Atàxia de Friedreich, el trastorn neuromuscular que afecta al voltant de 15.000 persones al món

En el marc del Dia Internacional de l'Atàxia, des de Biogen volem continuar visibilitzant l'Atàxia de Freidreich (AF) i els reptes dels pacients que conviuen amb aquest trastorn genètic neuromuscular, degeneratiu i debilitant1,2, que afecta 2 per cada 100.000 habitants al món4. Es calcula que afecta unes 15.000 persones, i és el tipus més comú d'atàxia hereditària3.

Els primers símptomes d'aquesta malaltia solen aparèixer en la infància i l'adolescència, encara que un 25% dels casos poden correspondre's a una atàxia tardana, que apareix en l'edat adulta5. Parlem, en aquest sentit, de: fatiga, escoliosi, diabetis, dificultat per parlar i mantenir l'equilibri, discapacitat visual i auditiva o problemes cardiovasculars5. Les complicacions de la malaltia, de fet, situen l'esperança de vida en els 37 anys de mitjana6.

“Desafortunadament, l'atàxia de Friedreich, com que és una malaltia poc comuna, s'enfronta a un important desconeixement per part de la societat”, comenta el Dr. Jon Infante, cap de Secció de Neurologia de l'Hospital Universitari Marqués de Valdecilla. “Aquesta falta de reconeixement, sumada a la similitud dels seus símptomes amb altres malalties neurodegeneratives, sovint dificulta un diagnòstic primerenc, endarrerint l'accés a un tractament adequat4”, afegeix.

A causa de la progressió de la simptomatologia de l'AF, moltes persones necessiten ajuda per caminar i, en un període de 10 a 20 anys des del diagnòstic, és freqüent la utilització de sistemes de suport com la cadira de rodes1, fet que suposa un repte a l'hora d'enfrontar-se a les barreres arquitectòniques.

Impacte emocional i psicològic en els pacients i les famílies

La progressió d'aquests símptomes augmenta els nivells de dependència, cosa que augmenta la càrrega física, econòmica i emocional de pacients, famílies i cuidadors, per la qual cosa l'acompanyament psicològic i social és imprescindible. 10 I és que, després d’un diagnòstic d’Atàxia de Friedrich, les conseqüències emocionals i psicològiques són devastadores, arribant a desenvolupar quadres depressius i depressió de diversa gravetat.9,11 D’aquí que sigui imprescindible la feina que porten a terme les associacions de pacients com FEDER i FEDAES, actors clau per impulsar la investigació i donar suport a les famílies des del diagnòstic de l'AF.

"L'atàxia de Friedreich és una malaltia molt dura i és fonamental visibilitzar aquesta patologia per millorar la qualitat de vida dels pacients", comenta Isabel Campos, presidenta de FEDAES. "Un dels problemes amb què viuen les persones amb AF és la falta de reconeixement de la malaltia, cosa que provoca l'existència d'estigmes, especialment durant la infància. Per exemple, la falta d'equilibri dels pacients és confosa amb signes d'ebrietat en moltes ocasions, o els problemes a la parla, que són confosos amb problemes cognitius moltes vegades", afegeix la presidenta. I és que les associacions a més suposen una gran ajuda com a font d'informació fiable i de l'orientació a les famílies i els pacients en l'evolució de la patologia i en la presa de decisions.

Sens dubte, conviure amb una malaltia com l'atàxia de Friedreich suposa un repte enorme per a les famílies, des del diagnòstic, passant per l'avenç de la simptomatologia, el dol constant, la possibilitat que més d'un fill estigui afectat i fins i tot l'impacte econòmic. En paraules d'Ana Van Koningsloo, Patient Engagement & Communications Head de Biogen Iberia, "Viure amb atàxia de Friedreich és un repte enorme per als pacients i els seus familiars. De fet, més enllà de la malaltia hi ha molts problemes afegits, que també influeixen en la qualitat de vida dels qui conviuen amb ella i en la dels que els acompanyen".

'Friedreich and I', una campanya necessària

És clar que hi ha una necessitat urgent de donar a conèixer i millorar l'entesa de l'AF. Precisament amb l'objectiu de conscienciar i visibilitzar els reptes i les dificultats a què fan front la comunitat d'atàxia de Friedreich, Biogen ha llançat la campanya 'Friedreich and I'.

Aquesta es presenta amb una obra audiovisual que narra la història d’una nena que a mesura que creix, conviu i passa les seves etapes vitals en companyia del monstre Friedreich. Aquest personatge la segueix allà on va: al col·legi, la universitat, en moments de lleure, en espais de sociabilització, entre d'altres. A mesura que la protagonista es fa gran es fan més visibles els símptomes de la malaltia i els reptes associats a ella, però també es fa més notòria la resiliència amb què afronta les adversitats.

“Aquests són només alguns dels reptes amb què viuen els pacients amb atàxia de Friedreich, però n'hi ha molts altres”, emfatitza Andrés Rodrigo, director general de Biogen Iberia. En aquest sentit, el CEO de la companyia afirma que “ens sentim molt orgullosos d'haver treballat colze a colze amb associacions de pacients i societats científiques en aquesta iniciativa que té una finalitat única, construir entre tots un futur en què la comunitat de pacients d'AF pugui guanyar en qualitat de vida i sigui més visible davant dels ulls de la societat”.

Aquest projecte que s'acompanya amb una novel·la gràfica, orientada a ajudar els pacients a explicar al seu entorn què és l'atàxia de Friedreich i com impacta en la vida i en la dels seus familiars. Tot pot ser consultat a la pàgina web www.friedreichandi.es, juntament amb testimonis reals de pacients.

La campanya ha estat creada per Biogen, companyia biotecnològica líder en neurociències, amb l'aval social de la Federació d'Atàxies d'Espanya (FEDAES), la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) i la Societat Espanyola de Neurologia (SEN). Aquesta iniciativa neix amb l'objectiu de conscienciar i visibilitzar els reptes i dificultats a què fa front la comunitat d'atàxia de Friedreich, incloent-hi pacients, familiars i cuidadors.

^{1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Friedreich Atàxia. Available at: https://www.ninds.nih.gov/heal th-information/disorders/friedreich-ataxia. Darrer accés setembre 2025.}

^{2. Schulz JB, Boesch S, Bürk K, Dürr A, Giunti P, Mariotti C, Pousset F, Schöls L, Vankan P, Pandolfo M. Diagnosi i tractament de Friedreich atàxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009 Apr;5(4):222-34.}

^{3. Friedreich's Ataxia Research Alliance – What is FA? (curefa.org). https://www.curefa.org/understanding-fa/what-is-friedreichs-ataxia/. Darrer accés setembre 2025.}

^{4. Institute for Research in Biomedicine, Barcelona. https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich. Darrer accés setembre 2025.}

^{5. Tsou AY, et al. J Neurol Sci. 2011;307(1–2):46–49}

^{6. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Característiques clíniques de l'atàxia de Friedreich: fenotips clàssics i atípics. J Neurochem. Agost de 2013;126 Suppl 1:103-17.}

^{7. Neurology. (s.f.). Estudi sobre diagnòstic de l'Atàxia de Friedreich. Neurology. Recuperat de https://www.neurology.org}

^{8. Friedreich's Ataxia Research Alliance – What is FA? (curefa.org). https://www.curefa.org/understanding-fa/what-is-friedrei chs-ataxia/#symptoms}

^{9. Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, et al. Progressió characteristics of European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021;20(5):362-372.}

Notícies relacionades

Assajos d’immunoteràpia CAR-T obren una nova via per frenar l’avenç de l’esclerosi múltiple

El metge del Santa Caterina de Salt, detingut per agressió sexual a una pacient, continua treballant al Dos de Maig de Barcelona

^{10. Federació d'Atàxies d'Espanya (FEDAES). Disponible a: https://fedaes.org/la-ataxia-de-friedreich-una-enfermedad-rara-que-tarda-en-detectarse-desde-el-sintoma-inicial- hasta-el-diagnostico-pasaron-10-anos/ Darrer accés: setembre 2025}

^{11. Àvila Rojas JJ, Bolívar Jiménez DL, De la Hoz Torres OD, Domínguez, Yepes D, Guerra Mendoza MT, Márquez Blanco S, et al. Impacte psicològic de l'Ataxia de Friedreich, a pacients i familiars. Edicions Universitat Simón Bolívar. 2021.}