Ewan Birney, doctor en genètica: «La salut mental és un bon exemple que la genètica i l’entorn s’interrelacionen»

-Què diria a pacients o familiars de malalties que podrien tenir un tractament genòmic i que tenen poc temps?

-On el genoma té més impacte és sobretot en pacients amb malalties genètiques rares. Al món occidental, al voltant del 2% dels infants desenvolupen algun tipus de malaltia genètica en els 6 primers mesos de vida. En aquests casos, seqüenciar el genoma de l’infant i dels progenitors permet arribar a un diagnòstic genètic en el 30% dels casos. I tenir un diagnòstic permet, òbviament, millorar el tractament. No necessàriament significa que es pugui curar, però sí millorar el tractament. S’ha reduït en un 50% el nombre de visites hospitalàries d’aquests infants.

-Posi’m un exemple de teràpia genètica.

-Quan hi ha un defecte en el gen RPE65, els infants que el tenen acaben amb ceguesa entre els 5 i els 8 anys. En aquests casos s’ha aconseguit injectar a la retina una teràpia gènica i fer que no quedin cecs. I en diferents tipus d’epilèpsia, en infants petits, la seqüenciació genòmica determina el tractament més eficaç. De vegades, el que els cal és eliminar aminoàcids i canviar la dieta, o en ocasions es du a terme l’estimulació cerebral profunda. La vida de l’infant i dels seus pares es transforma amb la teràpia genètica.

-En relació amb els problemes de salut mental greus, com l’esquizofrènia, el trastorn bipolar o la depressió major, hi ha un gran debat sobre quins factors són determinants, si els genètics o els ambientals...

-He investigat en aquest terreny i puc afirmar que actuen tots dos factors, molt clarament. Podríem establir percentatges d’ambdós factors, però sempre serien poc precisos. En el cas del gen RPE65 diríem que, tot i que una petita part es podria explicar per factors ambientals, la causa és clarament genètica. Però qui pateix infeccions com el virus de l’Ebola, tot està en relació amb l’entorn —per exemple, si vius en un país de l’Àfrica occidental—, no tant amb la genètica. I la salut mental és un molt bon exemple que tots dos factors operen junts i s’interrelacionen.

-Podríem especificar alguna cosa més en funció de les malalties?

-Determinades malalties comparteixen una alteració en el neurodesenvolupament, que es pot donar en la fase embrionària o en la infància o en l’adolescència. En el cas de l’autisme, es veu una transició entre els dos o tres anys d’edat que fa desenvolupar el trastorn. En l’esquizofrènia es manifesta més en l’adolescència perquè és un període que genera canvis molt forts en el neurodesenvolupament.

-Hi ha un debat entre psiquiatres pel que fa a si estudiar les bases genètiques o bé invertir més en les condicions socials, els suports, la família... Què s’ha de prioritzar?

-Novament, la resposta és que totes dues coses. Els factors ambientals afecten la genètica. A Islàndia s’ha estudiat el rendiment escolar dels infants que arribaven a la universitat, per veure si tenien més pes els factors socials o la genètica. Es va veure que la genètica tenia un impacte. A Islàndia es disposava de la seqüenciació genètica de gairebé tota la població. Un infant adquireix un 50% de gens del pare i un 50% de la mare, i l’altre 50% de cadascun no l’adquireix. Es va fer un perfil genètic amb aquesta part no heretada, creant una mena de doble de l’infant.

-I quin va ser el resultat?

-És una manera complicada d’explicar una cosa que, fins a cert punt, ja sabem: que els progenitors tenen un paper important en el rendiment dels infants, ja sigui en l’àmbit de l’entorn familiar, que d’alguna manera està determinat per la genètica dels pares. Per tant, el factor familiar, ambiental, és important, però aquest també està determinat per la genètica.

-Quines evidències genètiques s’han obtingut respecte de l’esquizofrènia?

-En un estudi es va detectar que hi ha components genètics del sistema immunitari, en els limfòcits, que són cèl·lules immunitàries del cervell però es converteixen en cèl·lules glials que, en cert sentit, es mengen una part de les neurones. Aquest procés és el que desencadena el procés en l’adolescència, que és quan es manifesta l’esquizofrènia.

-La teràpia genètica podria curar l’esquizofrènia?

-No ho sé, no és tan evident. Així com en el cas del gen RPE65 es tracta d’un defecte en un gen. Però en moltes malalties influeixen molts gens diferents i no seria realista, en aquest moment, que es puguin desenvolupar teràpies gèniques que trobin una cura; però la genètica és important per entendre millor la simptomatologia inicial d’aquestes patologies perquè, sovint, quan arriba el diagnòstic, ja ha passat un temps. Si s’arriba abans al diagnòstic, es podrien avançar intervencions farmacològiques, gèniques o teràpies basades en el diàleg, per exemple. No es poden atribuir les malalties mentals únicament a factors genètics. M’agrada reunir diferents investigadors i fer una feina interdisciplinària. No podem negar el pes dels factors genètics, però els trastorns mentals són complexos.

Notícies relacionades

Iñaki Erazo, entrenador i integrador social: “He tingut pensaments de deixar-ho tot, però soc aquí; la gent pot sortir de l’addicció”

Salut reforça les aules integrals de suport amb psicòlegs clínics i terapeutes ocupacionals

-Molta gent que pateix, per exemple, una depressió profunda no troba problemes socials o vitals que l’hagin motivada a caure-hi. Estem, en aquests casos, davant d’una predisposició genètica?

-Podria ser. De nou, com he dit, per a la majoria de malalties, es tracta d’una combinació de genètica i entorn. I dins dels factors ambientals s’inclou el factor social, l’entorn familiar, el model de criança... Podríem dir que la predisposició genètica són les cartes que et dona la vida, però després has d’escollir amb quines cartes jugues.