s’ho acabi tot, no surt al pati”, recorda. Ara, a banda d’abrigar-se per evitar infeccions respiratòries, porta una vida plenament normal.

Gran abordatge multidisciplinari

Fruit de les complicacions diverses que es poden derivar o presentar associades a l’atrèsia d’esòfag, el seu tractament i seguiment, sobretot intensificat durant tota la infantesa i adolescència requereixen de la intervenció de diversos especialistes mèdics. La figura del cirurgià pediàtric és la primera que actua, ja que l’operació de reparació de l’esòfag s’aconsella realitzar-la entre les 24 i 48 primeres hores després de néixer. Si el pes del nadó és massa baix, per exemple, 1.000 grams, s’intervé per col·locar una sonda d’alimentació directa a l’estómac i una vegada l’organisme es troba totalment equilibrat de pes, es procedeix a realitzar la reparació de l’esòfag. A continuació, pneumòlegs, otorrinolaringòlegs, nutricionistes, gastroenteròlegs, logopedes i cardiòlegs, però també traumatòlegs formen part de l’equip d’experts en diferents patologies que molt possiblement afectaran en algun moment de la infantesa i adolescència, o en l’edat adulta també, a la meitat aproximadament de pacients.

Temes: +Salut