estudi multicèntric

Un 40% de les persones amb Down i Alzheimer desenvolupen epilèpsia

Sant Pau lidera una investigació internacional en persones amb la trisomia 21 que aporta llum sobre la relació entre les dues malalties neurològiques.

Un 40% de les persones amb  Down i Alzheimer desenvolupen epilèpsia
2
Es llegeix en minuts
Beatriz Pérez
Beatriz Pérez

Periodista

Especialista en sanitat, temes de salut

Ubicada/t a Barcelona, Catalunya, Espanya

ver +

Les persones adultes amb síndrome de Down que, a més, tenen alzhèimer estan molt predisposades a acabar desenvolupant epilèpsia, cosa que empitjora la seva cognifició i fa que el curs de la demència sigui pitjor. Així ho assenyala un estudi multicèntric internacional, publicat recentment a ‘The Lancet’ i liderat pel grup de Neurobiologia de les Demències de l’Institut de Recerca Sant Pau i la Unitat Alzhèimer-Down de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona). Es tracta de la principal investigació feta fins ara en persones amb síndrome de Down per estudiar, en aquesta població, la relació entre l’alzhèimer i l’epilèpsia. Però més enllà de la síndrome de Down, aquesta troballa aporta llum sobre la relació entre l’alzhèimer i l’epilèpsia i obre la porta a fer tractaments preventius.

L’estudi, en què han participat 4.804 persones amb síndrome de Down de diferents països, mostra que l’epilèpsia està estretament relacionada amb l’aparició simptomàtica de l’alzhèimer en aquesta població i que el seu risc augmenta progressivament a mesura que avança la malaltia. "Al llarg de la seva vida, fins al 40% de les persones amb síndrome de Down i alzhèimer acaben desenvolupant epilèpsia", certifica a EL PERIÓDICO la doctora de Sant Pau María Carmona, una de les líders d’aquesta investigació. L’epilèpsia d’inici tardà associada a la síndrome de Down, a més de provocar un deteriorament cognitiu més ràpid, implica un risc de mortalitat 2,10 vegades superior.

Per entendre la magnitud d’aquesta troballa cal remuntar-se temps enrere. Fa anys que se sap que la síndrome de Down és una forma genèticament determinada de malaltia d’alzhèimer. És a dir, néixer amb la trisomia 21 és, en més del 90% dels casos, sinònim de desenvolupar aquest tipus de demència. Aquesta realitat és una cosa que se sap amb certesa des de fa uns quants anys i en què la prestigiosa Unitat de Memòria de Sant Pau ha jugat un paper clau.

Estudis previs

Notícies relacionades

Els seus investigadors van fer fa dos anys un altre pas més en la reconceptualització de l’alzhèimer al descobrir una nova forma genèticament determinada d’aquesta malaltia: les persones que tenen dues còpies del gen APOE4 desenvoluparan demència en un alt percentatge de casos. Sense els estudis previs que aquesta unitat va fer abans amb la síndrome de Down, no hauria sigut possible arribar a aquesta descoberta.

¿Què indica tot això? Que la investigació en les persones amb síndrome de Down continua aportant llum en el camp de l’Alzheimer. Aquest nou estudi és un pas més. "Sabem que en l’Alzheimer de la població general, l’epilèpsia és més freqüent que en persones sense. En aquest estudi veiem que l’epilèpsia hi juga un paper molt important perquè empitjora el curs de la malaltia. Això dona suport a altres estudis en població general en els quals es veu que l’epilèpsia cursa com un factor de pitjor pronòstic en l’Alzheimer", precisa la doctora Carmona. Ser conscients de la relació entre l’Alzheimer i l’epilèpsia facilita fer tractaments abans. "Això ens planteja la pregunta de si hem de mirar de tractar de manera preventiva aquestes persones que són tan susceptibles a l’epilèpsia. Així, alhora, milloraríem el curs de la malaltia d’Alzheimer", explica.