Les malalties genètiques recessives representen al voltant del 20% de la mortalitat infantil

Una de les principals preocupacions de qualsevol persona que vol formar una família és que els seus fills neixin sans. En aquest sentit, moltes de les malalties greus presenten una base genètica coneguda, i freqüentment, es tracta de trastorns hereditaris que provenen de parelles totalment asimptomàtiques.

«En aquest context, la realització d’estudis genètics en dones i parelles que volen ser pares aporta una nova entitat al concepte de planificació familiar. La ‘prevenció’ a l’hora d’afrontar el desig gestacional és una eina clau que situa la medicina preventiva com a estendard de garantia i seguretat, amb una meta clara: un nadó sa a casa», comenta el doctor Josep Pla, responsable de la Unitat de Genètica Reproductiva d’IVI. 

Per posar xifres, als països desenvolupats, els trastorns recessius representen en conjunt al voltant del 20% de la mortalitat infantil i el 10% de les hospitalitzacions pediàtriques. Tot i que és estrany individualment, segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS), almenys 1 de cada 100 parelles de la població general té un alt risc de tenir un fill amb un trastorn genètic greu.  

«Així, els tests genètics preconcepcionals com a eina de prevenció neixen amb l’objectiu d’informar les persones sobre el risc de tenir fills amb trastorns autosòmics recessius i recessius lligats al cromosoma X, permetent una presa de decisions informada sobre les seves opcions reproductives. La realització de tests genètics previs a l’embaràs com a pràctica generalitzada entre les dones o parelles que es plantegen formar una família permetria disminuir dràsticament la prevalença d’aquest tipus de malalties hereditàries», afegeix el Dr. Pla.  

En les últimes dues dècades, en el context d’un avenç sense precedents de les tecnologies genòmiques, s’han identificat més de 1.300 trastorns hereditaris recessius amb un impacte de lleu a sever en la salut i l’esperança de vida. Entre les malalties més freqüents entre la població –alta freqüència de portadors-, podríem destacar: 

- Fibrosi quística (1 de cada 25-30 persones és portadora)

- Alfa i beta talassèmia (1 de cada 25-30 persones és portadora)

- Hipoacúsia (sordesa) no sindròmica (1 de cada 30-40 persones és portadora)

- Atròfia muscular espinal (1 de cada 45 persones és portadora)

- Hiperplàsia suprarenal congènita (1 de cada 50 persones és portadora) 

«La nostra meta és aconseguir nadons sans, ja sigui entre dones i parelles que necessiten de tractaments reproductius per aconseguir el seu embaràs o aquells que volen aprofitar les possibilitats que ofereix la ciència mitjançant l’estudi genètic per assegurar els seus resultats reproductius. Sota aquesta premissa, des d’IVI advoquem per oferir de manera sistèmica proves de cribratge genètic als centres de reproducció assistida. De fet, hi ha països on preconcepcionalment s’indica un cribratge de portadors a qualsevol parella amb desig reproductiu, a través de medicina de família, com és el cas d’Israel, per exemple», apunta el Dr. Pla. 

Cada persona és portadora d’entre 3 i 5 mutacions genètiques recessives, la qual cosa no implica patir la malaltia, però en cas d’aconseguir un embaràs amb una altra persona amb el mateix gen alterat, existeix un risc del 25% que els fills pateixin aquesta malaltia.  

«Conscients d’aquesta realitat, fa anys vam posar a disposició dels nostres pacients l’anomenat test de compatibilitat genètica, gràcies al qual podem conèixer quines mutacions presenta cada individu i si existeix risc de transmissió a la descendència. Sigui quin sigui el resultat, des del servei d’assessorament genètic exposarem als nostres pacients les opcions reproductives al seu abast per aconseguir el seu objectiu amb les garanties més grans. A més, aquest test el realitzem obligatòriament a tots els nostres donants, amb l’objectiu d’oferir als pacients que fan ús d’aquests gàmetes donats la seguretat més gran possible en els seus processos», explica el Dr. Pla. 

Nous horitzons en genètica

La genètica ha arribat per quedar-se. Així ho mostra la ‘revolució genètica’ que hem experimentat en els últims anys, convertint l’assessor genètic en una figura clau perquè el pacient pugui prendre decisions de manera autònoma. 

«Aquesta revolució no pararà. El creixement que s’ha vist en test genètics, unit a la important reducció en el preu d’aquestes proves ho faran possible. No imaginem un futur de la reproducció assistida sense una forta influència de la genètica. Cada vegada més es potencia la tendència a incloure assessors genètics, com vam fer a IVI fa anys, per acompanyar i acostar al pacient aquest tipus d’informació», acaba el Dr. Pla. 

Segons explica el Dr. Pla, el futur de la genètica en medicina reproductiva pot perfilar-se en aquestes 3 línies: 

- Continuarà enfocant-se en l’estudi de cada cas mitjançant proves genètiques per conèixer quin és el problema exacte que s’interposa entre pacient i paternitat/maternitat, per tal de poder oferir un tractament personalitzat.

Notícies relacionades

Sigma Europa estableix una aliança amb Grup Vall Companys per reforçar la seva especialització en productes carnis per al consumidor

El Rei presideix el 50è aniversari de la Fundació Mapfre i destaca la seva contribució a l'educació, la investigació i la cultura

- També creixerà el nombre d’estudis disponibles abans de l’embaràs, permetent un model sòlid de Medicina Preventiva. Així, algunes malalties que fins avui no tenien una causa coneguda començaran a tenir una causa identificada que ajudi a prendre opcions reproductives. 

- I, finalment, l’edició genètica, que permet corregir o alterar la informació genètica d’un individu. Es tracta d’un camp que s’anuncia com a prometedor des de fa anys, però s’ha vist frenat, en part, per les consideracions legals i ètiques que han sorgit entorn d’ell.