Un medicament habitual contra l'osteoporosi pot debilitar els ossos

Investigadors de l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM) i de la Universitat de Barcelona (UB) han descobert una mutació que predisposa que els ossos siguin vulnerables als bisfosfonats, un fàrmac per a l'osteoporosi que, en lloc d'enfortir-los, indueix que el fèmur sigui més propens a fracturar-se.

Aquesta troballa, de gran transcendència clínica, segons els investigadors, ha sigut publicada avui a la revista biomèdica 'New England Journal of Medicine'.

L'osteoporosi produeix fractures que afecten fins a un 40% de les persones més grans de 50 anys i els bisfosfonats, donada la seva eficàcia i reduït cost, es troben a la primera línia de tractament, però ara el seu ús s'ha associat a una fractura atípica de fèmur.

"Malgrat la raresa d'aquesta complicació i que són moltíssimes més les fractures que s'eviten que les que s'indueixen, el temor a aquesta complicació ha reduït molt la prescripció d'aquests fàrmacs, especialment en tractaments de llarga durada", ha explicat el responsable de l'estudi, el doctor Adolf Díez, cap de servei emèrit de Medicina Interna de l'Hospital del Mar i investigador del grup d'investigació musculoesquelètica de l'IMIM.

La raresa d'aquest problema ha fet sospitar que hi havia una predisposició genètica que feia que algunes persones fossin propenses a presentar fractura atípica.

FRACTURES ATÍPIQUES

"L'oportunitat que han ofert tres casos de fractura atípica en tres germanes tractades amb bisfosfonats durant uns quants anys va obrir la possibilitat d'investigar una base genètica que, d'una altra manera, hauria sigut gairebé impossible de detectar", ha detallat Xavier Nogués, cap del Servei de Medicina Interna de l'Hospital del Mar i coordinador del grup d'investigació musculoesquelètica de l'IMIM.

Un estudi exhaustiu del seu genoma, mitjançant la tècnica coneguda com a 'whole exome sequencing' (seqüenciació completa de l'exoma), ha permès trobar, per primera vegada, una mutació comuna a les tres germanes que podria explicar per què van presentar fractura atípica.

Aquesta mutació danya una proteïna (GGPPS) que forma part d'una cadena metabòlica essencial per a la salut òssia.

Els investigadors creuen que aquesta mutació fa que l'os sigui vulnerable al fàrmac i, en lloc d'enfortir-lo per evitar fractures, el fa més propens a la fractura.

ANÀLISI GENÈTICA

Davant aquesta troballa, els investigadors assenyalen que es necessitaran estudis més amplis per poder traslladar a l'assistència dels pacients tècniques d'anàlisi genètica que permetin detectar qui és propens a la fractura atípica i, per tant, no ha de rebre bisfosfonats.

Els investigadors han ressaltat que aquest és un primer pas per poder prescriure amb confiança un tractament que estan rebent milions de persones a tot el món.

Notícies relacionades

Seguir una dieta saludable evita entre dues i tres malalties cròniques en la vellesa

Benvinguts a l’edat d’or de l’oftalmologia

Els treballs s'han desenvolupat gràcies a una col·laboració entre metges i investigadors de l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques i del Servei de Medicina Interna d'aquest hospital pertanyents al Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Fragilitat i Envelliment Saludable (Ciberfes) i experts del Grup de Genètica Molecular Humana de la Universitat de Barcelona, pertanyents a l'Institut de Biomedicina de la UB (IBUB) i al Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Estranyes (Ciberer).

L'estudi també ha comptat amb la col·laboració externa de la Universitat d'Oxford i l'Hospital Reina Sofía de Còrdova.