El 50% de nens amb una malaltia rara no tenen diagnòstic: «Per als pares, és molt inquietant»

Un de cada dosnens (és a dir, la meitat) amb una malaltia rara sospitosa de tenir una base genètica no té un diagnòstic precís. Per a les famílies, desconèixer què li passa al seu fill no és només «dolorós», sinó també «inquietant». «La incertesa és màxima», explica a EL PERIÓDICO Encarna Guillén, cap de l’Àrea de Genètica de l’Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat).

Aquest hospital, junt amb la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder), ha posat en marxa la campanya de sensibilització ‘El viatge de Nica’, que ha presentat aquest dimarts 13 de maig coincidint amb el Dia Nacional del Nen Hospitalitzat. El projecte pretén donar visibilitat a les malalties sense diagnòstic i aconseguir recursos.

Aquest gran hospital pediàtric català és, junt amb Feder, l’impulsor de la xarxa Úniques, que està coordinada pel Ministeri de Sanitat a través dels fons Next Generation. A través d’Úniques, que es va posar en marxa l’any passat, uns 30 hospitals d’arreu d’Espanya intercanviaran dades clíniques sobre malalties rares amb l’objectiu d’accelerar al màxim diagnòstics des de qualsevol punt de la geografia. El 2026, estarà a punt la plataforma digital que permetrà arrencar el projecte.

A més, comptarà amb un programa de pacients sense diagnòstic que preveu que aquests siguin remesos i analitzats per Impact Genòmica, un projecte impulsat per l’Institut de Salut Carles III i coordinat pel CIBER de Malalties Rares (CIBERER) que rebrà les mostres de pacients amb sospita de malaltia no diagnosticada i els portarà a terme un estudi del genoma complet. Actualment no se sap quants nens hi ha a Espanya amb una malaltia rara sense diagnòstic, i una de les funcions d’aquesta plataforma és precisament «monitoritzar-los».

Segons la doctora Guillén, que a més és directora del Projecte Úniques a Sant Joan de Déu, «el diagnòstic no ho és tot, però ho canvia tot». Sense diagnòstic –explica– no hi ha pronòstic, no se sap com evolucionarà la malaltia, ni és possible abordar la causa i tractar-la. Sense diagnòstic tampoc podem conèixer com es transmet la malaltia i no podem prevenir altres casos en la família mitjançant l’assessorament genètic».  

6 anys fins al diagnòstic

Els nens amb malalties rares triguen una mitjana de sis anys a rebre el diagnòstic. Un 20% dels que l’han rebut han esperat més d’una dècada. S’estima que el 80% de les malalties rares tenen una base genètica. «De tots els pacients amb malalties rares que tractem, un de cada dos es manté sense diagnòstic malgrat aplicar-li la tecnologia més sofisticada a nivell assistencial», explica aquesta genetista.

La «prioritat» de la xarxa Úniques és, prossegueix, «arribar a un diagnòstic». «Si no hi ha diagnòstic, no podem contestar totes aquestes preguntes que es fa la família», afegeix. Segons ella, en els casos de malalties sense diagnòstic, tot i que no és possible tenir un tractament específic de la malaltia, sí que és possible prendre mesures per tractar-ne els símptomes i minimitzar-ne l’impacte. Per això és tan important tenir els pacients ben identificats.

La xarxa Úniques hi ajudarà. Els 30 hospitals espanyols que en formen part, al tractar les malalties rares, també ajudaran a identificar les patologies sense diagnòstic. «Aprofitarem per fer estudis genètics avançats, ja que són pacients que necessiten un estudi de genoma», diu Guillén. Amb la campanya ‘El viatge de Nica’, els impulsors pretenen «generar finançament addicional» per a aquests nens que, després de ser estudiats, continuen sense diagnòstic i que per això necessiten un estudi de genoma. «Una vegada fet aquest estudi es compara amb la informació genètica dels pares», explica.

Tot i que aquestes malalties no tinguin cura ni tractaments específics sí que es poden fer coses, com abordar alguns símptomes. Per exemple, si la malaltia del pacient inclou un trastorn del neurodesenvolupament, els metges poden identificar com evolucionarà. O, si hi ha errors motors o de la parla, es poden fer servir mesures primerenques, com la logopèdia.

L'estudi del genoma

Impact Genòmica és el projecte que analitzarà les mostres d’aquests pacients amb malalties rares sense diagnòstic. A més, els farà un estudi del genoma complet en centres de seqüenciació específics que, després, un grup d’experts analitzen amb la finalitat d’intentar detectar variants genètiques causants de la malaltia que permetin arribar a un diagnòstic.  

El programa Impact Genòmica compta amb pressupost per portar a terme aquests estudis a 800 pacients pediàtrics i adultsen els dos pròxims anys. Per ampliar l’abast del programa i poder oferir-lo al màxim nombre de nens possible, Feder i els hospitals de la xarxa Úniques han impulsat ara el programa de pacients sense diagnòstic.

Segons la doctora Guillén, aquesta iniciativa, en el seu conjunt, és pionera a Europa. «Ja hi ha programes de malalties sense diagnòstic, perquè això és una prioritat internacional. Però realment l’estructura de convergir l’Impact Genòmica a la xarxa Úniques fan d’aquesta iniciativa una cosa pionera», explica. Aquesta pediatra destaca la importància del diagnòstic ràpid. «Hi ha malalties que, si no la diagnostiques abans de l’any i mig de vida, després pots no tenir accés a un trasplantament de medul·la òssia que pot ser curatiu», reflexiona.

¿Què és ‘El viatge de Nica’?

Per poder finançar el programa de pacients sense diagnòstic, famílies de tot Espanya llancen la campanya ‘El viatge de Nica’. Es tracta d’una iniciativa de sensibilització i captació de fons d’àmbit nacional, que compta amb la col·laboració de Feder i dels hospitals de la xarxa Úniques i amb el suport d’Alexion AstraZeneca Rare Disease. 

La protagonista és la Nica, una nina que viatjarà per tot Espanya de mà en mà recreant el pelegrinatge que moltes famílies de nens amb malalties rares es veuen obligades a fer buscant un diagnòstic per al seu fill. Un centenar de famílies amb nens afectats de malalties rares participen en la campanya, oferint el seu testimoni a través de vídeos que es difondran per les xarxes socials. A més, rebran i faran córrer les primeres cent Niques físiques.  

Notícies relacionades

Càncer de mama metastàtic amb menys de 30 anys: «Mai em vaig trobar malament, per això no ho esperava»

Avenç quirúrgic: L’Hospital de Bellvitge desenvolupa una tècnica inèdita per extirpar càncers de pàncrees inoperables

Cada nina té incrustat al dors un codi QR que dona accés a una web on es podrà conèixer el cas de la família que l’ha posat a viatjar i fer la donació. Aquest web també podrà compartir-se via WhatsApp perquè totes les persones interessades hi puguin participar i fer les seves donacions, tot i que no disposin de la Nica físicament. 

La campanya també està oberta a les empreses. A les que vulguin sumar-s’hi, se’ls farà arribar la seva pròpia Nica amb un vídeo personalitzat perquè la puguin moure entre els seus treballadors. Totes les Niques de la campanya (inicialment, 250) podran ser seguides a través del web,que mostrarà en cada moment el recorregut que han fet, on es troben i l’import de les donacions que ha rebut.