Una simple prova en sang pot ajudar a predir el risc de recaiguda en pacients amb mieloma múltiple

El treball, publicat a la revista científica HemaSphere, ha sigut coordinat pel doctor Joaquín Martínez-López,director de la Unitat CRIS de Tumors Hematològics, i ha comptat amb la participació de centres espanyols especialitzats en mieloma múltiple, entre els quals el laboratori del doctor Bruno Paiva, investigador guardonat amb un Programa CRIS d’Excel·lència al Centre d’Investigació Mèdica Aplicada de la Clínica Universitat de Navarra (CIMA-CUN).

Proves actuals

Els resultats mostren que la presència de l’ADN tumoral en sang durant el seguiment s’associa amb un risc significativament més gran de progressió de la malaltia. Aquesta estratègia podria convertir-se en una eina complementària a les proves actuals.

«El nostre objectiu és que, en el futur, una simple extracció de sang ens ajudi a identificar abans els pacients amb més risc de recaiguda i adaptar el seu seguiment de forma personalitzada. Poder monitorar la malaltia d’una forma menys invasiva suposaria un pas molt important per millorar l’atenció a les persones amb mieloma múltiple», explica el doctor Joaquín Martínez-López.

Una biòpsia líquida

Cada any es diagnostiquen a Espanya uns 3.500 nous casos d’aquest càncer. Tot i que els tractaments han millorat de forma molt significativa el pronòstic de la malaltia, alguns pacients conserven quantitats molt petites de cèl·lules tumorals després de finalitzar la teràpia. Aquesta situació, coneguda com a malaltia mínima residual, és un indicador principal del risc de recaiguda.

Fins ara, explica els investigadors, la manera més precisa de detectar-la consisteix a realitzar un aspirat de medul·la òssia, un procediment invasiu que no es pot repetir amb freqüència i que, a més, pot no reflectir tota la malaltia a causa que el mieloma no sempre es distribueix de forma homogènia.

Per superar aquestes limitacions, els investigadors van estudiar l’ADN tumoral circulant, petits fragments de material genètic que les cèl·lules del mieloma alliberen la sang i que poden detectar-se mitjançant una biòpsia líquida, una tècnica que permet monitorar la malaltia a partir d’una simple mostra de sang.

Una prova personalitzada

L’equip va identificar primer les alteracions genètiques presents en el tumor de cada pacient en el moment del diagnòstic. Amb aquesta informació va dissenyar una anàlisi personalitzada capaç de buscar posteriorment aquestes mateixes alteracions en mostres de sang, fins i tot quan apareixien en quantitats extremadament petites.

És, en certa manera, es detalla, com identificar l’empremta genètica del tumor de cada pacient per poder rastrejar-la després a la sang, fins i tot quan amb prou feines queden restes de la malaltia. L’estudi va incloure 84 pacients amb mieloma múltiple acabat de diagnosticar, dels quals se’n van analitzar 292 mostres de sang obtingudes durant el seguiment.

En el 92 % dels casos va ser possible identificar alteracions genètiques específiques del tumor i utilitzar-les com una autèntica empremta molecular per monitorar la malaltia mitjançant una biòpsia líquida. Amb l’optimització del procediment, els investigadors van arribar a una «sensibilitat extraordinària», arribant a detectar en sang aproximadament un únic fragment de l’ADN tumoral entre un milió de fragments procedents de cèl·lules sanes.

Senyal d’alerta

Durant el seguiment, nou pacients van presentar ADN tumoral perceptible en sang i vuit d’ells van desenvolupar posteriorment una progressió de la malaltia. En conjunt, la presència de l’ADN tumoral es va associar amb un risc de progressió o mort més d’onze vegades superior al de pacients en els quals no es va detectar aquest senyal.

Els resultats, expliquen els investigadors, indiquen que la biòpsia líquida podria convertir-se en una eina d’alerta primerenca per identificar els pacients amb més risc. Tot i que l’anàlisi de medul·la òssia continua sent la tècnica més sensible per detectar la malaltia mínima residual, consideren que pot aportar informació complementària de gran valor clínic.

A més, apunten que les extraccions de sang podrien realitzar-se amb més freqüència entre els controls convencionals. En el futur, aquesta estratègia podria contribuir a personalitzar el seguiment i avaluar si una intervenció més precoç permet millorar-ne l’evolució. Remarquen, però, que seran necessaris estudis amb un nombre més gran de pacients per confirmar aquests resultats i determinar com podria incorporar-se aquesta prova a la pràctica clínica.

«Si corres, cures»

Notícies relacionades

Un assaig clínic permet a pacients amb un tipus de càncer de la sang viure sense medicació: «Aporta resultats esperançadors»

Els hospitals de Can Ruti i Sant Pau representaran Espanya en un gran estudi europeu sobre una prometedora cirurgia per a l’Alzheimer

CRIS Contra el Càncer és una entitat de referència en la investigació oncològica i hematològica. Entre les seves cites del nou curs, celebrarà el diumenge 27 de setembre la IV Carrera CRIS CÀNCER sota el lema: «Si corres, cures» i coincidint amb la Setmana Europea de l’Esport i el Dia Internacional de la Investigació del Càncer.

És una cita solidària que reunirà al Parc Forestal de Valdebebas-Felip VI (Madrid) corredors, famílies, empreses i personatges del món de l’esport i la cultura per transformar cada quilòmetre recorregut en més investigació.