Publicat el mapa de les modificacions químiques que pateixen els gens

Catorze anys després que es va donar a conèixer el mapa del genoma humà, fita que va canviar l'orientació de la investigació biomèdica humana, es publica avui el mapa de l'epigenoma humà, és a dir, la descripció dels mecanismes que regulen i modifiquen l'activació genètica, les funcions cel·lulars i l'ADN que les regeix. L'epigenètica, ciència desenvolupada des de fa a penes 20 anys, s'ocupa de les conseqüències dinàmiques que afecten l'evolució del genoma, i, en especial, de les malalties o alteracions que va patint al llarg de la vida. L'ambient, els hàbits, l'alimentació i fins i tot les circumstàncies històriques poden modificar l'epigenètica d'un individu, d'aquí ve la transcendència del mapa que avui es dóna a conèixer.

El projecte, denominat programa del mapa epigenètic, va ser impulsat el 2008 pels Instituts Nacionals de la Salut (NIH, en sigles angleses) dels Estats Units, i ha comptat amb un finançament de 190 milions de dòlars. Encara que els seus resultats han sigut publicats de manera parcial en els últims mesos, avui es donen a conèixer tots els seus aspectes i interpretacions a l'uníson. Ho publiquen totes les revistes del grup 'Nature: Nature Communications', 'Nagture Immunology', 'Nature Protocols', 'Nature Biotecnology', 'Nature Methods' i 'Nature Neuroscience'. "La seqüència d'ADN del genoma humà és idèntica en totes les cèl·lules del cos, però els tipus cel·lulars específics del cor o del cervell, per exemple, tenen unes característiques exclusives i són susceptibles de desenvolupar diverses malalties", explica Joseph F. Costello, director d'un dels centres que ha fet el mapa, dependent del NIH. "Els epigenomes guien com els gens s'expressen i permeten a cèl·lules que porten el mateix ADN diferenciar-se en els més de 200 tipus cel·lulars que formen el cos humà". Els investigadors han analitzat més de 40 tipus de teixit, per conèixer com és el seu epigenoma. Entre ells, pell, cervell, cèl·lules de la mama, sang o placenta.

Notícies relacionades

Pluja d’estrelles abril 2023: ¿quan i com veure els Lírids?

Aquestes són les feines que porten més infelicitat

"El projecte del genoma humà va proporcionar el llibre de la vida que codifica un ésser humà i totes les nostres cèl·lules tenen una còpia al mateix llibre --afirma Manolis Kellis, principal coordinador del macroprojecte, adscrit a l'Institut de Tecnologia de Massachusetts, de Boston--, però cadascuna en llegeix diferents capítols i subratlla diferents paràgrafs i paraules. L'epigenoma humà és aquesta col·lecció de marques situades en el genoma de cada tipus cel·lular, en la forma de modificacions químiques del mateix ADN i en el seu empaquetament a gran escala".  

Entre els múltiples resultats publicats destaca l'observació que la metilació de l'ADN (l'addició de grups químics al genoma que activa o desactiva els gens) determina com les cèl·lules mare es diferencien en cèl·lules nervioses específiques. La informació continguda al mapa de l'epigenètica humana serà pública i estarà a l'abast de tots els grups d'investigació centrats en aquest tipus d'estudis. A Catalunya, aquestes investigacions estan liderades per l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell), que dirigeix Manuel Esteller.