Epidermis (teràpia gènica)

La pell és la primera barrera que ens protegeix el cos. Sabem que n’hem de tenir cura i que quan hi ha una ferida s’obre una porta a infeccions que cal impedir. Hi ha malalties genètiques que impedeixen la formació correcta de la pell. Aquells que les pateixen tenen una vida difícil i en general un pronòstic dolent. S’acaba de publicar la curació d’un cas extrem d’una malaltia de la pell fent servir teixits modificats genèticament.

Notícies relacionades

Catalunya va ser l’últim paradís europeu dels dinosaures carnívors just abans de la seva extinció

La recerca d’un tractament per a una nena amb un càncer agressiu obre una bretxa d’esperança davant una malaltia minoritària

El cas és el d’un nen alemany de set anys que patia una malaltia rara, l’epidermòlisi ampul·lar, amb un tractament molt difícil. El nen havia perdut la pell de més de la meitat del cos i patia infeccions greus. La malaltia tenia el seu origen en un gen que té a  veure amb les proteïnes que lliguen l’epidermis a les capes inferiors de la pell. Un grup italià li va tractar un fragment de la pell per incorporar-hi el mateix gen que funcionava correctament. Es va fer créixer la pell transgènica i es va aplicar al nen a més del 80% del cos. Un any i mig després del tractament va poder tornar a l’escola.

El que s’acaba de publicar és un cas del que s’anomena teràpia gènica. El propòsit d’aquesta tecnologia és corregir variants de gens que produeixen malalties a cops greus en aquells que les tenen. En el cas de l’epidermòlisi ampul·lar es manifesta a la pell, que és un teixit extern que es pot reemplaçar amb relativa facilitat. Els casos anteriors eren de malalties de les cèl·lules de la sang que també es poden reemplaçar fins i tot de manera completa. El mes d’agost l’agència del medicament dels Estats Units, la FDA, va aprovar el tractament comercial d’un càncer de cèl·lules de la sang per a joves en què també es modificaven genèticament els glòbuls blancs perquè ataquessin les cèl·lules tumorals. La teràpia gènica avança més lentament del que havia estat predit, però de mica a mica es va aplicant per resoldre casos greus com el d’aquest noi alemany. El seu ADN li feia la vida impossible, però l’ADN el va curar.