El primer test per predir l’Alzheimer: Catalunya desenvolupa un biomarcador que anticipa quins pacients amb deteriorament cognitiu lleu tindran la malaltia

Aquest biomarcador s’ha desenvolupat i validat íntegrament a Catalunya (fins ara, aquí s’havien fet proves de biomarcadors validats prèviament a l’exterior) i fa una predicció de si hi haurà o no Alzheimer en el futur, davant la resta de biomarcadors desenvolupats fins al moment, que es limiten a confirmar la presència actual en el pacient d’aquesta patologia.

El nou test ha obtingut el segell CE-IVDR, que certifica que compleix amb els estrictes requisits de seguretat i eficàcia de la Unió Europea, cosa que obre directament la porta a l’aplicació clínica (fins ara, els biomarcadors validats a Catalunya no tenien aquest segell i, per tant, no podien ser venuts com a producte sanitari, sinó només utilitzats en entorns de recerca).

«Fa 10 anys que estem desenvolupant això i hem trobat un biomarcador que prediu el risc que el pacient amb deteriorament cognitiu lleu desenvolupi o no una demència», explica a EL PERIÓDICO Jordi Gascón, cap de la Unitat de Memòria del Servei de Neurologia de l’Hospital de Bellvitge. Aquest nou test (denominat MAP-AD) és pronòstic i aporta informació clínica decisiva sobre la futura evolució de cada pacient. Ha sigut creat per l’empresa ADmit Therapeutics, ‘spin-off’ sorgida de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), amb l’Hospital de Bellvitge com a centre coordinador clínic. I els resultats d’aquesta investigació han sigut publicats a la revista ‘iScience’ (Cell Press).

Segons dades del 2023 del Servei Català de la Salut (CatSalut), a Catalunya un 2% de la població pateix algun tipus de demència; l’Alzheimer, que afecta el 69% d’aquests pacients, és la més freqüent. Aquesta proporció augmenta amb l’edat i, en persones majors de 70 anys, la prevalença de la demència se situa en el 9,6% en el nostre entorn. Amb l’augment de l’esperança de vida, d’aquí a 25 anys podria haver-hi fins a dos milions de persones diagnosticades amb la malaltia a Espanya, més del doble que en l’actualitat.

«ADN mitocondrial»

Més novetats. Aquest nou test, desenvolupat per institucions públiques i empreses 100% catalanes, no es basa en la proteïna TAU o beta amiloide, sinó en el «grau de metilació de l’ADN mitocondrial». «Els mitocondris són una part de la cèl·lula que s’encarrega del metabolisme energètic, principalment. Tenen un ADN propi en què es poden col·locar els anomenats ‘radicals metils’. Nosaltres hem mesurat això i resulta que això prediu el risc de demència en un temps determinat. Creiem que això se situa abans que altres biomarcadors», diu el doctor Gascón.

És a dir, els investigadors sospiten («tot i que no podem assegurar-ho», precisa aquest neuròleg) que, «en l’escala de fenòmens patològics que succeeixen l’Alzheimer», abans de l’anomenat «dipòsit de proteïnes» (TAU i beta amiloide), «ja passen altres coses». «I una de les que podrien passar és que els mitocondris no estiguin funcionant bé», explica Gascón. Això és una cosa que han vist els investigadors, en alguns dels pacients, durant el desenvolupament d’aquesta investigació. «Per això creiem que aquest marcador podria ser fins i tot més precoç que la resta», assegura.

L’arribada dels biomarcadors

El món de l’Alzheimer ha anat orientant-se en els últims anys cap a la detecció precoç. En això, precisament, han jugat un paper molt important els biomarcadors. Fins que no van aparèixer, l’Alzheimer es basava en un diagnòstic «dominantment clínic». És a dir, el pacient acudia al metge per problemes de memòria i acabaven diagnosticant-li Alzheimer si les dades proporcionades al neuròleg eren «coherents» amb el quadre clínic d’aquesta malaltia. «Però era un diagnòstic sense cap prova de suport. L’aparició dels biomarcadors va començar a canviar aquesta situació», assenyala aquest metge.

Els primers biomarcadors es basaven en el líquid cefalorraquidi (cosa que requeria proves de neuroimatge molt cares), però a poc a poc es van anar desenvolupant biomarcadors en proves de sang, una cosa molt eficient i a més molt més còmode.

També en els últims anys el tractament de la malaltia ha guanyat impuls amb l’aprovació a Europa de dos fàrmacs (que, no obstant, encara no estan disponibles en països com Espanya, a causa de la lenta burocràcia per aprovar tractaments), el lecanemab i el donanemab, que alenteixen –però no frenen– la progressió de la malaltia.

Gascón ho té clar: l’aparició d’un biomarcador com el que ara ha presentat Bellvitge «canvia molt més encara el panorama de l’Alzheimer». «Quan tu pots diagnosticar a algú una elevada possibilitat de desenvolupar una malaltia neurodegenerativa, pots asseure’t amb aquesta persona i plantejar-li decisions. El pacient pot participar molt més del seu procés diagnòstic i terapèutic i li pots proposar si vol rebre altres tractaments, si vol participar en assajos clínics o fins i tot si vol, per exemple, accedir a prestacions com la de l’eutanàsia», assenyala aquest neuròleg.

La investigació ha inclòs mostres de pacients amb deteriorament cognitiu lleu i de persones voluntàries sense afectació cognitiva, procedents de diversos hospitals (Hospital Clínic de Barcelona, Hospital Clínic de Barcelona, Hospital de Sant Pau, el Consorci Sanitari Integral, Fundació CITA-Alzheimer) i els biobancs de la Universitat de Washington i l’Australian Imag.

Cervells ‘postmortem’

Notícies relacionades

Mercè Boada, experta en Alzheimer: «Els governs han de decidir entre tenir Alzheimer o reduir la pol·lució»

Alzheimer als 50: «Espero durant tres o quatre semàfors fins a estar segura que puc creuar»

Com explica Marta Barrachina, CEO d’ADmit Therapeutics, aquesta companyia, que està al darrere d’aquest biomarcador, es va fundar a finals del 2017 com a ‘spin-off’ de l’IDIBELL. «Aquest projecte, finançat per l’Institut de Salut Carles III, es va iniciar el 2011 i buscava descobrir biomarcadors per diagnosticar l’Alzheimer», explica Barrachina, que a més és investigadora de l’IDIBELL. La primera publicació científica d’aquest projecte es va fer analitzant cervells ‘postmortem’ de pacients.

«Allà vam identificar inicialment aquest biomarcador. Com que aquesta troballa era totalment nova, el vam protegir amb una patent i mitjançant una ajuda de la unitat d’innovació de l’IDIBELL. Això ens va permetre tenir un altre finançament de l’Institut de Salut Carles III», prossegueix Barrachina. El segon estudi d’aquest projecte buscava analitzar si aquest biomarcador trobat als cervells ‘postmortem’ també es podien mesurar en sang. El resultat final és que el que ara ha presentat Bellvitge.