Anar al contingut

El llibre de l'ADN

Estima els teus cromosomes

Estima els teus cromosomes

Manel Esteller

Algunes aberracions cromosòmiques han permès tractaments específics i amb un enorme èxit en la supervivència i curació

Diuen que estimar-se a un mateix és el primer pas per estimar als altres. Aleshores hauríem de començar per estimar els nostres cromosomes al ser les estructures en que s’organitza el material genètic, el llibre de l’ADN on estan escrites les instruccions de la vida. Els cromosomes, aquella espècie de xurrets negres o petits cuquets foscos que ens vénen a la ment (al menys a la meva), no es distingeixen en una cèl·lula que no s’està dividint (interfase) si no que veiem un garbuix de filaments. Només els veiem de forma aïllada quan la cèl·lula s’ha de dividir o ja ha començat aquest procés (metafase). Els humans tenim 23 parells de cromosomes, és a dir que per cada cromosoma diferent, hi ha dues còpies, una que ve de la mare i una altra del pare. Existeixen 22 parells de cromosomes no-sexuals o “autosòmics” i una parelleta de sexuals, “gonosòmics” si els volem anomenar finament. Aquests últims són dos cromosomes “XX” en la dona, i un cromosoma “X” més un cromosoma “Y” en l’home. En el sexe femení només un dels cromosomes “X” està activat, metre que l’altre està arrugat com una pansa i es troba silenciat funcionalment. El cromosoma “Y” és molt petit i sembla que el pobre està desapareixent segons els estudis evolutius. Ara no es preocupin i es posin a salvar els seus cromosomes “Y” que per la seva extinció encara falten milers d’anys.

Entretots

Publica una carta del lector

Escribe un post para publicar en la edición impresa y en la web

Existeix una paraula idònia per als mots encreuats i el “Pasapalabra” anomenada “Cariotip” que s’utilitza per definir gràficament el conjunt de cromosomes. Quan mirem aquest paisatge cromosòmic veiem que els cromosomes tenen un nus gordià central (centròmetre) del qual neixen uns braços cap amunt i uns altres cap avall. Aquests braços cromosòmics acaben en una regió que anomenem telòmer. Aquesta punta dels cromosomes és un obscur objecte de desig perquè actua com un comptador de les vegades que la cèl·lula s’ha dividit i podria ser utilitzat per mesurar la nostra esperança de vida. Preservant-lo seríem immortals? Dubtós, però els humans no acostumen a ser una espècie que destaqui per la seva modèstia. En funció de la seva mida hi ha cromosomes molt llargs com els cromosomes 1 i el 2, mentre que altres són menuts com els cromosomes 21 i 22. En funció de la localització del centròmetre i la longitud dels seus braços també tenen formes característiques. En la varietat està la riquesa. I si mirem altres éssers vius, la diversitat es dispara: un tipus de formiga pot tenir sols un parell de cromosomes, però algun insecte en pot posseir centenars. Per a gustos estan els colors.

Entretots

Publica una carta del lector

Escribe un post para publicar en la edición impresa y en la web

El quadre cromosòmic idíl·lic humà es pot trencar en moltes malalties de forma exagerada o amb discretes aberracions. En les cromosomopaties per exemple por succeir la falta d’un cromosoma del parell (monosomia), o enlloc d’una parella existeix un trio, són les anomenades trisomies com les del cromosoma 21 (Síndrome de Down), 18  (Síndrome de Edwards) o 13 (Síndrome de Palau). I si succeeix en els cromosomes sexuals l’adició d’un cromosoma extra origina per exemple el Sìndrome de Klinefelter on són persones “XXY” o en el Síndrome de Turner on en una dona hi ha un cromosoma “X” inexistent.

Però, a més de les alteracions en el número de cromosomes, es poden presentar alteracions en l’estructura dels mateixos com delecions i duplicacions de segments concrets dels braços cromosòmics, insercions i canvis d’ordre (inversions). Exemples serien l’anomenat Síndrome de l’udol del gat (nom associat al tipus de plor d’aquests nens) degut a la pèrdua del braç curt del cromosoma 5, o la adquisició d’un fragment de material genètic addicional en el cromosoma 12 en el Síndrome de Pallister-Killian. La malaltia reina en la complexitat d’alteracions cromosòmiques és el càncer on es perden “trossets” de cromosomes que allotgen gens supressors de tumors, es guanyen extra-còpies de gens “dolents” com els oncogens o es creen nous gens ajuntant fragments de cromosomes diferents (translocacions). No ens desanimem. Algunes d’aquestes últimes aberracions cromosòmiques han permès tractaments específics i amb un gran èxit en la supervivència i cura d’aquests pacients, com seria el cas de la leucèmia promielocítica aguda i la leucèmia mieloide crònica. Si us plau, seguim aquest camí.

Temes: +Salut