Un donant de semen transmet una malaltia minoritària a tres persones a Catalunya: «Potser n’hi ha més, però no ho sabem»

Aquest cas s’assembla –tot i que és menys greu– al que va revelar al desembre una investigació de la Xarxa de Periodisme d’Investigació de la Unió Europea de Radiodifusió (UER): un banc d’esperma de Dinamarca va vendre semen d’un mateix donant, que porta un gen cancerigen potencialment mortal i amb el qual han sigut engendrats almenys 197 nadons a 14 països europeus, 10 dels quals a Espanya. Com en la donació d’òrgans i teixits, la donació de semen i òvuls és sempre anònima.

Claus de l’angiedema hereditari

La incidència de l’angioedema hereditari és, en conjunt, d’aproximadament un cas per 50.000 habitants. La incidència de la forma concreta de l’angioedema hereditari per mutació al gen F12 –un tipus més d’angioedema– no es coneix amb precisió. No obstant, la península ibèrica –tant Espanya com Portugal– és una de les zones del món on la incidència és més elevada, malgrat que continua sent baixa. Els metges estimen que a Espanya hi pot haver uns quants centenars de pacients amb aquesta malaltia.

«En aquest estudi hem identificat dues dones que van rebre esperma d’aquest donant i que van tenir descendència. En total hi ha tres persones nascudes a Catalunya que porten aquest defecte genètic. Potser n’hi ha més, però no ho sabem», explica a EL PERIÓDICO Roger Colobran, cap del Grup d’Immunologia Translacional del VHIR. L’angioedema hereditari associat al gen F12 cursa amb brots d’edemes en diferents parts del cos: mans, cara, zona abdominal. El «més greu», explica el doctor Colobran, es produeix quan aquests edemes passen a la laringe, ja que poden arribar a les vies respiratòries i causar la mort per asfíxia.

Per sort, aquesta malaltia té tractament –tot i que els brots, si no es tracten, poden durar entre dos i tres dies– i els pacients poden fer «vida normal». A més, és una malaltia que afecta més les dones que els homes, ja que els estrògens són un dels desencadenants dels «brots». Això explica per què el donant de semen desconeixia la seva situació. «Probablement el donant no coneixia aquest defecte genètic perquè el nivell de penetrància en homes és molt baix. Menys d’un 10% d’homes amb aquest defecte manifesten la malaltia», assegura Colobran. En les dones portadores, la probabilitat de desenvolupar la malaltia pot arribar al 60% o 80%.

Com va començar tot

La Vall d’Hebron és centre de referència d’aquesta malaltia minoritària denominada angioedema hereditari associat al gen F12. «Va arribar una pacient derivada del metge perquè tenia símptomes clínics que li van fer sospitar. Nosaltres li vam fer l’estudi genètic. Vam veure que tenia la mutació recurrent que causa aquesta malaltia. Vam fer l’estudi familiar. En aquest cas, la mare no era portadora i ens van comentar que la pacient va ser fruit d’un procediment de reproducció assistida. Allà vam sospitar del donant», relata Colobran.

A continuació, la Vall d’Hebron es va posar en contacte amb la clínica de fertilitat, on va fer la mateixa prova genètica al semen del donant. Es va confirmar que aquest era portador. «La clínica va informar totes les dones que van fer ús d’aquest semen i que havien tingut descendència, ja que hi havia un 50% de possibilitats que els nens nascuts tinguessin aquesta malaltia», prossegueix explicant aquest investigador. «Així va ser com va acudir a nosaltres una altra família que havia rebut una carta de la clínica. Vam veure que la filla també tenia aquest defecte genètic».

Notícies relacionades

La intel·ligència artificial irromp a la consulta mèdica: "Molts pacients arriben ja amb el diagnòstic"

Cefalea en raïms: així és "un dels dolors més greus que pot experimentar l’ésser humà" i el pateixen 50.000 espanyols

El procés de reproducció assistida és «garantista», defensa Colobran, ja que segueix uns protocols estrictes. Als donants de semen i òvuls se’ls fa «revisió mèdica completa» i, a nivell genètic, es realitzen estudis que serveixen per «descartar» les malalties genètiques mes freqüents.

No obstant, segons els investigadors, aquest cas posa de manifest els reptes que plantegen les malalties genètiques dominants amb penetrància incompleta en els programes de donació de gàmetes. Actualment, el cribratge genètic dels donants se centra principalment en malalties infeccioses i en algunes malalties recessives freqüents –com fibrosi quística, drepanocitosi, atròfia muscular espinal o albinisme–. Segons els autors, els resultats d’aquest estudi suggereixen que, a determinades regions on aquesta variant és més prevalent, podria valorar-se el cribratge dirigit del gen F12.