Espanya ja compta amb el primer fàrmac per a l’atàxia de Friedreich, un trastorn neuromuscular de curs "implacable"

El medicament, de via oral, està indicat en pacients a partir de 16 anys que pateixen una malaltia hereditària que causa danys al sistema nerviós i provoca dificultats de coordinació, equilibri i moviment, fatiga, dificultat per parlar, així com un major risc de miocardiopatia i diabetis. Així s’ha descrit a la roda de premsa convocada per Biogen per presentar el fàrmac.

"És una malaltia implacable per a la qual, fins ara, no disposàvem d’alternatives i assistíem a la pèrdua irreversible de capacitats en els nostres pacients, la majoria en edats molt joves i en ple potencial vital. L’impacte de la patologia és devastador, afectant no només la seva coordinació i mobilitat, sinó funcions tan vitals com la parla i la salut cardíaca. Poder mirar al futur amb una nova perspectiva és, sens dubte, un avenç d’un valor incalculable", ha indicat la doctora Irene Sanz Gallego, neuròloga de l’Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid i coordinadora de la Comissió d'Estudi d'Atàxies i Paraparèsies Espàstiques Degeneratives (CEAPED) de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN).

Patró cromosòmic

Segons estimacions del SEN, a Espanya hi ha més de 13.000 afectats per algun tipus d’atàxia cerebel·losa, un terme sota el qual s’engloben més de 300 tipus de malalties del sistema nerviós que comparteixen una simptomatologia comuna: la disminució de la capacitat de coordinar els moviments com a conseqüència de lesions de diferent tipus al cerebel. L’atàxia de Friedreich deu el seu nom al metge alemany Nicholas Friedreich, que la va descriure per primera vegada a la dècada de 1860.

La causa principal és una mutació genètica al gen FXN, localitzat al cromosoma 9, que provoca una baixa producció de frataxina: proteïna essencial per al funcionament normal de les cèl·lules. En el 96% dels casos es produeix perquè el pacient hereta dels dos progenitors un cromosoma afectat. Per confirmar el diagnòstic cal una prova genètica.

Eficàcia del fàrmac

La seguretat i eficàcia d’aquest nou tractament, ha estat demostrada en el programa d’assajos clínics MOXIe. 'Skyclarys' conté el principi actiu omaveloxolona, que activa una proteïna específica, la Nrf2, que exerceix un paper clau en el control de l’estrès oxidatiu (un trastorn que pot danyar les cèl·lules de l’organisme) i té una funció protectora davant de les malalties neurodegeneratives. En els pacients amb atàxia de Friedreich, l’activitat de Nrf2 està reduïda. El tractament activa la Nrf2 perquè pugui controlar l’estrès oxidatiu.

Notícies relacionades

Els metges de Catalunya tornaran a fer vaga el 19 i 20 de març

Serveis mínims per la vaga de metges a Catalunya: l’atenció telefònica només atendrà les urgències

En un assaig clínic, els pacients tractats amb el medicament van obtenir millors resultats en les proves de la funció neurològica que els pacients tractats amb una substància inactiva. Tot i que el fàrmac no cura la malaltia, l’alenteix. "Aquestes troballes mostren que és possible modificar el curs d’aquesta malaltia neurodegenerativa, oferint un impacte positiu i durador en els pacients", ha comentat en la trobada el doctor Jesús Pérez, neuròleg de la Unitat de Trastorns del Moviment del Servei de Neurologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona). "Els resultats demostren també que, com més aviat es comenci el tractament, abans s’aconseguirà frenar la progressió de la malaltia", ha afegit el neuròleg.

En paraules de la directora mèdica de Biogen Iberia, Pilar García-Lorda, la teràpia "ha demostrat clínicament un alentiment significatiu i sostingut de la progressió d’aquesta devastadora malaltia neurodegenerativa". La investigació en aquesta patologia continua en la població pediàtrica amb l’assaig clínic BRAVE, un estudi que avalua la seguretat i eficàcia d’aquesta teràpia en pacients de 2 a 16 anys i en el qual col·laboren dos centres espanyols de prestigi: l’Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) i l’Hospital Universitario La Paz (Madrid), ha detallat.