Una campanya finançarà estudis genòmics de malalties rares

La Nica és la nina protagonista d’El Viaje de Nica, una campanya solidària impulsada per l’Hospital Sant Joan de Déu i la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder) –amb suport d’Alexion– per visibilitzar les malalties rares i recaptar fons per millorar el diagnòstic i l’atenció. En menys d’un any, aquesta campanya ha recaptat 139.246 euros a través de 2.761 donacions, impulsades per 100 famílies de tot Espanya, segons xifres donades a conèixer ahir per Sant Joan de Déu.Nica és la nina protagonista d’‘El viaje de Nica’, una campanya solidària i de sensibilització impulsada per l’Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat) i la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder) –amb recolzament d’Alexion– per visibilitzar les malalties rares –especialment els casos sense diagnòstic– i recaptar fons per millorar el diagnòstic i l’atenció. En menys d’un any aquesta campanya ha recaptat un total de 139.246 euros a través de 2.761 donacions –alguns donants van fer diverses donacions–, impulsades per 100 famílies diferents de tot Espanya –que han ofert els seus testimonis a través de vídeos–, segons xifres donades a conèixer aquest dimecres per Sant Joan de Déu.

La nina Nica ha anat passant de mà en mà per tot Espanya. "Ha estat en 634 municipis de tot el país", assenyala Mariana Romero, de l’equip de Captació de Fons de Sant Joan de Déu. El viatge de la Nica simbolitza el pelegrinatge que fan moltes famílies amb fills que tenen una malaltia rara fins a aconseguir un diagnòstic i un tractament. El Viaje de Nica va arrencar el 13 de maig del 2025 amb 100 nines Nica i se’n pot seguir el recorregut i les donacions mitjançant codis QR associats a cada nina.

Dia mundial

En l’actualitat, els nens amb malalties rares tarden una mitjana de més de sis anys a rebre un diagnòstic. Un 20% dels que ho han aconseguit ha esperat més de 10 anys. Dissabte és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. En l’actualitat, els nens amb malalties rares tarden una mitjana de més de sis anys a rebre un diagnòstic. Alguns, un 20% dels que ho han aconseguit, han hagut d’esperar més de 10 anys. Aquesta és la realitat de fons d’aquesta campanya. Aquest dissabte 28 de febrer és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries.esGran part d’aquests gairebé 140.000 euros recaptats es destinarà al programa Impact-Genómica, un projecte de l’Institut de Salut Carlos III i coordinat pel Ciber de Malalties Rares (Ciberer), per ampliar el nombre d’estudis del genoma complet i aconseguir més diagnòstics per a nens amb malalties rares. Els fons restants seran per al Servei d’Informació i Orientació a les famílies de Feder.Gran part d’aquests gairebé 140.000 euros recaptats es destinarà al programa Impact-Genòmica, un projecte impulsat per l’Institut de Salut Carles III i coordinat pel CIBER de Malalties Rares (CIBERER), per ampliar el nombre d’estudis que realitza del genoma complet de manera que pugui aconseguir més diagnòstics per a nens amb malalties rares. Els fons restants seran per al Servei d’Informació i Orientació a les famílies de Feder.

Notícies relacionades

Una xarxa de teràpies contra el càncer

El nombre dels més grans de 50 que opositen es quadruplica en sis anys

"Hi ha hagut coses meravelloses. Una família de Durango (Biscaia) va aconseguir recaptar 27.000 euros. Quan mires el mapa d’aquesta família, al·lucines amb com es va moure la seva Nica", destaca Romero, que lloa la "sensibilitat" de la població pròxima a aquestes famílies. "No només parlem de recaptació, sinó també de difusió, divulgació, d’obrir els ulls a la realitat de les malalties minoritàries", afegeix. Aquestes 100 famílies, cada una amb un fill o filla amb una malaltia rara, han donat a conèixer els seus testimonis. "Són cent històries, cent exemples de les tres milions de persones amb malalties rares al nostre país", destaca Romero.Aquestes 100 famílies que han participat en aquesta campanya, cada una amb un fill o filla amb una malaltia rara, han donat a conèixer els seus testimonis. "Són cent històries, cent exemples de les tres milions de persones amb malalties rares que hi ha al nostre país", destaca Romero.

Romero recorda que arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és "molt difícil". Més del 50% dels nens amb una patologia rara a Espanya "no estan diagnosticats". Així que part dels fons aniran a la xarxa Úniques (coordinada pel Ministeri de Sanitat amb els fons Next Generation i impulsada per Sant Joan de Déu), que té per objectiu que 30 hospitals d’Espanya comparteixin dades i accelerar els diagnòstics. "Volem incrementar la taxa de diagnòstics", reivindica Romero.