Anar al contingut

Estudi amb el Clínic i el Vall d'Hebron

Amiloïdosi: demostrada l'eficàcia d'un medicament per tractar aquesta malaltia rara

Aquesta patologia afecta el sistema nerviós perifèric i el cor, amb una esperança de vida d'entre 5 i 15 anys

El Periódico

Un estudi internacional, en el qual han participat els hospitals Clínic i Vall d’Hebron de Barcelona, ha demostrat l’eficàcia d’un nou medicament per a l’amiloïdosi familiar, una malaltia rara que afecta el sistema nerviós perifèric i el cor, amb una esperança de vida d’entre 5 i 15 anys.

El nefròleg i director general de l’hospital Clínic, Josep Maria Campistol, i el neuròleg del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus Josep Gámez són coautors de l’estudi, que ha publicat la revista 'New England Journal of Medicine' (NEJM), ha informat l’hospital Clínic en un comunicat.

L’amiloïdosi és una malaltia poc freqüent que es produeix quan una proteïna anormal anomenada ‘amiloide' que es produeixen a la medul·la òssia s’acumula als òrgans.

L’amiloïdosi pot afectar diferents òrgans, amb freqüència el cor, els ronyons, el fetge, la melsa, el sistema nerviós i el tub digestiu. L’amiloïdosi greu pot provocar la insuficiència d’un òrgan i posar en risc la vida.

El tipus d’amiloïdosi familiar afecta unes 50.000 persones a tot el món, amb una esperança de vida d’entre 5 a 15 anys, i la presència de cardiomiopaties s’associa a un pronòstic pitjor.

El fetge és la principal font de la proteïna i, en aquest tipus d’amiloïdosi, tant la proteïna normal com l’alterada, s’acumulen en forma de dipòsits de substància amiloide als nervis perifèrics, el cor, el ronyó i el tracte gastrointestinal.

Trasplantament de fetge

Així, apareixen les diferents formes de la malaltia, com la polineuropatia (afectació al cervell) o la cardiomiopatia (afectació al miocardi).

Fins ara, les úniques opcions de tractament eren el trasplantament de fetge o l’ús de fàrmacs per estabilitzar la proteïna circulant i evitar la formació de dipòsits. No obstant, "en molts dels pacients la malaltia continua progressant, ha explicat Josep Maria Campistol.

En l’estudi s’han avaluat l’eficàcia i la seguretat de l’Inotersen, un inhibidor oligonucleòtid antisentit (ASO) de segona generació.

Segons l’estudi, aquest fàrmac inhibeix la producció de transtiretina (TTR) al fetge. És de fàcil administració, ja que s’administra per via subcutània una vegada a la setmana i proporciona una reducció de la TTR constant al llarg del temps.

En l’estudi internacional van participar 172 pacients amb polineuropatia amiloidòtica familiar per a transtiretina, amb o sense afectació cardíaca.

Els resultats demostren que el tractament millora la malaltia neurològica i la qualitat de vida dels participants, independentment de l’estadi en què es trobi la malaltia o la presència o no de cardiomiopatia.