L’estudi genètic més important de l’esquizofrènia dona llum sobre el seu origen

Un equip científic internacional, amb participació de 45 països, ha identificat un gran nombre de gens específics que podrien exercir un paper important en l’esquizofrènia, i ha associat aquest trastorn a un error en la comunicació de la sinapsi (la unió entre neurones).

Es tracta, segons els autors, de l’estudi genètic més important de la història sobre aquest trastorn psiquiàtric, en què s’ha analitzat l’ADN de 76.755 persones amb esquizofrènia i 243.649 sense ella per comprendre millor els gens i els processos biològics que sustenten aquest trastorn –en l’anàlisi es van incloure més de 7.000 persones d’ascendència afroamericana o llatina.

L’estudi del Consorci de Genòmica Psiquiàtrica, dirigit per la Universitat de Cardiff (Regne Unit) i que compta amb participació espanyola, va descobrir un nombre molt més gran de vincles genètics amb l’esquizofrènia en 287 regions (loci) diferents del genoma.

L’equip afirma que aquest estudi global aclareix de «la manera més important» la base genètica de l’esquizofrènia; els resultats es publiquen a la revista Nature.

«Les investigacions anteriors havien mostrat associacions entre l’esquizofrènia i moltes seqüències de l’ADN anònimes, però poques vegades ha sigut possible vincular els descobriments a gens específics», explica en un comunicat l’investigador Michael O’Donovan, de la Universitat de Cardiff.

El present estudi no només ha augmentat enormement el número d’aquestes associacions, sinó que ara se n’han pogut «vincular moltes a gens específics, un pas necessari en el que continua sent un difícil camí cap a la comprensió de les causes d’aquest trastorn i la identificació de nous tractaments».

En concret, l’equip va trobar un «augment substancial» del nombre de regions genòmiques associades a l’esquizofrènia, i dins d’aquestes regions va identificar 120 gens que probablement contribueixin al trastorn.

Tot i que hi ha un gran nombre de variants genètiques implicades en l’esquizofrènia, l’estudi demostra que es concentren als gens que s’expressen a les neurones, cosa que apunta a aquestes cèl·lules com el lloc més important de la patologia.

Els resultats també suggereixen que el funcionament anormal de les neurones en l’esquizofrènia afecta moltes àrees del cervell, cosa que podria explicar els diversos símptomes que té, que poden incloure al·lucinacions, deliris i problemes per pensar amb claredat.

El treball «revela clarament que l’origen d’aquesta malaltia està en alteracions del desenvolupament del sistema nerviós, una cosa que fins ara no se sabia», assenyala en una nota la Universitat de Granada, que participa en l’estudi: el treball obre la porta a nous fàrmacs moduladors del neurotransmissor anomenat glutamat.

En un altre estudi publicat també a Nature, científics de l’Institut Broad del MIT i Harvard, als Estats Units, van identificar mutacions genètiques extremadament rares que alteren les proteïnes en 10 gens i que augmenten considerablement el risc de desenvolupar esquizofrènia.

Notícies relacionades

SanaMent i la salut mental

La capacitat transformadora de l’art en pacients de cures pal·liatives

En conjunt, aquests treballs remarquen una visió emergent de l’esquizofrènia com un error en la comunicació en la sinapsi (la unió entre neurones), i il·lustren com diferents tipus de variació genètica que afecten els mateixos gens poden influir en el risc de diferents trastorns psiquiàtrics i del neurodesenvolupament.

El professor James Walters, director del Centre MRC de Genètica i Genòmica Neuropsiquiàtrica de la Universitat de Cardiff, ha dit: «Esperem que els resultats d’aquest estudi i dels que l’acompanyen serveixin per avançar en la comprensió del trastorn i per facilitar el desenvolupament de tractaments radicalment nous».