Un estudi detectarà l'Alzheimer precoç en persones amb síndrome de Down

El 80% de les persones amb síndrome de Down de més de 60 anys desenvolupen Alzheimer. El cromosoma 21 que tenen triplicat conté el precursor de la proteïna beta-amiloide, present en aquesta malaltia degenerativa. Aquest és el motiu de la creació del projecte d'investigació pioner Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative (DABNI), impulsat per l'Obra Social la Caixa i l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona).

DABNI, presentat aquest dilluns, vigília del Dia Mundial de la Síndrome de Down, té com a objectiu trobar els biomarcadors que indiquin el deteriorament cognitiu que poden patir les persones amb Down i la detecció precoç de l'Alzheimer. El projecte avaluarà al llarg de tres anys mil individus adults, que rebran un seguiment anual a través de diferents proves mèdiques.

"Les persones amb síndrome de Down corren el risc, des dels 40 anys, de patir Alzheimer. Pateixen aquesta malaltia d'una manera molt més forta que la població sense discapacitat", ha explicat en la presentació el doctor Rafael Blesa, director del Servei de Neurologia de l'Hospital de Sant Pau. Aquest centre de referència internacional en malalties neurodegeneratives compta amb la Unitat Alzheimer-Down, que va ser inaugurada l'any passat gràcies a un acord amb la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD).

El significatiu augment de l'esperança de vida de les persones amb Down (fa un segle vivien uns 10 anys; ara, més de 60) ha incrementat, també, les seves possibilitats de tenir aquesta malaltia neurodegenerativa. L'Alzheimer és la principal causa de mort en aquest col·lectiu.

ANYS DE LLUITA

"Jo espero no tenir-ne. Toco fusta", diu David Cabrera, de 48 anys i amb Down. És una d'aquest miler de persones que l'estudi DABNI ja està avaluant. Al seu costat, la seva mare, Laura Manduley, explica que, en el cas de les persones amb aquesta síndrome, és a vegades "difícil" detectar si hi ha o no Alzheimer, ja que "els seus comportaments són diferents". Per edat, el David té un risc més elevat de tenir-ne. La seva mare recorda els temps en què aquest col·lectiu no disposava del suport d'ara.

"Els pares hem hagut de lluitar molt perquè abans no hi havia res", diu la Laura. "Hi ha hagut una evolució. Ara ja

hi ha nois amb Down que estudien carreres. Nosaltres vam posar els fonaments de tot això". El seu fill David ha treballat de cambrer en restaurants i hotels, i actualment és monitor d'altres nois amb la seva mateixa discapacitat.

A França, Mélanie Ségard, de 21 anys i amb Down, va debutar a la televisió presentant la informació meteorològica al canal públic France 2. Ho va fer el dia 14 de març en 'prime time', i ho tornarà a fer el dia 27 d'aquest mes a la cadena BFMTV.

TREBALL

Yolanda Martínez és la mare de Nil Taher, un noi amb síndrome de Down de 24 anys participant en el projecte DABNI. "Nil ja va participar en l'estudi del te verd, que millora les capacitats de persones amb Down", explica Yolanda. Actualment Nil està desenvolupant un curs d'iniciació al treball, que combina amb el voluntariat a la Fundació Catalana Síndrome de Down.

Notícies relacionades

«M'agradaria viure sol en un pis tutelat, estar tranquil»

150 famosos presten la seva mirada a la síndrome de Down

"Vull ser monitor de menjador a les escoles. M'agraden els nens", expressa Nil. Ell, segons la mare, és un noi "extravertit, vàlid i seductor". "I és selectivament carinyós. Té les seves afinitats i preferències", matisa.

Nil juga a futbol i fa atletisme, i l'any passat va visitar Alemanya amb la selecció catalana d'hoquei formada per persones amb discapacitat. "La síndrome de Down no l'identifica. Ell és molt més que això", diu el seu mare.