El Vall d'Hebron tracta amb èxit un nadó amb atròfia muscular espinal

L’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona ha tractat amb èxit per primera vegada a Espanya amb una innovadora teràpia genètica un nadó amb atròfia muscular espinal infantil a qui encara no se li havien manifestat els símptomes d’una patologia per a la qual fins ara no existia tractament.

Els neuròlegs Francina Munell i Alfons Macaya, del Servei de Neurologia Pediàtrica de l’Hospital Vall d’Hebron, han presentat aquest divendres els resultats d’aquest primer tractament en roda de premsa a Barcelona, juntament amb la petita pacient, Beatriz, de nou mesos, (en fase presimptomàtica) i la seva mare, Mariví.

L’atròfia muscular espinal infantil és una malaltia degenerativa i d’origen genètic que ataca les motoneurones de la medul·la espinal i que afecta una de cada 6.000 persones aproximadament. La forma més greu d’aquesta malaltia, la denominada de tipus I, té una esperança de vida que no supera els dos anys, i es dona la circumstància que dos germans del nadó tractat ara van morir a conseqüència d’aquesta patologia.

El doctor Macaya ha explicat que, en aquest cas, el diagnòstic es va poder fer de forma prenatal, precisament perquè la parella havia tingut abans dos fills afectats per la mateixa malaltia. Per això, a Vall d’Hebron van fer una prova genètica quan la mare estava embarassada de la Beatriz i es va comprovar que el fetus era portador de la mutació al gen SMN1.

Fins fa poc no hi havia cap tractament per a aquesta patologia i ara existeix una teràpia genètica contra la forma més greu de la malaltia, la de tipus I, que consisteix en l’administració d’un oligonucleòtid antisentit que actua al gen SMN2. “Tenim un gen que es diu SMN2 que no té funcions importants, però que és molt semblant a l’SMN1. Aquesta teràpia actua sobre l’SMN2 per fer-lo molt similar al gen SMN1, de manera que el substitueix en la seva funció i compensa el seu dèficit generant la proteïna necessària per a les motoneurones”, ha explicat Munell.

Tractament

El nadó ha rebut aquest tractament, que consisteix en una punxada a l’esquena cada quatre mesos, des que tenia tres setmanes de vida i, ara per ara, ha tingut un creixement normal i no ha desenvolupat cap dels símptomes de la malaltia. La petita Beatriz sosté el cap, és activa i es comença a aguantar sobre les cames, a més d’intentar taral·lejar la cançó de moda infantil ‘Baby Shark’, segons ha explicat emocionada la seva mare.

No obstant, Macaya ha puntualitzat que “hem de ser prudents i fer el seguiment” de la pacient al llarg del temps i de forma multidisciplinària, amb la participació d’especialistes de la Unitat de Malalties Neuromusculars, per comprovar que no apareguin símptomes de la patologia en un futur.

Notícies relacionades

Pilates, ioga i meditació

L’alcohol ja causa el 15% de consultes mèdiques i 150.000 ingressos a l’any

Aquesta teràpia, aprovada el 2017, s’ha aplicat també a altres malalts d’atròfia muscular espinal que, al contrari que aquest nadó, ja havien desenvolupat la malaltia i presentaven símptomes, en els quals ha frenat la progressió de la patologia, però “no l’ha revertit”, ha emfatitzat el doctor Macaya. “Si s’aplica en pacients ja amb símptomes, a tot estirar podem aconseguir que la malaltia no progressi, però mai que reverteixi”, ja que les neurones que moren no es poden regenerar. 

Munell ha explicat que tenen en marxa amb altres centres un estudi internacional per avaluar l’eficàcia de la teràpia genètica substitutiva per a aquesta patologia, “que permetrà substituir el gen SMN1 per una versió correcta i esperem poder comprovar-ne bé aviat l’eficàcia”.