Un nou test genètic capta el Parkinson en fase precoç

a partir d'una anàlisi de sang o de saliva, ja és possible detectar les mutacions que afecten 285 gens que estan implicats en el desenvolupament de les malalties neurodegeneratives més greus, entre elles, el Parkinson, les atàxies hereditàries o la distròfia muscular. Un test genètic presentat ahir, dissenyat per científics dels instituts d'investigació associats als hospitals Germans Trias i Pujol, de Badalona, i Bellvitge, facilita aquesta detecció massiva de gens mutats, i ho fa, segons van assegurar els seus autors, a una velocitat molt superior als mètodes de diagnòstic genètic coneguts fins ara.

El resultat del test s'obté a les 16 setmanes d'iniciar-se i el cost no supera els 2.000 euros, va informar Mayte Gil, representant de Sistemas Genómicos, la companyia que desenvolupa tecnològicament l'instrument diagnòstic. Amb els mètodes existents fins ara, va indicar Gil, analitzar 285 gens exigia més d'un any de treball i el seu cost superava els 150.000 euros. «Molts pacients es quedaven sense diagnosticar per aquesta raó», va afirmar.

Els 285 gens inclosos en el nou recurs tecnològic estan implicats en multitud de malalties neurològiques: entre ells hi ha els 17 gens la mutació dels quals dóna lloc al Parkinson, els 40 relacionats amb la distròfia muscular o els 13 que causen les distonies.

TROBALLA DETERMINANT / El nou recurs, que no està inclòs entre les prestacions diagnòstiques finançades per la sanitat pública espanyola, s'aplicarà en els serveis de Neurologia dels hospitals quan el malalt ja pateixi algun símptoma que faci sospitar una alteració neurològica, o en els casos en què un precedent familiar ho aconselli. «No s'aplicarà a la població en general amb fins predictius -va indicar Víctor Volpini, de l'Institut Idibell, vinculat a Bellvitge-. Aquest test accelerarà el diagnòstic de malalties neurodegeneratives, en especial, les causades per gens predominants, que són els que sempre provocaran la malaltia». En altres casos, no obstant, les mutacions genètiques detectades indicaran un grau de predisposició a desenvolupar una malaltia neurològica concreta.

Notícies relacionades

Un dels "jardins de marihuana" d’Europa

Reinventar el periodisme

El diagnòstic precoç del Parkinson permetrà preparar el malalt i els seus familiars, i orientar la seva activitat de manera que s'ajorni el màxim possible l'aparició dels símptomes neurodegeneratius. Aquesta malaltia, diagnosticada a Espanya a unes 150.000 persones, no té tractament curatiu, una situació comuna a la majoria de processos neurodegeneratius. Accelerar el seu diagnòstic, va afegir Antonio Matilla, de l'institut d'investigació associat a l'Hospital Germans Trias i Pujol, pot ser d'utilitat en la recerca d'un tractament eficaç.

Aquesta experiència -la interacció d'una empresa privada amb instituts d'investigació vinculats a hospitals públics- estableix un precedent de futur, van afirmar. La companyia Sistemas Genómicos ofereix el nou test genètic, que rep el nom de Neuro GeneProfile, a les persones que ho sol·licitin de forma privada, i per aconseguir-lo, van indicar, s'exigeix la intervenció d'un neuròleg que determina si la transacció és adequada.