Un donant de semen va transmetre una malaltia rara a tres persones
El Vall d’Hebron descobreix a Catalunya tres casos d’angioedema associat al gen F12, una malaltia minoritària però més prevalent a Espanya i Portugal.
Un donant d’esperma de Catalunya va transmetre una malaltia minoritària almenys a tres persones nascudes del seu semen. La patologia es diu angioedema hereditari associat al gen F12. Professionals del Vall d’Hebron Institut d’Investigació (VHIR) i de l’Hospital Vall d’Hebron, en col·laboració amb el Servei d’Al·lergologia de l’Hospital Santa Maria de Lleida i l’Institut d’Investigació Biomèdica (IRBLleida), van descriure el primer cas documentat al món de transmissió d’angioedema hereditari associat al gen F12 a través d’un donant de semen anònim. El treball, que ha sigut publicat a la revista científica Frontiers in Immunology, identifica diversos casos portadors de la mateixa variant genètica, tots concebuts mitjançant tècniques de reproducció assistida a partir d’un únic donant.Un donant d’esperma de Catalunya va transmetre una malaltia minoritària almenys tres persones nascudes del seu semen. La patologia es diu angioedema hereditari associat al gen F12. Professionals de la Vall d’Hebron Institut d’Investigació (VHIR) i de l’Hospital Vall d’Hebron, en col·laboració amb el Servei d’Al·lergologia de l’Hospital Santa Maria de Lleida i l’Institut d’Investigació Biomèdica (IRBLleida), han descrit el primer cas documentat al món de transmissió d’angioedema hereditari associat al gen F12 a través d’un donant de semen anònim. El treball, publicat a la revista científica ‘Frontiers in Immunology’, posa de manifest la identificació de diversos casos portadors de la mateixa variant genètica, tots ells concebuts mitjançant tècniques de reproducció assistida a partir d’un únic donant.
Aquest cas s’assembla –tot i que molt menys greu– al que es va revelar el desembre passat: un banc d’esperma de Dinamarca va vendre semen d’un mateix donant, que porta un gen cancerigen potencialment mortal i amb el qual van ser engendrats almenys 197 nadons a 14 països europeus, 10 dels quals a Espanya. La donació de semen i d’òvuls és sempre una acció anònima.Aquest cas s’assembla – tot i que molt menys greu – al qual va revelar al desembre una investigació de la Xarxa de Periodisme d’Investigació de la Unió Europea de Radiodifusió (UER): un banc d’esperma de Dinamarca va vendre semen d’un mateix donant, que porta un gen cancerigen potencialment mortal i amb el qual han sigut engendrats almenys 197 nadons a 14 països europeus, 10 dels quals a Espanya. Com en la donació d’òrgans i teixits, la donació de semen i òvuls és sempre anònima.
La incidència de l’angioedema hereditari és d’aproximadament un cas per 50.000 habitants. La incidència de la forma concreta de l’angioedema hereditari per mutació al gen F12 no es coneix amb precisió. Però la península Ibèrica és una de les zones del món on la incidència és més elevada, malgrat que continua sent baixa. Els metges estimen que a Espanya hi pot haver uns quants centenars de pacients amb aquesta malaltia.La incidència de l’angioedema hereditari és, en conjunt, d’aproximadament un cas per 50.000 habitants. La incidència de la forma concreta de l’angioedema hereditari per mutació al gen F12 –un tipus més d’angioedema– no es coneix amb precisió. No obstant, la península Ibèrica –tant Espanya com Portugal– és una de les zones del món on la incidència és més elevada, malgrat que continua sent baixa. Els metges estimen que a Espanya hi pot haver uns quants centenars de pacients amb aquesta malaltia.
Notícies relacionadesBrots d’edemes
En aquest estudi identifiquem dues dones que van rebre esperma d’aquest donant i que van tenir descendència. En total hi ha tres persones nascudes a Catalunya que porten aquest defecte genètic. Potser n’hi ha més, però no ho sabem, explica a EL PERIÓDICO Roger Colobran, cap del Grup d’Immunologia Translacional del VHIR. L’angioedema hereditari associat al gen F12 cursa amb brots d’edemes en diferents parts del cos: mans, cara, zona abdominal. El "més greu", explica el doctor Colobran, es produeix quan aquests edemes passen a la laringe, ja que poden arribar a les vies respiratòries i causar la mort per asfíxia."En aquest estudi hem identificat dues dones que van rebre esperma d’aquest donant i que van tenir descendència. En total hi ha tres persones nascudes a Catalunya que porten aquest defecte genètic. Potser n’hi ha més, però no ho sabem", explica a EL PERIÓDICO Roger Colobran, cap del Grup d’Immunologia Translacional del VHIR. L’angioedema hereditari associat al gen F12 cursa amb brots d’edemes en diferents parts del cos: mans, cara, zona abdominal. El "més greu", explica el doctor Colobran, es produeix quan aquests edemas passen a la laringe, ja que poden arribar a les vies respiratòries i causar la mort per asfíxia. Per sort, aquesta malaltia té tractament i els pacients poden fer "vida normal".
Ja ets subscriptor o usuari registrat? Inicia sessió
Aquest contingut és especial per a la comunitat de lectors dEl Periódico.Per disfrutar daquests continguts gratis has de navegar registrat.
- Milers de professors col·lapsen el centre de BCN en una nova protesta històrica
- Les obres a les Tres Xemeneies acceleren la descontaminació
- Bad Gyal, en bucle, amb luxe i monotema
- La jutge constata que Adif va retirar, sense permís, 42 metres més de via a Adamuz
- Tots els militars espanyols a l’Iraq han sigut evacuats