Els matisos mèdics

Els metges plantegen matisos respecte a la decisió d'Angelina Jolie.«Una premissa important és que només el 5% dels càncers de mama i el 10% dels d'ovari depenen de mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2»,explica Judith Balmaña, responsable del consell genètic en càncer familiar de l'Hospital Vall d'Hebron. La prova genètica és necessària només si hi ha antecedents familiars.

Una dona que pateix mutacions en un dels dos gens té més predisposició a patir aquests càncers que una que no, però no estàsentenciada.Segons Balmaña, les probabilitats són entre el 30% i el 70% en el cas del càncer de mama, i entre el 20% i el 40% en el d'ovari. El risc de la població general és del 10% i l'1,5%, respectivament.«Aproximadament, la meitat de les dones amb mutacions desenvoluparan el càncer de mama, i una de cada cinc el d'ovaris. Respecte a la població general, la mutació multiplica el risc per 5 i per 20, respectivament», diu Balmaña.

«Hi ha una gran variabilitat: fins i tot en una mateixa família, una dona amb mutació pot arribar als 70 sense càncer, i la seva filla desenvolupar-lo als 35»,explica la doctora. La variabilitat individual depèn del tipus de mutació i de l'efecte d'altres gens que poden modular l'acció dels gens BRCA.«Aquests altres gens no entren en les anàlisis, però s'estan investigant models poligènics»,explica la doctora. Malgrat això, hi ha casos en què una bessona ha desenvolupat càncer, mentre que la seva germana, amb ADN idèntic, no. Això indica que l'ambient hi influeix.«Tenir fills, fer servir anticonceptius hormonals o alletar redueixen la probabilitat del càncer d'ovari, mentre que l'exercici i l'absència d'obesitat en l'adolescència redueix el de mama», assenyala Balmaña.

«No aconsellem la mastectomia en donesamb mutació, ja que hi ha opcions de detecció precoç», explica Balmaña. El 95% dels càncers de mama es detecten a través de mamografies i ressonàncies mamàries. L'extirpació redueix el risc de la malaltia per sota del de la població general, però no hi ha dades que l'associïn, a llarg termini, a una supervivència més elevada que les dones amb detecció precoç. Els metges aconsellen la mastectomia en pocs supòsits, com ara l'aparició de càncers incipients, la detecció de lesions que s'han de sotmetre a biòpsia, l'edat i la vivència de la dona sobre el risc genètic.«Per contra, l'extirpació d'ovaris sí que s'aconsella, perquè no existeix detecció precoç»,explica Balmaña. El risc de càncer no s'elimina, però hi ha més supervivència i un menor desenvolupament paral·lel de càncer de mama. La majoria de les dones accepten l'extirpació dels ovaris, mentre que la mastectomia té una acceptació del 4% a Espanya i del 30% als EUA.

Notícies relacionades

Ana Estévez: "Mai vaig dubtar de fer-m'ho"

Angelina Jolie, operada d'una doble mastectomia preventiva de càncer de mama

Interessos econòmics

«La decisió comença amb l'anàlisi: existeix el dret de no saber, ja que l'examen no proporciona una certesa i el tractament no elimina del tot el risc»,observa Josep Santaló, catedràtic de Biologia de la UAB. La genetista de la UB Gemma Marfany recorda els interessos econòmics implicats: el Tribunal Suprem dels EUA està examinant una demanda contra Myriad Genetics, l'empresa que comercialitza en règim de monopoli les proves als EUA. Finalment Manel Esteller, de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) afirma que d'aquí una dècada podrien arribar al mercat fàrmacs que tenen com a diana els gens mutats.