La Mútua de Terrassa participa en un estudi que obre noves línies d'investigació del TEA

Un estudi internacional fet en una vintena de famílies amb membres afectats per algun trastorn de l’espectre autista (TEA) mostra que la detecció de mutacions novelles i la selecció d’esperma poden ajudar a disminuir el risc del TEA. Amb l’estudi s’ha comprovat que la seqüenciació genòmica de mostres de sang, saliva i esperma demostrava noves mutacions associades al TEA que només eren detectades a l’esperma.

El treball, en què ha participat un equip d’investigadors de l’Hospital Universitari Mútua de Terrassa i de la Fundació Docència i Recerca Mútua de Terrassa, també obre noves línies d’investigació que podrien explicar l’associació entre l’edat paterna i el risc d’aquest trastorn.

La investigació evidencia que les determinacions de risc genètic fetes en sang poden ser insuficients i que s’han de desenvolupar estudis relacionats amb l’esperma. Segons els investigadors, la detecció precoç de les mutacions novelles pot ajudar a disminuir el risc de transmissió als fills mitjançant selecció d’esperma no afectat.

El paper de les alteracions genètiques

Diversos estudis han demostrat una alta contribució genètica a l’aparició d’aquests trastorns i hi ha un risc de recurrència de TEA en les famílies que compten amb un membre afectat. Les alteracions genètiques constitueixen entre el 60% i el 85% dels factors causants de TEA, i algunes s’associen a un TEA amb un fenotip més afectat, amb greus capacitats vinculades.

Notícies relacionades

«Preservem la Mola»: 2.000 persones demanen a Change.org conservar el seu restaurant

Detenen un home per dos atracaments a gasolineres de Terrassa utilitzant un ganivet

La identificació i tractament primerenc dels TEA ajuda a millorar-ne significativament el pronòstic i l’eficàcia dels tractaments. Actualment es fan determinacions en sang de les alteracions genètiques conegudes per ajudar al diagnòstic de TEA, però les deteccions estan condicionades pel baix nombre de mutacions de risc conegudes, de manera que el seu pronòstic és limitat.

Més notícies de Terrassa a l’edició local d’EL PERIÓDICO DE CATALUNYA