Bellvitge descobreix una nova malaltia genètica ultrarara

L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha descobert una nova malaltia genètica del neurodesenvolupament similar a l’autisme. Encara no té nom: consisteix en una sèrie de mutacions en el gen KPS6KC1 i es manifesta amb una diversitat àmplia de símptomes, principalment neurològics. Aquestes mutacions s’han detectat en 13 persones de vuit famílies arreu del món sense parentiu entre si. Un dels casos correspon a un pacient atès a l’Hospital de Bellvitge. Es tracta d’una malaltia ultrarara, però ara que es coneix, els metges creuen que apareixeran més pacients.

El descobriment s’ha publicat a la revista American Journal of Human Genetics i ha sigut possible gràcies a la seqüenciació del genoma i a l’aplicació de noves eines que ha desenvolupat l’equip de l’Idibell. En aquest estudi internacional, liderat per Bellvitge, hi han participat centres d’investigació i hospitals d’Espanya, els EUA, Itàlia, Alemanya, el Regne Unit, l’Iran, Finlàndia, Estònia, el Pakistan i Turquia.

"Aquesta malaltia es pot comparar amb l’autisme o amb el dèficit intel·lectual. Manifesta malformacions congènites i problemes de desenvolupament en diferents estructures del cervell. Aquesta és la principal diferència amb l’autisme", explica a EL PERIÓDICO Aurora Pujol, investigadora de l’Idibell i líder del grup de Malalties Neurometabòliques, que creu que alguns casos d’aquesta malaltia van ser descrits en el passat com a autisme sense ser-ho.

La doctora Valentina Vélez de Santamaría, neuròloga de l’Hospital de Bellvitge que ha atès el pacient espanyol, assenyala que posar "nom i cognoms" al gen responsable d’aquesta nova malaltia permet donar un diagnòstic genètic a pacients que feia anys que no tenien una resposta clara: en aquest cas, més de 10.

Notícies relacionades

Els Roca: "Mas Marroch millorarà"

Tarragona retira mig miler de contenidors soterrats

Genòmica clínica

L’alteració del gen KPS6KC1 és una de les 12 malalties minoritàries (del total de 3.000 que hi ha) que ha descobert en els últims anys aquest grup d’investigació líder en genòmica clínica . Les alteracions en aquest gen en concret es tradueixen en un ampli espectre de deterioraments neurològics, que va des de formes congènites greus i incompatibles amb la vida, fins a paraplegia espàstica (rigidesa muscular) amb problemes en el neurodesenvolupament greus o lleus. Alguns pacients poden presentar únicament un trastorn cognitiu o conductual sense afectació motriu.