El gen que condiciona el creixement dels nens

Un gen juga un rol important en el creixement dels nens, així com la data d’arribada de la pubertat, segons suggereix un estudi publicat aquest dimecres, que mostra també que les persones amb una mutació en aquest gen pateixen retards en el seu desenvolupament.

Un equip d’investigadors britànics han publicat aquest estudi a la revista ‘Nature’ on s’examina el paper d’una proteïna, coneguda com a MC3R, que actua sobre la forma en què el cervell reacciona a una hormona, la melanocortina.

Múltiples funcions

La proteïna juga un paper principal en la pigmentació de la pell, però en els últims anys se li han atribuït altres funcions, particularment en la regulació de la gana. També, han afirmat que un altre receptor, anomenat MC4R, pot afavorir l’obesitat quan funciona malament a causa d’una anomalia genètica.

D’altra banda, no se sabia el paper precís que exerceix la proteïna MC3R i, per extensió, el gen que la codifica en humans, fins i tot si els estudis en ratolins ja suggerien que exercia un rol en el creixement. Per tant, «els humans en qui la senyalització de MC3R és deficient veuen el seu creixement més lent», han afirmat els autors de l’estudi.

Així mateix, els investigadors primer van observar uns quants milers de pacients britànics en qui aquest gen havia canviat. Per a això, van utilitzar una gran base de dades biològica, UK Biobank, una organització que fa anys que recopila aquest tipus d’informació al Regne Unit, així com dades recollides per un gran estudi prospectiu i portat a terme durant diverses dècades per la Universitat de Bristol.

Les conclusions

Així, al fer diverses comparacions amb grups d’individus en els quals el gen s’expressa normalment, els investigadors van establir que aquestes mutacions estaven associades amb la pubertat tardana i amb un creixement més lent durant la infantesa.

Notícies relacionades

El Rei presideix a Barcelona l’entrega dels Premios Nacionales de Investigación: «Amb el talent científic per si sol no n’hi ha prou: fa falta suport»

«L’enginyeria social, o l’art de l’engany, afecta a tots els col·lectius per igual»

«Hem descrit una nova síndrome clínica vinculada a una deficiència de MC3R», han conclòs els autors, que veuen aquests resultats com una pista per tractar els retards del creixement en adolescents.

«Les nostres dades suggereixen que els agonistes de MC3R», és a dir, els tractaments que estimulen l’acció d’aquesta proteïna, «podrien ser útils en determinats pacients amb pubertat tardana i/o baixa estatura», han conclòs.