Mil investigadors analitzen el genoma de 2.700 tumors a la recerca de noves teràpies anticàncer

El treball, que publica 'Nature', contribuirà a comprendre la mutació de les cèl·lules cancerígenes

Mil investigadors analitzen el genoma de 2.700 tumors a la recerca de noves teràpies anticàncer

Cedida per Hospital de Sant Pau

2
Es llegeix en minuts
Efe

Un esforç conjunt de més de mil investigadors internacionals ha permès seqüenciar el genoma de prop de 2.700 tumors, cosa que contribuirà a comprendre el procés de mutació de les cèl·lules cancerígenes, facilitar un diagnòstic precoç i dissenyar teràpies adaptades a cada pacient. La revista ‘Nature’ publica aquest dimecres una compilació de 22 articles que donen compte del treball coordinat pel Consorci Pancàncer per a l’Anàlisi de Genomes Complets (PCAWG, en anglès).

«Durant les últimes dues dècades, la comunitat científica s’ha adonat que el càncer és fonamentalment una malaltia del genoma, promoguda per l’acumulació gradual de mutacions a les cèl·lules», ha descrit en una roda de premsa telefònica Lincoln Stein, de l’Institut per a la Investigació del Càncer d’Ontario (Canadà).

Aquestes mutacions alteren els mecanismes pels quals les cèl·lules graduen el seu creixement i interactuen amb l’entorn. En un organisme humà es produeixen milers de milions de mutacions, però només una petita quantitat deriven en càncer. Identificar i catalogar aquestes variacions ha sigut una àrea en auge en la recerca del càncer en els últims anys, i l’estudi publicat a ‘Nature’ promet facilitar nous avenços en el camp.

Les anomalies genètiques són origen del desenvolupament de subtipus de càncer, amb la qual cosa la seqüenciació de dades d’una sola biòpsia pot proporcionar una instantània dels canvis que tenen lloc en una ubicació específica en un moment determinat. Ara bé, la seqüenciació del genoma complet d’una gran quantitat de mostres tumorals ofereix una visió molt més completa dels factors que contribueixen al desenvolupament de la malaltia.

El conjunt de treballs publicats a ‘Nature’ analitza 2.658 mostres cancerígenes, juntament amb teixits sans associats a cada una, que cobreixen 38 tipus de tumors. Les observacions fetes fins ara suggereixen que els genomes cancerígens analitzats contenen una mitjana de quatre o cinc mutacions rellevants.

En el 91% de les mostres cancerígenes estudiades, els científics van identificar almenys un gen com a responsable del càncer, mentre que al 5% dels tumors no han aconseguit trobar pistes de les mutacions que han provocat la malaltia. «Això indica que és necessari més feina» en aquest terreny, subratlla la revista ‘Nature’.

Resoldre un puzle sense peces

Notícies relacionades

Stein adverteix que la majoria dels estudis genètics sobre càncer elaborats fins ara s’han limitat a l’anàlisi de l’exoma, el fragment de l’ADN que s’encarrega de la codificació de proteïnes i que representa entorn de l’1% del genoma. «Construir un retrat detallat del genoma del càncer utilitzant només les dades de l’exoma és com intentar resoldre un puzle de cent mil peces quan te’n falta el 99% i no tens la capsa del puzle amb la imatge completa per guiar-te», descriu Stein.

Les dades divulgades ara permetran als investigadors desenvolupar tècniques tant per millorar els tractaments com per trobar noves oportunitats de detecció primerenca del càncer. El consorci que ha liderat la investigació destaca que els pròxims passos a seguir seran comparar les dades genètiques amb historials clínics per valorar la rellevància de cada mutació a l’hora de predir evolucions i respostes a tractaments.

Temes:

Càncer +Salut