Científics espanyols descobreixen dos nous gens implicats en l'Alzheimer

Una investigació de la Fundació ACE il’Institut Català de Neurociències Aplicades i finançades per La Caixa, Grifols, les Fundacions ACE i l’Institut de Salut Carles III, ha descobert dos nous gens, un de relacionat amb el colesterol i un altre amb les neurones, implicats en la malaltia de l’Alzheimer.

Els resultats del’estudi, que publica la revista 'Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Associación de Alzheimer', permetrà, segons els investigadors, desenvolupar noves;estratègies segons el tipus de diagnòstic de l’Alzheimer.

"Tot i que seran necessaris estudis posteriors per corroborar-ho, els nous gens podrien estar relacionats ambl’enzim que sintetitza el colesterol i amb el procés de mort neuronal, respectivament", ha explicat el cap d’investigació de la Fundació ACE i investigador principal del projecte, Agustín Ruiz.

"Aquest estudi és l’únic al món fins ara que pot donar aquests resultats, precisament perquè la qualitat i l’homogeneïtat de les mostres (recollides al mateix centre, amb el mateix protocol i pel mateix equip) ens permet anar molt més enllà", ha destacat Ruiz.

Anàlisi genètica

Des de l’any 2004, la Fundació ACE ha estat implicada en el descobriment de 25 dels 55 gens coneguts de l’Alzheimer fins ara. En aquest sentit, la investigadora de genòmica Sonia Moreno, autora principal d’aquest estudi, ha remarcat que "la genètica demostra tot el que encara tenim per aprendre de la malaltia però també que estem al camí correcte". 

El treball, que forma part del projecte GR@ACE (Genomic Research at Fundación ACE), que ha analitzat el genoma de 12.368 persones, 6.063 d’elles amb Alzheimer, ha possibilitat identificar tres categories de gens implicats amb la malaltia.

Segons ha informat la Fundació ACE en un comunicat, la qualitat i l’homogeneïtat de les mostres, recollides pel mateix equip des de l’any 2004, ha permès obtenir "resultats molt rellevants i que seran clau per al disseny de noves estratègies i l’impuls de teràpies combinades per tractar la demència".

Els investigadors de la Fundació ACE estan liderant un procés clínic interdisciplinari en el qual, a més de fer un diagnòstic, també assignen una classificació tècnica dins del diagnòstic d’Alzheimer que té a veure amb la major o menor probabilitat que la persona pugui patir una altra demència, a més de l’Alzheimer.

Tres categories

Tenint en compte el diagnòstic d’Alzheimer i la probabilitat de patir un altre tipus de demència simultàniament, han generat grups de pacients per estudiar la seva genètica, el que ha fet possible distingir tres categories.

La primera categoria és la dels gens que són estables i l’efecte es manté igual en tots els grups, mentre que els gens de la segona categoria reforcen el seu efecte en els grups de pacients que tenen Alzheimer i que no tenen cap altra demència implicada. Els de la tercera categoria mostren més efecte a les mostres d’aquelles persones que, malgrat tenir Alzheimer, el seu diagnòstic indica que podria patir, a més, una altra demència.

Aquesta distinció del comportament dels gens, segons els investigadors, permetrà adaptar les estratègies de tractament al tipus de diagnòstic de cada persona i possibilita als científics distingir l’àrea del genoma on actuen aquests gens.

Notícies relacionades

L'alzheimer, una malaltia infradiagnosticada

Mercè Boada i Lluís Tárraga: «L'Alzheimer és al carrer, a la platja, al restaurant»

Així, els resultats de la categorització han evidenciat la relació del sistema immune amb tots els grups de mostres d’Alzheimer i la presència destacada dels processos vasculars, com factors causals de la malaltia de l’Alzheimer.

En aquest estudi, a més de la mostra del projecte GR@ACE, els investigadors han integrat informació genètica d’altres estudis, arribant a una mostra final de 81.455 persones, el que ha facilitat detectar els dos gens nous relacionats amb l’Alzheimer.