La Vall de la Mort, del gen al test

Cada setmana es produeixen nous descobriments en l’àrea de les ciències biomèdiques. De la mateixa manera cada setmana tenim una jornada de Lliga. Però de grans troballes només se’n produeixen una, dues o tres vegades a l’any, de la mateixa manera que només es guanya una Lliga, Copa o Champions per temporada. Però cada partit suma. Cada avenç, per petit que sigui, pot donar una petita pista per a un moment 'eureka', per trobar l’element disruptor que accelera el coneixement. No es preocupin, no estan a la secció esportiva d’aquest diari. Els ho comento perquè siguem conscients de la immensa quantitat d’informació i dades que sobre la salut i les malalties es generen i acumulen cada set dies. Una pregunta diferent és quin volum d’aquesta massa de resultats i números acaba originant un test o una prova que es pugui aplicar als hospitals.

No estic parlant de nous fàrmacs o tractaments, això donaria de si gairebé una enciclopèdia, sinó de dispositius o tests que aplicats en els pacients permeten millorar les seves teràpies, monitorar el desenvolupament de la malaltia o fer un cribratge de patologies en la població general. Aquí hi ha un immens embut: molt pocs dels descobriments inicials acaben arribant a l’ús rutinari en les persones afectades. Hi ha molts motius que expliquen l’anomenada 'Vall de la Mort’ entre la troballa i la seva aplicació. Un dels problemes a què ja m’he referit en altres ocasions és la falta de professionals de la transferència tecnològica amb el mateix nivell d’exigència que es demana als científics. Formació específica en aquest camp i absència de professionals rebotats d’altres camps seria una part de la solució.

Un segon problema és la burocràcia associada a la comercialització d’un descobriment. El pobre investigador, davant l’allau de paperassa en argot legal inintel·ligible que li demanen omplir, es rendirà aviat. I fa bé. Aquestes tasques les han de fer altres membres de la seva institució i de les companyies interessades a desenvolupar el test. Finalment, els responsables econòmics i gerents dels centres sanitaris han de ser valents i fomentar la innovació a les seves entitats. Els números són senzills: si fer un test en un pacient costa 2.000 euros i donar un fàrmac 20.000 euros, ¿per què primer no fem el test per saber si aquest fàrmac és adequat per a aquest pacient? I així amb tot. Després ens podem posar fins i anomenar-lo cost-benefici, economia de la salut, pagament per resultats i altres noms ben bonics.

Oncologia

Si ens centrem en anàlisis bioquímiques i genètiques per millorar el maneig del pacient oncològic, hi ha tests utilitzats des de fa molts anys. Per exemple, determinar la positivitat per als receptors d’estrogen i progesterona en càncer de mama permet donar a aquest pacient un tractament antihormonal eficaç que, a més, acostuma a ser més ben tolerat que la quimioteràpia clàssica. També en càncer de mama, detectar l’amplificació gènica de l’oncogen HER2/ERBB2 provoca que aquella persona rebi una teràpia específica per inhibir l’activitat d’aquesta proteïna transformant. Una anàlisi positiva per a mutacions als gens EGFR en càncer de pulmó o BRAF en melanoma ens indica que hem de donar fàrmacs específics que bloquegin l’acció procancerosa d’aquests enzims. Tests d’expressió genètica en càncer de mama i còlon també ens orienten per decidir si podem adoptar una actitud més expectant només amb cirurgia o bé serà necessari aplicar quimioteràpia.

Notícies relacionades

Illa, malgrat Sánchez

Ciutats sostenibles: no són utòpiques

En leucèmies i limfomes, la selecció de tractaments depèn molt de les aberracions cromosòmiques de la mateixa selecció, cosa que moltes vegades significa viure o morir. Fins i tot en la disciplina de l’epigenètica, la irrupció de la qual en biomedicina va tenir lloc a finals dels 90, ja s’apliquen els primers tests derivats de la mateixa disciplina. Entre aquests es pot citar la determinació de la metilació del gen MGMT en l’arbre de decisions terapèutiques dels tumors cerebrals (glioma), l’ús d’alteracions epigenètiques per trobar cèl·lules tumorals en excrements que permeten la detecció de tumors colorectals, la classificació de tumors del sistema nerviós central en nens (de la qual va ser pioner el centre DKFZ a Heidelberg, Alemanya) o el diagnòstic del tumor d’origen desconegut mitjançant el test EPICUP. De la mateixa manera que com a clients d’un negoci volem que ens ofereixin un tracte personalitzat subjecte a les nostres peculiaritats, possibilitats i gustos, de la mateixa forma seria desitjable conèixer al detall des de la sanitat pública les característiques de la nostra malaltia mitjançant totes les anàlisis adequades per dissenyar el millor tractament amb la màxima qualitat de vida. Seguim.

*Metge. Institut d’Investigació contra la Leucèmia Josep Carreras.