Predicció de malalties Opinió Basada en interpretacions i judicis de l’autor sobre fets, dades i esdeveniments.

Endevins moleculars

Anàlisis de l’ADN heretada dels pares permeten saber si existeix un elevat risc de desenvolupar una patologia

3
Es llegeix en minuts
Endevins moleculars

Després d’haver vist l’excel·lent pel·lícula ‘El callejón de las almas perdidas’, del director Guillermo del Toro, un matí li donava voltes a l’assumpte dels mags, mentalistes i endevins. No vull fer cap espòiler als que encara no s’hagin acostat al cine. M’imaginava algú davant d’una bola de vidre predient el futur del client que té al seu davant. En medicina ens agradaria predir l’esdevenir d’una malaltia o d’una lesió. ¿Es curarà? ¿Aquestes cèl·lules una mica estranyes evolucionaran cap a les cèl·lules transformades d’un càncer? ¿Tindrà el pacient una reacció al·lèrgica al fàrmac? ¿Experimentarà una bona resposta al tractament? Expliquem una mica quins models de boles de vidre podem utilitzar per a aquestes i altres preguntes mèdiques.

La manera més senzilla de predir el comportament d’una malaltia és per l’experiència, els resultats previs i els estudis epidemiològics i estadístics existents en la literatura científica. Sent realistes, si una persona té un tumor cerebral maligne avançat, els freds números indiquen que la supervivència prolongada té una probabilitat molt baixa. Els percentatges també donen bones notícies: un tumor de pell no melanoma es cura en el 90% dels casos. Estiguem sempre atents a les excepcions, que poden ser molt útils per avançar, com l’estudi en el qual recollíem mostres de pacients que havien vençut les estadístiques més ingrates amb els seus tumors disseminats i estaven vius. D’aquests càncers estem aprenent molt i potser d’aquests casos estranys es poden extrapolar tractaments a la resta. 

Entretots

Publica una carta del lector

Escriu un post per publicar a l'edició impresa i a la web

També podem aventurar-nos a «endevinar» pronòstics de malalties pel context físic i fisiològic d’aquesta persona. Un exemple de rabiosa actualitat seria el fet que la malaltia del covid-19 en subjectes sans se sol manifestar amb pocs símptomes o amb clínica molt moderada, mentre que si afecta una persona d’edat avançada amb defectes immunològics, afectacions cardíaques i diabetis, el curs clínic és més greu. Amb totes les excepcions que vulguin. Per exemple, defectes o excessos innats de les nostres defenses en individus joves podrien estar associats amb casos més greus. Un altre exemple, una cardiopatia en una persona obesa amb hipertensió tindrà pitjor evolució que en un individu sense altres factors de risc. Com es deia al segle passat: «El text, en el seu context».

A partir d’aquí entrem en mecanismes i proves d’endevinació més sofisticades, passem de la bola de vidre de la caravana del campament zíngar a l’espectacle de màgia de David Copperfield a Las Vegas. Per exemple, tècniques d’imatge com l’ecografia, la ressonància magnètica nuclear i el TAC ens poden donar pistes de si aquest procés està succeint en una persona amb estructures ja afectades. Un exemple d’aplicació d’aquestes tecnologies és determinar el risc de l’aneurisma de l’aorta. 

Notícies relacionades

Però si de debò volem ser generació Z i gairebé viure en el multivers, ens hem d’endinsar en l’apassionant món de les anàlisis cel·lulars i moleculars. Els més aplicats són aquells que ens diuen, en funció de l’ADN heretat dels nostres pares, si tindrem un risc elevat de desenvolupar una patologia. Els més utilitzats són en el camp dels tumors familiars, com les combinacions de càncer de mama i ovari o càncer de còlon, estómac i úter. Però aquests casos amb fort component heretat són només el 5-10% dels casos totals en oncologia. Per a la resta de casos hi ha dues opcions: realitzar un panel de gens seleccionats o un estudi genòmic més generalitzat.

Entretots

Publica una carta del lector

Escriu un post per publicar a l'edició impresa i a la web

Aquests acostaments en l’estudi de molècules biològiques permeten establir perfils que confereixen un menor o major risc que el tumor progressi ràpidament i tingui un pronòstic millor o pitjor. Si un tumor té una «empremta» agressiva, haurem d’aplicar tractaments més contundents, però si el perfil és més indolent podem ser més conservadors. I existeixen ironies del destí. La més coneguda era un gen que, quan es trobava activat en càncer de mama, era molt mala notícia. Amys després es va descobrir un fàrmac contra aquesta diana i ara aquests pacients han experimentat una millora clara en la seva supervivència. Hem de continuar invertint en aquests tractaments de precisió en totes les àrees de la medicina. Cuideu-vos.