Diagnòstics més eficaços i menys invasius

Totes les cèl·lules tenen el seu origen en altres cèl·lules. Des de la concepció del fetus, la còpia automàtica de cèl·lules és un mecanisme natural de l’organisme, imprescindible per al creixement i per a reemplaçar cèl·lules que moren de manera natural o a causa d’una ferida. En el procés de divisió, es copia la seqüència de l’ADN de la cèl·lula mare perquè la nova que es crea tingui els mateixos cromosomes que la seva progenitora, i així es conserva íntegra la codificació genètica que ens fa únics.

            Quan les cèl·lules proliferen de manera descontrolada o es divideixen malament, sorgeixen patologies com el càncer. Amb l’edat, és més possible la divisió anòmala.

            Gràcies a la investigació, moltes variants de càncer ja són controlables. Els diagnòstics compten cada vegada amb més paràmetres, indicadors, biomarcadors de les diferents alteracions genètiques «que ajuden a determinar què tenen les cèl·lules tumorals que no tinguin les cèl·lules normals», apunta Rafael Molina, cap de la Unitat d’Oncobiologia del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l’Hospital Clínic de Barcelona. Molina organitza el curs sobre la utilitat clínica de marcadors tumorals en el càncer que se celebra dijous, dia 6 de febrer, a Barcelona.

            La investigació aconsegueix cada vegada més dianes sobre l’origen de malalties com el càncer. Es tracta de localitzar el focus de la malaltia dins de la malaltia i medicar en funció del tipus de mutacions trobades. «No tots els càncers, de pulmó per exemple, presenten les mateixes alteracions genètiques. I ja hi ha fàrmacs eficaços per a determinades alteracions de l’ADN cel·lular», explica Beatriz Bellosillo, cap de la secció de Diagnòstic Molecular de l’Hospital del Mar.

            La doctora és, a més, la responsable al mateix centre hospitalari de la Unitat de Biòpsia Líquida, una prova no invasiva amb la qual ja compten avui patologies com el càncer per al seu estudi. És una anàlisi del plasma sanguini que determina si hi ha cèl·lules cancerígenes o no a l’organisme. En la fase inicial del diagnòstic, la biòpsia líquida, també coneguda com a prova de l’ADN plasmàtic, «no serveix per diagnosticar; és un complement per descartar o aconsellar la biòpsia de teixit tumoral, que sí que és invasiva», puntualitza Bellosillo. «Però durant el seguiment de control a un pacient oncològic, «la biòpsia líquida sí que substitueix la biòpsia tradicional. El que ja es veu en sang evita haver d’extreure de nou una porció de tumor per analitzar-la», afegeix l’especialista. «Perquè el tumor evoluciona amb la medicació; algunes cèl·lules són resistents al tractament perquè modifiquen els seus gens i és quan es poden produir recaigudes. En aquesta segona fase, n’hi ha prou amb la biòpsia líquida per controlar la malaltia».

            L’anàlisi de l’ADN en plasma s’utilitza sobretot en els tipus de càncer sòlid (pulmó, còlon, melanoma i s’està investigant també en casos específics de mama), en què es necessita conèixer els gens per decidir els tractaments. Però la biòpsia líquida també es pot fer amb orina, saliva, líquid ocular o cefaloraquidi.

de medul·la. Aquest últim és idoni en cas de metàstasi al cervell. «Un altre avantatge és que en plasma es poden detectar 10 o 15 marcadors –senyals d’advertència de tumor, que poden ser alguns i dispersos. Si he d’esperar que el tumor tingui 2 centímetres per a la biòpsia de teixit, ja arribo tard», indica el doctor Molina. La idea de la comunitat mèdica és que en el futur la biòpsia líquida serveixi per a la detecció precoç del càncer.

Alternativa prenatal

Una gran millora en el cribratge del diagnòstic prenatal l’aporta també un estudi de la sang. Des de fa vuit anys, Catalunya disposa d’una anàlisi específica de l’ADN fetal en sang materna, també coneguda com a test no invasiu. «Tot i que el seu resultat no es considera diagnòstic definitiu, té una capacitat de detecció d’alteracions cromosòmiques –especialment de la més coneguda, la síndrome de Down– superior al 99% i menys d’un 1% de falsos positius. Amb el sistema tradicional, l’amniocentesi i biòpsia de cori, que requereix una punció a la matriu, no se supera el 85% de detecció i hi ha un 5% de falsos positius, és a dir, casos en els quals s’ha de fer igualment la punció en la mare», detalla el director de BCNatal, dels hospitals Clínic i Sant Joan de Déu, Eduard Gratacós.

L’ADN fetal no substitueix, doncs, la biòpsia, però n’evita moltes. «Quan la prova surt alterada, s’han de fer amnio o biòpsia de cori, però surt alterada moltes menys vegades», afirma l’especialista. Sobretot detecta trisomies; per a altres patologies més rares se segueix amb procediments invasius. Tampoc pot fer-se en totes les pacients amb sobrepès o obesitat, pèrdua d’un bessó, o si hi ha hagut sagnia important. Recentment, el test ha sigut aprovat en la medicina pública en casos molt seleccionats, no en tota la població.

Zoom sobre els pòlips de còlon

Localitzar pòlips (tumors que són desenvolupament d’una espècie de berruga) a les mucoses del còlon i determinar si són malignes o no es realitza mitjançant una colonoscòpia. El pacient ni s’immuta. Una vegada sedat, se li introdueix a l’intestí gruixut –a través de l’anus– un tub fi que porta a la punta una càmera per observar inflamacions o desenvolupaments anormals. Si es veuen pòlips, s’han d’extreure. Si són benignes, no afectats, es fa amb endoscòpia, amb mínima invasió (la imatge interna projectada en un monitor guia l’extracció). Si són malignes, s’extreuen quirúrgicament, com tot cas de dubte. Una biòpsia (extracció de 2 mm de teixit tumoral i anàlisi) determina la malignitat, però a l’Hospital de Sant Joan de Déu de Manresa-Fundació Althaia, des del gener del 2019, la colonoscòpia compta amb lents d’alta precisió i tècnica japonesa que aconsegueix nitidesa en micres sobre el teixit que permet encertar molt més el diagnòstic i evitar extraccions a la sala d’operacions. «El 56% de pòlips enviats a operar pensant que eren malignes no ho eren», assenyala el doctor Ignasi Puig de la Fundació Althaia.

Detectar càncer amb l’alè

Tal com revelava recentment una publicació científica, «de 50 pacients que s’envien a cirurgia per sospita d’un tumor maligne al pulmó, seguint la indicació d’un comitè d’experts multidisciplinari, el 90% de tumors són malignes, però l’altre 10% són finalment benignes», confirma Laureano Molins, cap de cirurgia toràcica de l’Hospital Clínic de Barcelona. Des de fa tres anys, Molins lidera l’estudi en el qual un gos ensinistrat detecta càncer de pulmó olorant l’alè dels pacients. Amb un 98% d’encerts, la investigació aspira ara a ser aprovada per utilitzar-se en clínica i a desgranar el compost orgànic de l’alè que delata el càncer per fer-ho tecnològicament. A Itàlia, el clúster tecnològic Inside the Breath, a la regió de Puglia, ha creat una màquina (dispositiu Mistral, ja al mercat i en fase d’experimentació clínica) que podria deslliurar alguns pacients de la colonoscòpia. El seu procés diagnòstic es valida ara al Centro Regionale di Breath Analysis, primera estructura pública a Europa centrada a estudiar el diagnòstic de diversos tumors analitzant components de l’alè.

Notícies relacionades

Pilates, ioga i meditació

L’alcohol ja causa el 15% de consultes mèdiques i 150.000 ingressos a l’any

El test de baix cost contra la malària

El senzill ‘screening’ del test de l’embaràs, les tires de detecció d’infecció d’orina o el sensor de l’estat de la glucosa en sang que es porta contínuament incrustat sobre la pell ens parlen de l’evolució tecnològica que facilita el diagnòstic mèdic. Molt poc invasius i de baix cost, són sistemes que permeten el monitoratge de malalties o estats de salut de manera ràpida i ho poden fer els mateixos pacients. Es coneixen com a POC (Point of care, o punt d’atenció). Des del CIBBIM-Nanomedicine de la Vall d’Hebron Institut de Recerca, Eva Baldrich i el seu equip treballen en la creació de nanoeines diagnòstiques. Són artífexs ja del primer prototip de test ràpid de detecció de malària, idoni per a zones llunyanes a hospitals. «Funciona com el que seria equivalent a un test d’embaràs, però encara no és prou sensible. El següent pas és millorar-lo de manera que mesuri quantitativament, amb biosensors electromagnètics, i aproximar-se a una espècie d’híbrid entre la tira de reacció clàssica (embaràs/orina) i l’assaig que mesura la glucosa», explica Baldrich.