Sanament

Sanament

Recerca i salut mental

Un mètode innovador troba marcadors genètics en la depressió, l’esquizofrènia i el TDAH

Els resultats busquen la correlació entre factors biològics i l’aparició de trastorns com el TEA, el TDAH o l’anorèxia

“La investigació futura ha de tenir com a objectiu incorporar noves capes biològiques addicionals”, proposen els autors

Un mètode innovador troba marcadors genètics en la depressió, l’esquizofrènia i el TDAH
3
Es llegeix en minuts
Fidel Masreal
Fidel Masreal

Periodista

Especialista en política i salut mental

ver +

Una investigació amb una tècnica innovadora confirma l’existència de patrons de base genètica en determinades malalties mentals. La novetat és que, tal com s’indica a l’anàlisi, en aquesta ocasió es tracta de subratllar que “integrar nivells d’anàlisi podria proporcionar una comprensió més profunda dels mecanismes biològics subjacents a les condicions psiquiàtriques”. En concret, integrar neuroimatge i seqüenciació de l’ARN (expressió gènica) per analitzar diferents malalties psíquiques.

En concret, l’estudi, publicat recentment a la revista Molecular Psychiatry, indica que “l’expressió gènica” pot ser més destacada en alguns trastorns que en d’altres, a través de mecanismes biològics no sempre detectats per les dades investigades. D’aquesta manera, mentre que trastorns com la depressió major mostren una relació clara amb aquests factors biològics, les correlacions són “limitades o absents” en el TEA, l’anorèxia o el Trastorn Obsessivocompulsiu. Per mesurar aquests casos, s’utilitza una combinació de dades que generen una escala, anomenada Risc Associat a Trastorns Basat en l’Expressió Gènica (GEDAR, per les seves sigles en anglès).

Troballes per buscar remeis

En concret, en la depressió es detecten factors biològics en regions cerebrals (les corticals i subcorticals), d’acord amb investigacions prèvies sobre altres factors biològics com l’anomenada desregulació immune i l’aprimament cortical i altres alteracions estructurals. “Aquests coneixements poden ajudar a guiar la innovació terapèutica, particularment en els esforços actuals per orientar mecanismes relacionats amb el sistema immune i mitigar les conseqüències estructurals i funcionals del trastorn”, indiquen els investigadors. A partir d’aquestes troballes, proposen continuar amb aquesta tendència: analitzar conjuntament dades genètiques i neuroimatge perquè consideren que això pot “revelar els mecanismes biològics subjacents a les condicions psiquiàtriques”.

Les dades indiquen que la relació no és simple, i altres factors, com el moment del desenvolupament i el risc ambiental, poden contribuir a com es modelen els canvis en el cervell

Danais Dima

Investigadora integrant de l’estudi

“Per al TDAH i l’esquizofrènia —indica Danis Dima, integrant de l’equip investigador—, l’alineament [entre genètica i trastorn] va aparèixer principalment en regions cerebrals més profundes, subcorticals, com l’estriat o l’hipocamp. En el TDAH, els gens implicats estaven relacionats amb el desenvolupament cerebral i la connectivitat, mentre que en l’esquizofrènia estaven majoritàriament relacionats amb el sistema immune”. En el cas de l’autisme, l’anorèxia o el TOC no es va trobar gaire correspondència entre el mapa genètic i l’estructura cerebral adulta. Els analistes apunten que en altres trastorns no s’ha trobat correlació perquè es detecten genèticament durant períodes prenatals o primerencs de la vida, molt abans que les alteracions es facin evidents en exploracions en adults.

Incorporar capes biològiques

Es tracta de troballes basades en una nova metodologia que porta els especialistes a pronosticar que, a mesura que augmenti la comprensió de la complexitat del cervell, “la investigació futura ha de tenir com a objectiu incorporar noves capes biològiques addicionals”, entre aquestes la transcriptòmica de cèl·lules individuals i l’epigenètica, “per construir una comprensió més complexa” de com els canvis codificats en els gens poden analitzar-se per veure l’evolució des del genoma al cervell, el comportament i els trastorns psiquiàtrics.

Obre noves vies

Notícies relacionades

Narcís Cardoner, cap de Psiquiatria de l’Hospital de Sant Pau, destaca la importància d’aquest estudi perquè ajuda a entendre millor els trastorns. No es tracta tant, afegeix, que es demostrin causes directes, sinó que “pot obrir noves vies per entendre els trastorns i generar noves preguntes”.

Danais Dima considera que “cartografiar on el risc genètic es troba amb l’estructura cerebral pot ajudar-nos a comprendre millor per què les condicions i malalties mentals difereixen tan profundament en la seva biologia, símptomes i respostes al tractament. Les dades indiquen que la relació no és simple, i altres factors, com el moment del desenvolupament i el risc ambiental, poden contribuir a com es modelen els canvis en el cervell. No és sorprenent que la resposta a la nostra pregunta original no sigui un simple ‘sí’ o ‘no’”.