Espanya incorpora el cribratge neonatal per a la síndrome dels "nens bombolla", en què Catalunya va ser pionera

"La inclusió del cribratge neonatal" garanteix per primera vegada l’accés universal al diagnòstic precoç d’aquesta malaltia, la detecció primerenca de la qual és clau per a la supervivència", explica la doctora Pilar Llobet, integrant del Grup de Treball d’Immunologia Clínica de la Societat Espanyola d’Immunologia Clínica, Al·lergologia i Asma Pediàtrica (SEICAP). Perquè, recorden els metges, a Espanya persistia una situació en què el lloc de naixement condicionava la probabilitat de diagnòstic precoç i, per tant, de supervivència dels nounats afectats.

Sistema immunitari

La malaltia rep el nom científic d’Immunodeficiència Combinada Greu (IDCG), coneguda internacionalment com a SCID, i afecta el sistema immunitari del nounat, deixant-lo sense defenses davant infeccions comunes.

La IDCG és una alteració genètica que impedeix el desenvolupament normal del sistema immunitari. Sense tractament precoç, els nadons afectats queden exposats a infeccions greus des dels primers mesos de vida. "Sense una intervenció primerenca, la malaltia comporta un risc vital molt elevat durant el primer any", recorda la doctora Llobet. Amb la nova regulació, el cribratge s’estén a tot el territori nacional, alineant Espanya amb altres països europeus, on aquest tipus de detecció precoç ja és habitual.

La prova del taló

El canvi clau l’introdueix la prova del taló, que es fa de manera rutinària als nounats. A partir d’una petita mostra de sang, els especialistes poden detectar si el sistema immunitari del nadó no està produint les defenses necessàries.

"Aquesta prova permet identificar la malaltia fins i tot abans que apareguin els primers símptomes, i en molts casos abans de la primera infecció", explica la doctora Elena Seoane, coordinadora del Centre de Referència Nacional d’Immunodeficiències de l’Hospital Gregorio Marañón de Madrid.

Un salt decisiu

Les diferències en el pronòstic són clares. Els nens diagnosticats de manera tardana, quan ja han desenvolupat infeccions greus, presenten taxes de supervivència que rarament superen el 40/50%, sovint amb seqüeles importants. En canvi, quan la malaltia es detecta en néixer i el tractament definitiu —trasplantament de medul·la òssia o, en alguns casos, teràpia gènica— s’inicia en els primers mesos de vida, la supervivència supera el 90/95%.

"El cribratge permet que el nen arribi al tractament en les millors condicions possibles, sense infeccions prèvies, cosa que redueix de manera significativa les complicacions i les hospitalitzacions prolongades", assenyala la doctora Seoane.

A tot el territori

Notícies relacionades

Sanitat amplia la "prova del taló", el cribratge de càncer de còlon i l'accés a la fecundació "in vitro" en fallada ovàrica prematura

Els metges, contundents: la dieta sense gluten "estricta i de per vida" és l’únic tractament eficaç per als celíacs

Els especialistes coincideixen que "el gran repte ara" és garantir una implantació eficaç i homogènia a totes les comunitats autònomes. Suposa, conclouen, disposar de laboratoris preparats, professionals formats i circuits assistencials ben coordinats perquè la derivació a centres especialitzats sigui ràpida.

La doctora Llobet subratlla que "el veritable avenç no és només detectar la malaltia, sinó assegurar que el tractament arribi a temps, dins d’una finestra terapèutica molt concreta".