Identificada una nova malaltia que debilita els músculs

Una col·laboració internacional de científics liderada per investigadors catalans de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha identificat una nova malaltia muscular: la mioglobinopatia, causada per la mutació del gen de la mioglobina. La mioglobinopatia es caracteritza per la debilitat muscular i comença a manifestar-se entre els 35 i els 45 anys. Els malalts acaben en una cadira de rodes als 10 o 15 anys d’haver experimentat els primers símptomes.

El grup d’investigadors, que ha publicat l’estudi a la revista 'Nature Communications', ha comptat amb la col·laboració de genetistes de la Universitat Occidental d’Austràlia (UWA), liderats pel professor Nigel Laing i d’investigadors de l’Institut Karolinska d’Estocolm (Suècia).

"La mioglobinopatia no és una malaltia rara, sinó ultrarara", precisa a EL PERIÓDICO Montse Olivé, metge i investigadora del grup de genètica molecular humana del programa de Gens, Malaltia i Teràpia de l’Idibell. Aquesta malaltia suposa una pèrdua de força progressiva a la musculatura axial i de les extremitats ("per exemple, a la persona li costa pujar les escales"). En etapes més avançades, afecta la musculatura respiratòria i el cor. 

La mioglobinopatia s’assembla a algunes distròfies musculars però, fins al moment, no tenia nom. Així, des del punt de vista clínic, es podia confondre fàcilment amb altres malalties. Gràcies a aquest descobriment, a partir d’ara es podrà "donar un diagnòstic" a aquells pacients que no se sabia el que tenien. "Mirant si tenen el gen de la mioglobina canviat, sabrem que pateixen mioglobinopatia, i podrem donar-los medicaments que la mitiguin", explica Olivé. De moment, aquesta malaltia no té cura, però saber que existeix permetrà continuar investigant per mirar de combatre-la. 

¿Què és la mioglobina?

La mioglobina, la proteïna responsable del color vermell dels músculs, té com a funció principal el transport i l’emmagatzemament intracel·lular d’oxigen, i actua com a reserva d’oxigen quan se’n detectennivells baixos (hipòxia) o una falta total (anòxia). També participa en la captació i l’eliminació de radicals lliures i altres espècies reactives d’oxigen, i té la funció d'evitar el mal cel·lular per estrès oxidatiu.

"És la primera vegada que s’identifica una malaltia causada per una mutació del gen de la mioglobina", destaca Olivé, que recorda com el 2005 va veure, per primera vegada, una biòpsia muscular d’"un d’aquests pacients" sense saber què tenia en aquell moment. La gent amb mioglobinopaia té, a més, una esperança de vida més curta: els pacients solen morir entre 20 i 25 anys després de l’aparició de la malaltia a causa de dificultats respiratòries.

Aquesta investigadora matisa que es tracta d’una malaltia "molt diferent" de l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), ja que aquesta última afecta les neurones motrius de la medul·la espinal i el seu desenvolupament és "més ràpid" que el de la mioglobinopatia. L’ELA, a més, "no afecta el cor", un múscul que sí que ataca la mioglobinopatia.

Famílies europees

La investigació ara publicada a 'Nature Communications' ha identificatsis famílies europees (dues espanyoles, una sueca, dues franceses i una dels Països Baixos) sense parentiu entre elles, que inclouen un total de 14 persones. "No tenim ni idea de quina incidència tindrà la mioglobinopatia", explica Olivé, que insisteix malgrat això que és una malaltia "ultrarara".

Totes aquestes famílies presentaven la mateixa simptomatologia i unes lesions molt característiques (anomenades cossos sarcoplasmàtics) en les biòpsies musculars. La mioglobinopatia, a més, és una malaltia "hereditària". "Si un pare o mare la té, en un 50% dels casos la transmetrà als fills", assenyala.

En aquest estudi també han participat, entre d’altres, investigadors del sincrotró Alba i la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB).

La microscòpia d’infraroig

La microscòpia d’infraroig de la línia de llum MIRAS del sincrotró, que permet caracteritzar la composició química i l’estructura de proteïnes, ha permès demostrar la presència de lípids rovellats a les cèl·lules musculars afectades per aquesta malaltia

Notícies relacionades

Pilates, ioga i meditació

L’alcohol ja causa el 15% de consultes mèdiques i 150.000 ingressos a l’any

"Hem observat que els cossos sarcoplasmàtics corresponen a lípids rovellats i a proteïnes mal plegades", comenta la investigadora postdoctoral al sincrotró Alba, Núria Benseny, en un comunicat de l’Idibell.

Investigadors de les universitats de Mòdena i Viena també han demostrat una alteració en les propietats bioquímiques i termodinàmiques de la mioglobina canviada, incloent-hi una alteració en la capacitat d’unió a l’oxigen que contribueix a la formació dels agregats de lípids i proteïnes que es troben als músculs dels pacients.