¿Es pot detectar l'Alzehimer abans dels seus símptomes?

Alguns mitjans han publicat recentment una informació on expliquen que uns "biomarcadors permetran detectar l'Alzheimer fins a 10 anys abans dels seus primers símptomes". Es refereixen molt concretament a la detecció en el líquid cefaloraquidi de la proteïna tau-fosforilada i la beta-amiloide.

Aquestes proteïnes es poden detectar a nivells alts abans de l'aparició de símptomes, però la pregunta és: ¿a qui es faran aquestes anàlisis i quan? La resposta seria potser als 50 anys, en persones que han tingut un progenitor amb Alzheimer. No és una prova que es pugui generalitzar com a "detecció precoç" per agressiva (punció vertebral per obtenir líquid cefaloraquidi) i que de fet el que detecta és un procés en evolució.

Un altre camp que s'està obrint és el de trobar marcadors genètics que informin sobre la predisposició personalitzada de l'Alzheimer que es podrien realitzar a tota la població en edat jove i abans de l'aparició de cap símptoma, fins i tot dels dos marcadors abans citats.

Hi ha diversos estudis realitzats encaminats a determinar marcadors genètics vàlids per avaluar el seu risc fins i tot en plena joventut. Estic seguint aquest tema des de la genòmica i tinc elaborats uns perfils que poden ajudar el neuròleg a elaborar una predicció de riscos, com a complement de les seves exploracions clíniques i en persones amb antecedents familiars.

No obstant cal tenir present que els perfils genòmics no són diagnòstics, és a dir no indiquen si "hi ha malaltia o no hi ha malaltia", sinó que ofereixen un índex de risc, és a dir, informen si una persona té N vegades més de risc que la població general de tenir una determinada malaltia, en aquest cas l'Alzheimer.

Perquè els tests genòmics siguin èticament aplicables a la població general, fa falta un requisit: que hi hagi un tractament precoç eficaç, i això vol dir que a les persones amb risc alt se'ls pugui aplicar un pla de tractament i hàbits de vida amb provada eficàcia. Quan encara no hi ha unes pautes preventives totalment eficaces, la realització de test de probabilitat de risc pot provocar en determinades persones una angoixa innecessària.

Notícies relacionades

Ara és temps de la infància

No pactaràs

Cal ser pioners a aplicar els avanços de la ciència, però a nivell assistencial cal ser molt prudents i honrats a l'hora d'oferir proves genòmiques, sense aixecar ansietat ni suscitar falses expectatives.

Més informació sobre les malalties neurodegeneratives.