Científics espanyols desxifren el genoma de la leucèmia limfàtica crònica

Investigadors espanyols han seqüenciat el genoma complet de pacients amb leucèmia limfàtica crònica i han identificat mutacions que aporten noves claus sobre aquesta malaltia, el tipus de leucèmia més comuna en països occidentals, amb més de mil nous casos diagnosticats cada any a Espanya.

L'estudi, que publica aquest dilluns la revista Nature, està dirigit pels investigadors Elías Campo, de l'Hospital Clínic i la Universitat de Barcelona, i Carlos López-Otín, de la Universitat d'Oviedo, i suposa una "fita" en la investigació a Espanya i un important avanç en la lluita contra el càncer, segons ha assenyalat el Ministeri de Ciència i Innovació en un comunicat.

Encara que se sap que la causa de la leucèmia limfàtica crònica és la proliferació incontrolada dels limfòcits B dels pacients, es desconeix quines mutacions provoquen aquesta malaltia, segons Elías Campo. El genoma humà està format per més de 3.000 milions d'unitats químiques anomenades nucleòtids. Al seqüenciar el genoma, cada nucleòtid es llegeix almenys 30 vegades per verificar que la lectura és la correcta, i així es poden assignar amb total certesa les mutacions identificades.

Mutacions en els tumors

En aquest treball, els investigadors han utilitzat la tecnologia més avançada per seqüenciar els 3.000 milions de nucleòtids del genoma complet de les cèl·lules tumorals de quatre pacients i ho han comparat amb la seqüència del genoma de les cèl·lules sanes dels mateixos individus. "Aquesta aproximació ens ha permès comprovar que cada tumor ha patit unes mil mutacions en el seu genoma", apunta Carlos López-Otín. "La posterior anàlisi dels gens mutats en un grup de més de 300 pacients va permetre identificar quatre gens les mutacions dels quals  provoquen el desenvolupament d'aquest tipus de leucèmia", revela l'investigador.

Notícies relacionades

Els boscos tarden més temps a recuperar-se després d’un incendi pel canvi climàtic: «És bo per a la biodiversitat»

Desarticulada a Barcelona una xarxa que va robar milers de mòbils

Els avanços en el coneixement de la biologia molecular del càncer durant les últimes dècades han permès determinar que es tracta d'una malaltia produïda per l'acumulació de danys genètics en les cèl·lules normals, però fins ara la identificació d'aquests canvis era un procés lent i laboriós. No obstant, gràcies als equips d'última generació per a la seqüenciació de genomes, com els que estan a disposició dels científics al Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica, aquest procés s'ha accelerat, i en aquest centre es poden seqüenciar en l'actualitat fins a sis genomes humans en un dia.

El treball ha comptat amb la participació de més de 60 investigadors del Consorci Espanyol del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica. Representa la primera contribució d'Espanya al Consorci Internacional del Genoma del Càncer (ICGC), el projecte d'investigació contra el càncer més gran de la història i en el qual participen científics d'11 països per seqüenciar els 50 tipus de càncer més importants.