L'Hospital de la Vall d'Hebron realitza un trasplantament amb èxit al primer nen bombolla detectat a Catalunya

L’Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona ha realitzat un trasplantament, amb èxit, al Derek, el primer nen bombolla (una immunodeficiència combinada greu) detectat gràcies al cribratge neonatal aplicat per la Conselleria de Salut el 2017. La immunodeficiència combinada greu consisteix en l’absència del sistema immunitari, per la qual cosa qualsevol infecció pot portar el pacient a la mort. Després d’un trasplantament de sang del cordó umbilical realitzat al centre, el Derek, que actualment té 13 mesos, ja té sistema immunitari i pot fer una vida normal.

Fa dos anys que Catalunya, per primera vegada a tot Europa i només per darrere dels EUA, va incloure la detecció de la immunodeficiència combinada greu en la prova del taló que es fa en nounats durant les primeres 48 hores de vida, quan el nen encara no ha patit infeccions, una cosa que augmenta en un 95% la seva supervivència després del trasplantament.

El trasplantament

Des d’aleshores Catalunya ha cribrat ja 135.000 nadons i, entre ells, només hi ha hagut un únic cas de nadó bombolla, el Derek. “Tenir un cribratge positiu no vol dir tenir la malaltia, sinó que s’ha de confirmar. En cas que es confirmi, duem a terme un procés d’aïllament  del nen i iniciem la recerca del donant. Una vegada apareix, s’inicia el procés de trasplantament”, ha explicat Pere Soler, cap d’Immunodeficiències de l’àrea infantil de la Vall d’Hebron.

Al Derek li vam fer, als tres mesos de vida, un trasplantament de sang de cordó umbilical", ha dit per la seva part Cristina Díaz de Heredia, cap de la Unitat de Trasplantament Pediàtric de Progenitors Hematopoètics. Abans del trasplantament, al nen se li va administrar una quimioteràpia i uns immunosupressors. I li vam trasplantar les cèl·lules per via intravenosa.

Díaz de Heredia ha assenyalat la importància que els pacients arribin a l’operació en les millors condicions possibles, és a dir, sense haver contret infeccions. Per això és important fer de seguida el trasplantament, i per això és important també que la immunodeficiència, gràcies a aquest cribratge, es detecti a les 48 hores del naixement del nen. “El Derek el vam ingressar ràpidament en aïllament, on va estar tres mesos. Durant aquell temps, vam buscar el donant”, ha explicat.

Una vegada trobat aquest donant i abans del trasplantament, al nadó se li va proporcionar un tractament durant una setmana que consistia en una quimioteràpia per afavorir el trasplantament i immunodepressors per evitar la síndrome d’empelt contra hoste (una complicació potencialment mortal que passa quan les noves cèl·lules trasplantades prenen el cos del receptor com a estrany i l’ataquen). “Després se li van trasplantar cèl·lules mare del cordó umbilical per via intravenosa”, ha afegit Díaz de Heredia.

La malaltia

La immunodeficiència combinada greu, popularment coneguda com la malaltia dels nens bombolla, és una patologia greu i potencialment mortal. Els nadons que hi neixen no produeixen limfòcits correctament. Com ha remarcat la consellera de Salut, Alba Vergés, present a la roda de premsa, el sistema immunitari dels nens bombolla no funciona correctament, i per això no es poden defensar de les infeccions per virus, bacteris o fongs". Així, un simple refredat encomanat per un familiar pot posar en perill la seva vida.

Notícies relacionades

L’alcohol ja causa el 15% de consultes mèdiques i 150.000 ingressos a l’any

L’huracà dels cossos forçats

Per aquests nens hi ha dues úniques alternatives terapèutiques que els proporciona un sistema immunitari i els evita la mort: el trasplantament de precursors hematopoètics (ja sigui de medul·la òssia, sang perifèrica o cordó umbilical) i la teràpia gènica. Sense trasplantament, aquests nens no solen passar de l’any de vida.

“Els experts ens deien que els casos de nens bombolla es detectaven massa tard, quan ja havien patit infeccions, s’havien vist afectats òrgans vitals i estaven molt febles. En aquests casos, la probabilitat de supervivència és d’entre un 40% i un 60%. Per tant, el factor temps pel que fa al diagnòstic és fonamental per a la seva supervivència. Com abans es detecti la malaltia, més probabilitats de sobreviure. Per això el cribratge neonatal és tan important”, va afegir la titular de Salut, que, a més, ha llegit una carta del seu antecessor, Toni Comín, en què es mostrava “orgullós” d’haver posat en marxa aquest cribratge el 2017.