L’estimulació cerebral profunda salva un jove amb el trastorn de La Tourette: «Tenia un alt risc de suïcidi i vivia aïllat; ara estudia i va al cine»

La coprolàlia és un dels símptomes d’aquesta patologia: l’expressió involuntària de paraules obscenes o socialment inapropiades o comentaris despectius. No tots els pacients amb el trastorn de La Tourette presenten coprolàlia. El trastorn de La Tourette –un trastorn neuropsiquiàtric, crònic i genètic– impedia al Xavi coses tan senzilles com anar al cine, estudiar o estar en silenci en un lloc. El seu cas, a més, era molt extrem: tenia un risc molt elevat de conducta suïcida perquè ja no sortia de casa i vivia aïllat. «El canvi ha sigut molt ‘heavy’ gràcies a la cirurgia de l’Hospital de Sant Pau», reconeix aquest pacient.

Aquest centre sanitari li va realitzar amb èxit, el novembre del 2023, una estimulació cerebral profunda (ECP). La cirurgia consisteix a fer dos trepanacions per implantar dos elèctrodes d’ECP en una zona específica del cervell. La millora no ha sigut immediata, sinó progressiva.

Més de dos anys després, el Xavi està estudiant. I fa poc ha anat al cine a veure, justament, la pel·lícula ‘Incontrolable’, de Kirk Jones, que narra amb humor el patiment de les persones amb el trastorn de La Tourette. Per als pares del Xavi la millora del fill ha sigut un «alleujament», com explica el seu progenitor. No obstant, és conscient que el seu fill continua tenint aquest trastorn. El fet que tots dos prefereixin mantenir-se en l’anonimat a l’explicar aquesta història és una prova de l’estigmatització i el rebuig social que pateixen gran part d’aquests pacients.

«Conductes molt disruptives»

Fins al 10% dels pacients amb el trastorn de La Tourette presenten un tipus de malaltia molt greu refractària a les teràpies farmacològiques existents. Com explica Ignacio Aracil, adjunt del Servei de Neurologia de Sant Pau, el del Xavi era un cas «extremadament greu». «A més de molts tics i moviments, tenia conductes molt disruptives, socialment inapropiades. Ara ha millorat moltíssim. Aquestes irrupcions o coses fora de lloc han desaparegut», explica. El Xavi, a qui només li queden tics vocals, ara pot agafar un vol o estar en una sala d’espera. I a més ha anat adquirint conductes socials més socialment acceptades.

L’estimulació cerebral profunda en el trastron de La Tourette no està aprovada per les agències reguladores. És a dir, es realitza com a «ús compassiu», de manera «experimental». A tot el món, hi ha hagut «uns quants centenars» de casos com el del Xavi en els últims 30 anys. Sant Pau en va operar tres. En el cas del Xavi, a més, el «risc de conducta» suïcida era tan alt que els metges van haver d’accelerar els tràmits de la cirurgia. «La cirurgia li ha canviat completament la vida. Aquest cas és un exemple de com les tècniques de neuromodulació i el treball d’equip entre neuròlegs, neurocirurgians, psiquiatres, psicòlegs i infermeria poden transformar la vida de pacients i famílies que estaven en una situació desesperada», defensa Aracil.

«Que els pacients amb síndrome de Tourette arribin a aquesta cirurgia és molt complex administrativament, ja que s’ha de justificar molt. A més, molts d’aquests pacients mai arriben a consultes d’alta complexitat. Ara queda per demostrar en assajos clínics que l’estimulació cerebral profunda en els Tourette és vàlida i eficaç. Però promoure un assaig clínic és molt car», assenyala aquest metge. El trastorn de La Tourette és una malaltia minoritària amb una prevalença estimada d’entre el 0,6% i l’1% en nens i adolescents.

Una consulta monogràfica

L’Hospital de Sant Pau, a més d’aplicar l’estimulació cerebral profunda des de fa més de 25 anys, compta, des de fa un parell d’anys, amb una consulta monogràfica de neuropsiquiatria única a Espanya «per atendre pacients amb patologies minoritàries com el trastorn de La Tourette,la malaltia de Huntington,el Parkinson i problemes de conducta. «És a dir, pacients que presenten greus complicacions de conducta i problemes psiquiàtrics i que requereixen un abordatge integral i coordinat que molt pocs centres poden oferir», assenyala Aracil.

Notícies relacionades

Catalunya realitza la primera cirurgia per tractar el dolor neuropàtic amb estimulació cerebral profunda

L’estimulació cerebral redueix en un 42,5% els símptomes en el TOC sever

La Unitat de Trastorns del Moviment de Sant Pau treballa des de fa anys amb el trastorn de La Tourette. El doctor Javier Pagonabarraga, neuròleg responsable de la Unitat Funcional de Tics del Servei de Neurologia, que va atendre el Xavi quan va ser derivat a l’hospital, recorda que «un problema actual és la falta de professionals sanitaris especialitzats en el trastorn de La Tourette».

El trastorn de La Tourette és un trastorn del neurodesenvolupament que debuta en la infància i que moltes vegades es manté durant tota la vida. Sovint és mal interpretada, amb molts prejudicis i estereotips, cosa que pot afectar molt negativament la vida dels qui el pateixen. Tots aquests problemes cognitius o conductuals depenen de circuits neuronals molt pròxims entre ells, de manera que freqüentment es presenten associats.