Rosa Olivé:«A fora, la galactosemia s'inclou en la prova del taló»

Rosa Olivé és presidenta de l'Associació Espanyola per a la Galactosemia, mare de dos nens i d'una nena. La petita, Magalí, està afectada per una malaltia minoritària: la galactosemia.

-Una de cada 50.000 persones a Espanya pateix galactosemia; cosa que significa: 105 malalts i 98 famílies. 

-La galactosemia és el dèficit d'activitat enzimàtica per part de l'enzim que converteix la galactosa, un dels sucres que conformen la lactosa, en glucosa. La galactosa s'acumula com si fos un tòxic. Això pot perjudicar fetge, ronyó, vista i cervell. Quan un neix un nadó galactosèmic, va al món sa. A mesura que passen els dies, el seu estat físic empitjora. El fetge falla i surt la bilirubina. Es creen cataractes als ulls. Si el procés avança, poden entrar en coma.

-Magalí, la seva filla, n'està afectada. ¿Com se n'adonen?

-Al principi, veus que la nena dorm molt, però penses que està tranquil·la. És cert que vaig veure que no s'agafava bé al pit, però vam pensar que era un fre, la van operar i, a partir d'aquí, la cosa es va complicar.

-En aquell moment no saben res de la galactosemia.

-No, i ara. Al principi, ens diuen que pels símptomes poden ser diferents malalties, algunes, incompatibles amb la vida. També ens parlen de la galactosemia, que és greu, però ens diuen que la nostra filla podria tenir certa qualitat de vida.

-¿Què s'hi pot fer?

-El més apropiat seria incloure la detecció en la prova del taló. Hi ha països en què ja es fa. A Espanya, només en algunes comunitats com Galícia. La Generalitat de Catalunya ho té previst.

-¿Què suposaria questa prova?

-No arribar al coma o no arribar al punt al qual va arribar la meva filla. Seria molt diferent.

-I quatre anys després...

-Seguim lluitant. ¿Com li puc explicar? La llet i els lactis s'han d'eliminar, però hi ha molts altres aliments que tenen galactosa, i aquest és un nutrient important. Un pacient de galactosemia pot tenir tremolors, dificultats en l'adquisició del llenguatge, hi pot haver endarreriments….

-Segueixi.

-I el problema que tenim amb la dieta és que no hi ha un protocol homogeneïtzat a nivell internacional.

-És a dir.

-Que a la resta d'Europa, per exemple, s'obre més la dieta que aquí. Tampoc sabem per què hi ha uns pacients que van bé i uns altres, no tant. No se sap bé si fer una dieta més oberta és millor o si s'ha de restringir. La tendència és obrir-la.

-Falta investigació. El 2011, neix la Galactosaemia Network.

-Es tracta d'una xarxa internacional d'investigació que agrupa especialistes i que té un gran contacte amb les famílies.

-¿Quin és el paper de les famílies?

-En malalties minoritàries, la implicació de les famílies és bàsica. Va ser gràcies al treball conjunt entre les associacions de pacients de tot Europa que es va poder crear Galactosaemia Network.

-En quin moment estem ara.

-Els científics estan treballant per crear una base de dades única. Però el procés és complex: ens trobem amb diferents legislacions i tot és molt lent.

Notícies relacionades

Un dels "jardins de marihuana" d’Europa

Reinventar el periodisme

-I el 5 i 6 de juny se celebra un congrés de l'European Galactosaemina Society a Catalunya.

-I ens posaran al dia dels avanços que hi ha hagut en l'últim any. En les reunions, parles amb altres famílies, que és molt important, i veus què fan en altres països.