Un macroestudi reconeix que la fatiga crònica té origen genètic i obre la porta a nous tractaments

Però no, la síndrome de fatiga crònica, que afecta entre 120.000 i 200.000 persones a Espanya (majoritàriament dones i joves), existeix i la investigació realitzada fins al moment sobre aquesta complexa malaltia, que ha estudiat prop de 16.000 pacients als quals ha comparat amb 250.000 persones que no estaven malaltes (són l’anomenat «grup de control», cosa que dona «qualitat a l’estudi»), ha trobat vuit zones del genoma humà amb predisposició a desenvolupar aquesta malaltia.

‘DecodeME’, realitzat per la Universitat d’Edimburg, té com a objectiu trobar les causes genètiques de per què les persones emmalalteixen d’encefalomielitis miàlgica. Encara no ha sigut publicat a cap revista, sinó que està en fase de ‘preprint’, elpas previ. Els metges destaquen la robustesa d'aquesta investigació. «És un estudi molt nou. Hi ha gent que no creu en aquesta malaltia perquè no té una causa factible, sinó que engloba símptomes que poden anar des d’una depressió a un dolor crònic. I aquest estudi dona alguna cosa on ens podem agafar», explica Mónica Ruiz, cap de servei de Medicina Interna de l’Hospital de Viladecans i responsable de la Unitat de Fatiga Crònica i Covid Persistent d’aquest centre. Les dues malalties guarden moltes semblances, però entre totes dues hi ha una diferència clara: els malalts amb covid persistent desenvolupen la seva malaltia després d’infectar-se de SARS-CoV-2.

El principal símptoma que tenen els pacients amb encefalomielitis miàlgica és una «fatiga tremenda» que els incapacita. Molts acaben agafant la baixa. També problemes cognitius. No es poden concentrar. «Aquest article dona llum a una malaltia que està una mica estigmatitzada a l’identificar vuit zones del genoma que tindrien predisposició a desenvolupar fatiga crònica i que a més coincideixen amb afectacions immunològiques i inflamatòries», diu la doctora Ruiz. «S’ha de continuar investigant –diu Ruiz–. Aquestes troballes poden servir per fer una medicina més personalitzada. Si hi ha una variant genètica, podem donar tractaments biològics o neuromoduladors». De moment, en la síndrome de fatiga crònica, que no té cura, només es tracten els símptomes.

El ‘factor covid’

La doctora Ruiz destaca que, per primera vegada, hi ha un estudi que demostra que l’encefalomielitis miàlgica és una «malaltia genètica», això és, en la que hi ha una «predisposició genètica». També explica aquesta internista que, arran de la pandèmia de covid-19, han aparegut més pacients amb síndrome de fatiga crònica, de la qual encara es desconeix l’origen. Els malalts simplement es comencen a notar «més cansats». «Sobretot passa en gent jove i dones. I és un cansament progressiu. Arriben a la consulta i t’expliquen que estan així des de fa uns sis mesos», diu Ruiz.

«És semblant a la covid persistent i és molt difícil diferenciar-ho. Els qui tenen covid persistent sabem que han passat el virus abans. Però els de fatiga crònica no o, si passen la covid, ja tenien aquests símptomes abans d’emmalaltir. Tant l’una com l’altra són malalties que estan en l’aire. No tenim imatges ni biomarcadors», apunta aquesta internista.

Com destaca Manuel Ruiz, investigador en encefalomielitis miàlgica i covid persistent que va col·laborar amb el CIMA de la Universitat de Navarra, l’estudi ‘DecodeEM’ demostra que aquesta malaltia té una «relació orgànica» i no «psicològica», com s’ha considerat molt temps i com encara consideren alguns metges. «Això és un pas més enllà que no es pot rebatre: la fatiga crònica té una causa orgànica real. Moltes vegades es va pensar que era una malaltia psicosomàtica», apunta Ruiz. «Han comparat 15.000 pacients amb 250.000 ‘controls’ [persones sanes del denominat grup control], han mirat si hi ha diferències en algunes seqüències del seu genoma i han trobat vuit regions del genoma característiques d’aquesta malaltia. I aquests gens estan relacionats amb respostes immunològiques i processos inflamatoris», remarca.

Notícies relacionades

El Govern central destina 500 milions a reforçar el sistema de dependència i donar resposta a la llei ELA

Catalunya dissenya cribratges de càncer de mama personalitzats per nivell de risc

Aquest estudi no estableix una «causalitat», és a dir, no explica per què passa això. Però deixa clar que hi ha diferències entre els dos grups estudiats. La investigació demostra que l’encefalomielitis miàlgica té una «associació genètica», cosa que no significa que les persones «neixin» amb la malaltia, sinó que hi ha persones que tenen «més risc» d’acabar desenvolupant-la. «La síndrome de fatiga crònica té una heredibilitat del 9,5%, que és molt baixa comparada amb altres malalties, com l’esclerosi múltiple, que és del 45%. És a dir, hi ha un 9,5 % d’heretabilitat i un 91% que es pot atribuir a l’ambient: ni és totalment genètica ni és totalment ambiental. Parteix d’una base genètica i s’adquireix al llarg de la vida d’un individu», il·lustra el doctor Ruiz.

Això fa pensar que existeix un «interruptor desencadenant» ( una toxina, una infecció) en la vida de les persones que els fa després desenvolupar la malaltia. I obre la porta a «pensar» en futurs tractaments.