Un macroestudi demostra que la fatiga crònica té un origen genètic

Però no, la síndrome de fatiga crònica, que afecta entre 120.000 i 200.000 persones a Espanya (majoritàriament dones i joves), existeix, i la investigació més gran realitzada fins al moment sobre aquesta complexa malaltia, que ha estudiat prop de 16.000 pacients que ha comparat amb 250.000 persones que no estaven malaltes (són l’anomenat "grup de control", que dona "qualitat a l’estudi"), ha trobat vuit zones del genoma humà amb predisposició a desenvolupar aquesta malaltia.

DecodeME, com es diu l’estudi que ha portat a terme la Universitat d’Edimburg, té per objectiu trobar les causes genètiques per les quals les persones emmalalteixen d’encefalomielitis miàlgica. Encara no s’ha publicat en cap revista, sinó que està en fase de pre print, el pas previ. Els metges destaquen la solidesa d’aquesta investigació. "És un estudi molt nou. Hi ha gent que no creu en aquesta malaltia perquè no té una causa factible, sinó que engloba símptomes que poden ser des d’una depressió fins a un dolor crònic. I aquest estudi dona alguna pista a la qual ens podem agafar", explica Mónica Ruiz, cap de servei de Medicina Interna de l’Hospital de Viladecans i responsable de la Unitat de Fatiga Crònica i Covid Persistent d’aquest centre. Les dues malalties tenen moltes semblances, però entre totes dues hi ha una diferència clara: els malalts amb covid persistent desenvolupen la seva malaltia després d’infectar-se de SARS-CoV-2.

El principal símptoma que tenen els pacients amb encefalomielitis miàlgica és una "fatiga extrema" que els incapacita. Molts acaben agafant la baixa. També genera problemes cognitius. No poden concentrar-se. "Aquest article dona llum a una malaltia que està una mica estigmatitzada a l’identificar vuit zones del genoma que tindrien predisposició a desenvolupar fatiga crònica i que, a més, coincideixen amb afectacions immunològiques i inflamatòries", explica la doctora Ruiz. "Cal continuar investigant –sosté Ruiz–. Aquestes troballes poden servir per elaborar una medecina més personalitzada. Si hi ha una variant genètica, podem donar tractaments biològics o neuromoduladors". De moment, en la síndrome de fatiga crònica, que no té cura, només es tracten els símptomes.

El factor covid

La doctora Ruiz destaca que per primera vegada hi ha un estudi que demostra que l’encefalomielitis miàlgica és una "malaltia genètica", és a dir, en la qual hi ha una "predisposició genètica". També explica aquesta internista que arran de la pandèmia de la covid han aparegut més pacients amb síndrome de fatiga crònica, de la qual encara es desconeix l’origen. Els malalts simplement es comencen a notar "més cansats". "Sobretot passa en gent jove i en dones. I és un cansament progressiu. Arriben a la consulta i t’expliquen que fa uns sis mesos que estan així", diu Ruiz.

"És semblant a la covid persistent i és molt difícil de diferenciar. Els que pateixen covid persistent sabem que han passat el virus abans. Però els de la fatiga crònica no o, si passen la covid, ja tenien aquests símptomes abans de contagiar-se. Tant l’una com l’altra són malalties que estan en l’aire. No tenim imatges ni biomarcadors", assenyala aquesta internista.

Com destaca Manuel Ruiz, investigador en encefalomielitis miàlgica i covid persistent que col·labora amb el CIM de la Universitat de Navarra, l’estudi DecodeEM demostra que aquesta malaltia té una "relació orgànica" i no "psicològica", com s’ha considerat molt temps i com encara consideren alguns metges. "Això és un pas endavant que no es pot rebatre: la fatiga crònica té una causa orgànica real. Moltes vegades s’havia pensat que era una malaltia psicosomàtica", apunta Ruiz. "Han comparat 15.000 pacients amb 250.000 controls [persones sanes del denominat grup control], han mirat si hi ha diferències en algunes seqüències del seu genoma i han trobat que hi ha vuit regions del genoma que són característiques d’aquesta malaltia. I aquests gens estan relacionats amb respostes immunològiques i processos inflamatoris", remarca.

Notícies relacionades

Rodalies Sud tindrà només una via per obres al Garraf

Por de les dietes hiperproteiques

L’estudi no estableix una "causalitat", és a dir, no explica per què passa això. Però deixa clar que hi ha diferències entre els dos grups estudiats. La investigació demostra que l’encefalomielitis miàlgica té una "associació genètica", i això no significa que les persones "neixin" amb la malaltia, sinó que hi ha persones que tenen "més risc" d’acabar desenvolupant-la. "La síndrome de fatiga crònica té una heredibilitat del 9,5%, que és una xifra molt baixa en comparació amb altres malalties, com l’esclerosi múltiple, del 45%. És a dir, hi ha un 9,5% d’heretabilitat i un 91% que es pot atribuir a l’ambient: ni és totalment genètica ni totalment ambiental. Parteix d’una base genètica i s’adquireix al llarg de la vida", il·lustra el doctor Ruiz.

Això fa pensar que hi ha un "interruptor desencadenant" (una toxina, una infecció) en la vida de les persones que els fa després desenvolupar la malaltia. I obre la porta a "pensar" en futurs tractaments.