CIÈNCIA

L’edició dels genomes

El Nobel de Química ha premiat una metodologia de modificació dels genomes que s’ha estès de manera explosiva a diferents camps de la biologia

4
Es llegeix en minuts
L’edició dels genomes

MIGUEL RIOPA (AFP)

El Premi Nobel de Química del 2020 ha estat atorgat a dues investigadores, Elisabeth Doudna i Emmanuelle Charpentier, per haver demostrat que era possible modificar els genomes de forma dirigida fent servir un sistema que els bacteris han desenvolupat per defensar-se dels virus. Era un Nobel esperat perquè aquesta metodologia s’ha estès de forma explosiva en diferents camps de la Biologia. Ha sorprès que no hi hagi altres guardonats. No és una feina que hagin fet només aquestes dues investigadores, encara que elles hagin tingut una contribució important. Hi ha grups a Boston que han disputat la patent del mètode i hi ha altres grups que han estat importants pel descobriment d’aquest sistema com és el cas de Francisco Martínez Mojica de la Universitat d’Alacant. No és el primer cop que el veredicte del Nobel és objecte de crítiques ni probablement serà l’últim, encara que cal celebrar que el Nobel de Química hagi estat atorgat a dues dones.

El descobriment en què es basa el premi parteix d’investigacions fetes des de fa més de 30 anys, quan es va descobrir que existia un mecanisme en els bacteris relacionat amb l’existència en el seu genoma d’uns fragments repetitius, entre els quals es va veure que hi havia còpies de fragments del genoma d’alguns virus. El grup d’Alacant ho va trobar en bacteris que viuen en condicions de concentracions altes de sal, i altres grups ho van anar trobant en altres bacteris. Es van dir les CRISPR (Repeticions Palindròmiques Curtes i Regularment Espaciades), un nom certament complicat. La investigació posterior va permetre entendre que aquests fragments són com una memòria que tenen els bacteris d’infeccions anteriors. Quan es produeix una infecció per un virus es generen còpies d’ARN d’aquests fragments que serveixen de guia perquè una proteïna (anomenada CAS9) talli el DNA del virus i la inactivi.

ADN tallat

El descobriment en que es basa el Premi parteix de recerques des de fa més de 30 anys, quan es va descobrir que existia un mecanisme en els bacteris relacionat amb l’existència en el seu genoma d’uns fragments repetitius entre els quals es va veure que hi havia còpies de fragments del genoma d’alguns virus. El grup d’Alacant ho va trobar en bacteris que viuen en condicions de concentracions altes de sal i altres grups ho van anar trobant en altres bacteris. Es van anomenar les CRISPR (Repeticions Palindròmiques Curtes i Regularment Espaiades), un nom certament complicat. La recerca posterior va permetre entendre que aquests fragments són com una memòria que tenen els bacteris d’infeccions anteriors. Quan es produeix una infecció per un virus es generen còpies d’ARN d’aquests fragments que serveixen de guía perquè una proteïna (anomenada Cas9) talli el DNA del virus i l’inactivi.

El que han fet les recerques posteriors, i en particular la duta a terme per Elisabeth Doudna i Emmanuelle Charpentier, va ser demostrar que és possible introduir el sistema CRISPR-Cas9 en un organisme qualsevol i que actuï sobre un lloc precís del seu genoma. Això vol dir utilitzar un petit ARN que correspon al lloc on es vol actuar i que dirigeix a aquell lloc la proteïna Cas9 la qual hi talla l’ADN de forma precisa. Existeixen sistemes de reparació que tornen a empalmar l’ADN tallat, però no ho fan de forma neta i el resultat és que s’anul·la la funció del gen que hi ha inscrit. Existeixen altres possibilitats més complexes, en particular la de reemplaçar un fragment d’ADN per un altre al voltant del lloc de tall. Fins i tot Elisabeth Doudna ha proposat una aplicació per detectar el virus de la Covid-19 fent servir el sistema CRISPR i un telèfon mòbil.

Una eina molt utilitzada

Notícies relacionades

La precisió i facilitat amb que actua el sistema CRISPR-Cas9 ha fet que hagi esdevingut una eina molt utilitzada en la biologia molecular actual. Però són sobre tot les aplicacions de l’edició genòmica les que han cridat l’atenció i són ben sovint polèmiques. La més qüestionada és la seva utilització en humans. És possible aconseguir anular en cèl·lules humanes un gen determinat que funciona de forma defectuosa, que la seva anul·lació serveixi per controlar una malaltia o que permeti que, modificant un grup de cèl·lules aïllades del cos, serveixi pel tractament d’alguna malaltia com s’està fent, sobre tot en tumors que apareixen en cèl·lules de la sang. També a priori es pot modificar el genoma d’un individu i això és el que va fer un investigador xinés que va fer servir l’edició per anular un gen en un embrió humà i va fer néixer dues nenes després d’implantar l’embrió en l’úter d’una dona. Aquesta pràctica ha estat rebutjada de forma unànime i a Xina l’autor d’aquest fet ha estat multat i expulsat del seu lloc de treball. Es pot fer servir l’edició genòmica en animals i s’ha publicat el seu ús per aconseguir races de vaques sense banyes. També s’ha fet servir amb èxit l’edició genòmica en plantes.

L’arribada de varietats editades al camp pot ser propera als Estats Units i tornarem a tenir una polèmica a Europa on es discuteix si cal aprovar aquestes plantes seguint les costoses regulacions de les plantes modificades genèticament. Altres països han decidit que no ho faran i ens podem trobar davant un nou conflicte a Europa i en relació amb altres països. L’edició genòmica té aplicacions que haurem d’anar decidint com es fan servir. Tot això demostra que el Premi Nobel atorgat a aquestes dues investigadores és certament merescut.

Temes:

Premis Nobel