Identificats nous gens associats al trastorn bipolar

Un equip internacional de científics, amb important participació espanyola, ha aconseguit identificar nous gens associats directament al trastorn bipolar, una patologia psiquiàtrica greu caracteritzada per episodis de mania i depressió recurrents.

Així, la càrrega hereditària present als gens pot ser tan determinant com els factors ambientals en aquesta malaltia, segons els investigadors, entre els que hi ha científics del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Salut Mental (Cibersam).

La causa última de la bipolaritat es desconeix, tot i que les dades dels estudis suggereixen que es tracta d’una patologia associada tant a factors ambientals com a genètics i a la interacció dels uns amb els altres.

La investigació es va fixar com a objectiu identificar nous llocs on s’ubiquen els gens associats a aquest trastorn i per a això es van utilitzar les dades d’un total de 20.352 persones bipolars i 31.358 persones sanes de 14 països d’Europa, Amèrica del Nord i Austràlia.

Publicat a ‘Nature’

L’estudi, les conclusions del qual va publicar la revista ‘Nature’, ha revelat que existeixen 30 d’aquests “llocs” directament relacionats amb la bipolaritat, 20 dels quals no s’havien identificat fins ara.

La investigació ha reunit científics de diversos països que formen part del Grup de Treball del Transtorn Bipolar del Consorci Internacional de Genòmica Psiquiàtrica, entre aquests diversos investigadors del Cibersam dels departaments de psiquiatria dels hospitals Clínic i Vall d’Hebron de Barcelona.

Els científics han confirmat la connexió que hi ha entre aquests llocs on s’ubiquen els gens associats al trastorn bipolar i els gens que codifiquen els canals de calci, per la qual cosa els investigadors han destacat el potencial que poden tenir els fàrmacs antagonistes dels canals de calci com a diana terapèutica per combatre aquesta malaltia.

El director científic del Cibersam, Eduard Vieta, ha remarcat que l’estudi ha permès identificar gens de risc “i per tant dianes terapèutiques, algunes d’aquestes inexplorades fins ara”, i que el treball obre la porta per investigar l’eficàcia de nous fàrmacs que es dirigeixin a aquestes dianes.

En declaracions a Efe, Vieta ha incidit que encara hi ha molta distància entre l’estudi i la pràctica clínica, però també que aquesta distància s’està escurçant “perquè cada vegada s’investiga d’una forma més eficient” a través –ha dit– de consorcis nacionals o internacionals com aquest.

Un milió d’espanyols afectats

El transtorn bipolar afecta a Espanya aproximadament un milió de persones (el 2,2% de la població), tot i que com totes les malalties mentals, està socialment estigmatitzada, cosa que dificulta en molts casos tant el diagnòstic com el correcte tractament.

Eduard Vieta, cap del Servei de Psiquiatria i Psicologia de l’Hospital Clínic de Barcelona, ha posat l’accent en la dificultat de diagnosticar i diferenciar aquest tipus de transtornos: “Les seves fronteres són borroses”.

El director científic del Cibersam ha lamentat a més l’absència de proves complementàries que permetin la verificació i diferenciació d’aquest tipus de trastorns i, tot i que segons el seu parer s’ha progressat “moltíssim” en les últimes dècades, aquest progrés s’ha traslladat d’una forma molt lenta a la pràctica clínica, a causa precisament que són malalties estigmatitzades.

“No hi ha manifestacions d’usuaris ni pressió social per implementar-lo [aquest progrés] ja”, segons Vieta, que ha observat que a Espanya conviuen una psiquiatria “d’avantguarda”, que està coliderant els avenços internacionals, amb pràctiques i institucions “ancorades al segle passat”.

L’investigador tampoc entreveu la sensibilitat política o social que facilitaria un acostament d’aquests extrems.

Millorar el diagnòstic

Els científics han estudiat, a més, si els diferents tipus de trastorn bipolar presenten diferències a nivell genètic i han comprovat que el de tipus I, que es caracteritza pelsepisodis maníacs, està més relacionat amb l’esquizofrènia.

El trastorn bipolar de tipus II, caracteritzat pels episodis depressius, comparteix més correlació genètica amb el trastorn depressiu.

Notícies relacionades

Aquestes són les feines que porten més infelicitat

La intel·ligència artificial revoluciona el sector del llibre

Eduard Vieta està convençut que la genètica servirà a curt termini per millorar el diagnòstic i el tractament del trastorn bipolar i de moltes altres malalties mentals, però també que els avenços científics “probablement milloraran el pronòstic de la malaltia per a alguns, però no per a tothom”, a causa de les diferències que hi ha per exemple entre països rics i pobres.

“Cada dia hi estem més a prop; el repte és avançar en investigació i en l’aplicació dels avenços científics i educar els professionals perquè els utilitzin apropiadament”.