Arriba a Espanya el primer fàrmac per a l’atàxia de Friedreich

L’atòxia de Friedreich és un rar trastorn neuromuscular, degeneratiu i debilitant. Es calcula que afecta unes 15.000 persones a nivell mundial. A Espanya, s’estima que són 3.000 els afectats. És el tipus més comú d’atòxia hereditària. Els primers símptomes solen aparèixer en la infància i adolescència, els 16 anys és una edat comuna d’inici, tot i que un 25% dels casos poden correspondre’s a una aturàxia tardana, de debut en l’edat adulta. Les complicacions de la malaltia situen l’esperança de vida en els 37 anys de mitjana. La bona notícia és que, des del febrer, el Ministeri de Sanitat finança omaveloxolona –de nom comercial ‘Skyclaris’–, un tractament desenvolupat per Biogen que es converteix en la primera teràpia autoritzada a la Unió Europea per a la malaltia.

Notícies relacionades

"En minuts et buiden el dipòsit"

La IA millora un 25% la predicció dels accidents a l’AP-7

El medicament, de via oral, està indicat en pacients a partir de 16 anys que pateixen aquesta malaltia hereditària que causa lesions en el sistema nerviós i provoca dificultats de coordinació, equilibri i moviment, fatiga, dificultat per parlar, així com risc de miocardiopatia i diabetis. Segons la doctora Irene Sanz Gallego, de la Comissió d’Estudi d’Atàxies i Paraparèsies Espàstiques Degeneratives (Ceaped) de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), "és una malaltia implacable per a la qual no hi havia alternatives [...]. L’impacte de la patologia és devastador: afecta no només la coordinació i mobilitat, sinó funcions vitals com la parla i la salut cardíaca. Poder mirar al futur amb una nova perspectiva és, sens dubte, un avenç d’un valor incalculable".

Segons assenyalen les estimacions de la SEN, a Espanya hi ha més de 13.000 afectats per atàxia cerebel·losa, un terme que engloba més de 300 tipus de malalties del sistema nerviós que comparteixen una simptomatologia comuna: la disminució de la capacitat de coordinar els moviments a causa de lesions al cerebel. En el 96% dels casos, el pacient hereta dels dos progenitors un cromosoma afectat.