Impuls en la lluita contra malalties rares infantils

La Fundació La Caixa obre una nova línia d’actuació per recolzar la investigació que porta a terme l’Hospital Sant Joan de Déu en malalties minoritàries pediàtriques. L’acord contempla una aportació de la Fundació La Caixa de 2,5 milions d’euros a l’any.

Les malalties minoritàries, que pateixen més de tres milions de persones a Espanya, agrupen més de 10.000 patologies de baixa prevalença, és a dir, amb menys de 5 casos per cada 10.000 habitants. En el 80% dels casos es manifesten en la infància i cursen de manera crònica durant tota la vida amb grans dificultats de diagnòstic. Per això s’ha consolidat el projecte Úniques, que contempla la creació d’una plataforma que permet l’emmagatzematge i la compartició federada de dades entre 30 hospitals; una plataforma de suport a la investigació que disminueix el percentatge de pacients sense diagnòstic i incrementa el nombre de teràpies específiques, i la creació d’un centre de telemedicina especialitzat i una escola de cuidadors.

Per al president de la Fundació La Caixa, Isidre Fainé: "La investigació és una gran aliada per aconseguir un dels objectius prioritaris de la nostra entitat: millorar la qualitat de vida de les persones en situació de vulnerabilitat. D’altra banda, el director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, considera que el suport de la Fundació La Caixa a la investigació de l’hospital en malalties minoritàries "serà fonamental per aconseguir accelerar el diagnòstic d’aquests pacients i també per incrementar el nombre de teràpies específiques, fonamentalment basades en teràpies avançades i emergents".

Notícies relacionades

Ni ungles llargues ni faldilles curtes: els codis de vestimenta tornen a l’escola italiana i aixequen crítiques per sexisme

El lecanemab, disponible en la sanitat privada d’Espanya a final d’any

Dificultats en el diagnòstic

L’existència de més de 10.000 malalties minoritàries dificulta el diagnòstic perquè són desconegudes, fins i tot, per a molts professionals de la salut. Aquesta situació fa que molts nens hagin d’esperar anys i sotmetre’s a desenes de proves i visitar nombrosos especialistes, fins a obtenir un diagnòstic definitiu. En l’actualitat, la mitjana de temps d’espera per tenir diagnòstic és de quatre anys des que apareixen els primers símptomes fins que se’ls diagnostica la malaltia.