El genoma humà il·lumina la reproducció

La seqüenciació del genoma humà, un llibre obert sobre la informació de les relacions genètiques, origen o susceptibilitat de malalties específiques en cada persona, ha aconseguit aclarir moltes incògnites de determinats processos oncològics.L’elevada precisió d’aquest historial personal que ara podem llegir als gens ha posat en marxa una oncologia personalitzada que encerta moltes més dianes intrínseques en cada tipus de tumor en relació amb marcadors individuals que condueixen a moltes més curacions.

La reproducció assistida és una altra de les disciplines mèdiques que pot llegir ara en aquest llibre genòmic. La identificació d’una sèrie degens vinculats a la infertilitaten un home o el perfil dels gens que poden ser causa d’una endometriosi o una fallada ovàrica estan ajudant a configurar tests de paràmetres que poden portar a predir, diagnosticar i tractar problemàtiques com aquestes de manera molt més personalitzada com ho venen fent la medicina i la ciència oncològica. “Són marcadors genètics que delimiten millor cada perfil de pacient, orientant millor sobre l’estimulació de l’ovulació, per exemple, que pugui donar la millor resposta segons els receptors de la substància estimuladora d’una dona determinada”, explica Juanjo Espinós. especialista en reproducció assistida de la clínica Fertty de Barcelona. “La infertilitat és molt etèria, pot respondre a moltes causes genètiques; per això llegir el genoma humà de cada individu ajudarà a caracteritzar i tractar millor cada cas, utilitzant una hormona concreta com a diagnòstic”, afegeix Espinós.

Tests per detectar la infertilitat

És una cosa amb què als Estats Units ja es treballa i a Espanya comencen a comercialitzar-se ara els primers tests per identificar aquests paràmetres genètics vinculats a la infertilitat, per utilitzar-los de manera predictiva, com proves diagnòstiques i teràpies. “Estem en els inicis del seu ús però és cap a on anem: a prevenir, diagnosticar i tractar infertilitats a partir d’una mostra de sang i seguint una bateria de proves”, explica l’expert de Fertty.

En el camp de la investigació, aconseguir futurs ovòcits i espermatozoides a partir de cèl·lules mare amb potencial il·limitat és cap a on apunten els microscopis. “Ara és el principal límit de la reproducció assistida”, apunta el ginecòleg i expert en reproducció i infertilitat, Miquel Àngel Checa.

Actualment, la millora en els processos de transferència d’òvuls, com la vitrificació per a la seva conservació més gran, és una de les fórmules que prova de compensar la baixa fertilitat deguda a l’edat més gran de les futures mares. En dones en les millors condicions de salut, el percentatge natural d’embarassos és, de mitjana, entre el 15% i el 20%, i a partir dels 40 anys assoleix a tot estirar el 5%. En el cas de la fecundació in vitro, la mitjana de concepció en la majoria de centres de reproducció europeus és del 40% al 45% (60% en menors de 35 anys; 30% dels 35 als 40 anys i menys d’un 25% per a majors de 45 anys).

Entorn del 35% de casos d’èxit en embaràs amb reproducció assistida ha aconseguit òvul d’una donant, una cosa que assoleix el 60% en tractaments a dones majors de 40 anys. La detecció precoç de possibles alteracions cromosòmiques, com la que dona lloc a les síndromes de Down, Patau o Edwards, és un dels avantatges de concebre a partir d’òvuls prèviament congelats. “L’any 2015, un de cada cinc cicles de fecundació in vitro de  tots els que es van realitzar a Espanya es va fer amb òvuls procedents d’una donació. Això va ser una mica més de 12.000 cicles, una xifra que suposa un increment superior al 125% respecte a l’activitat in vitro amb donacions de deu anys enrere”, informa el doctor Espinós.

Seleccionar el millor del cultiu

Notícies relacionades

Anna Gatell: "Els pares han perdut l’autoritat i ignoren els perills del mòbil"

L’Espanya buidada d’oci nocturn

Deslliurar-se de les inseguretats o poques garanties d’un correcte desenvolupament del fetus és un dels avenços que al laboratori ja permet la prèvia selecció d’embrions, abans de ser transferits a l’úter matern. Un embrió conté unes 2.500 cèl·lules. Passats cinc o sis dies després de la fecundació de l’òvul per un espermatozoide, una vegada aquesta operació ha sigut induïda i controlada al laboratori, mitjançant una biòpsia s’extreuen del blastòcit resultant (es denomina així l’embrió en aquella etapa) unes tres o quatre cèl·lules. A través d’aquestes s’estudia el genoma complet de l’embrió, per seleccionar els que compleixen determinades característiques i així poder eliminar aquells que s’estima que són portadors d’algun tipus de defecte congènit, com malalties o alteracions cromosòmiques. “Des que podem realitzar aquesta selecció prèvia al laboratori, les taxes d’embaràs en dones de més de 40 anys han millorat molt”, confirma el ginecòleg especialitzat en reproducció assistida, Miguel Ángel Txeca.

“Si comparem la taxa d’embaràs de fa deu anys a la d’ara en aquestes edats majors, veiem que avui s’han multiplicat”, apunta des dels Estats Units Ricardo Loret de Mola, director mèdic dels Programes de Salud de la Dona del HSHS St. John’s Hospital de Springfield (Illinois).