Anar al contingut

Salut

Un estudi revela l'impacte de les variants genètiques rares heretades en l'autisme

El treball ha estat dirigit des de la Universitat de Califòrnia, en col·laboració amb la unitat de psiquiatria infantil i juvenil de l'Hospital Universitari Mútua Terrassa

Europa Press

Un estudi internacional ha revelat l'impacte de les variants genètiques rares heretades en l'autisme, i es considera una de les troballes més rellevants sobre aquest trastorn neurobiològic.

El treball, dirigit pel doctor, catedràtic de Psiquiatria i Medicina Molecular de la Universitat de Califòrnia a San Diego, Jonathan Sebat, amb la col·laboració de la unitat de psiquiatria infantil i juvenil de l'Hospital Universitari Mútua Terrassa (HUMT), coordinada per Amaia Hervás, ha posat de manifest que aquest tipus de mutacions incrementen el risc dels trastorns de l'espectre autista (TEIA), segons ha informat l'HUMT aquest dijous en un comunicat.

Es tracta d'una nova causa de risc de TEIA identificada, que es diferencia dels factors genètics de risc que es coneixen fins al moment, ja que les variants no alteren res directament, modifiquen elements situats en zones adjacents reguladores de l'activitat del gen i no són de nova aparició en els nens sinó que s'hereten dels pares.

Hervás ha apuntat que aquestes investigacions contribueixen a conèixer millor els "factors causants" del TEIA, en faciliten el diagnòstic i pot permetre, en un futur, desenvolupar el tractament farmacològic contra aquests trastorns.

Tanmateix, encara hi ha elements, com els ambientals i epigenètics, que poden tenir un paper important en el desenvolupament del TEIA.

Els últims anys hi ha hagut estudis que han evidenciat que les mutacions genètiques de nova aparició contribueixen, aproximadament, a una tercera part dels casos del TEIA.

En aquest estudi, publicat sota el títol Paternally inherited noncoding structural variants contribute to autisme, també han col·laborat una trentena d'institucions, com la Universitat Pompeu Fabra, l'Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona i l'Hospital Sant Joan de Deú, entre d'altres.

0 Comentaris
cargando