Investigadors de Can Ruti i Bellvitge dissenyen un test que detecta 285 gens causants de malalties neurològiques

Investigadors dels instituts científics vinculats a hospitals catalans han dissenyat un test que detecta les mutacions que pateixen 285 gens que intervenen en el desenvolupament de les principals malalties neurodegeneratives, especialment, del Parkinson, les distròfies musculars i les paraplegies espàstiques hereditàries. Es tracta del test més gran dissenyat fins ara al món per diagnosticar malalties neurodegeneratives. La nova eina, desenvolupada per científics dels hospitals de Bellvitge i Germans Trias i Pujol, en col·laboració amb l'empresa valenciana Sistemes Genòmics, proporciona resultats en 16 setmanes i té un cost pròxim als 2.000 euros. Els sistemes anteriors dirigits al mateix objectiu analitzen cada gen de manera individual, i per això arribar als 285 que ara s'analitzaran suposa un cost aproximat de 150.000 euros i un temps de diagnòstic superior a l'any.

El nou instrument, denominat Neuro GeneProfile, ja està comercialitzat, però no s'ha incorporat al catàleg de tractaments finançats per la sanitat pública espanyola. Aplicar-lo només requereix una mostra de sang o saliva del malalt a analitzar. El test, va puntualitzar un dels seus dissenyadors, el doctor Víctor Volpini, de l'Institut Idibell, vinculat a l'Hospital de Bellvitge, serà utilitzat pels neuròlegs per confirmar una malaltia neurodegenerativa que ja ha començat a causar símptomes en el malalt, o de la qual aquest té antecedents familiars pròxims. No s'utilitzarà com a sedàs poblacional indiscriminat, ja que, al marge del seu cost, no tindria aplicació terapèutica en l'actualitat.