La meitat de les dones que pateixen dos o més avortaments tenen trombofília

Les dones embarassades amb trombofília tenen més riscos de tenir avortaments de repetició. La trombofília és la predisposició a tenir trombes, coàguls o taps al sistema circulatori. Per la seva banda, l’avortament de repetició (AR) es defineix com la pèrdua de dos o més gestacions consecutives. El 50% (això és, la meitat) de les embarassades que pateixen AR tenen, al seu torn, algun tipus de trombofília.

Un nou test genètic anomenat Thrombo inCode Salud Reproductiva identifica les dones amb un alt risc d’AR relacionat amb la trombofília. El test ha sigut validat en un estudi publicat a l’‘International Journal of Sciences’ i liderat per l’hematòleg José Antonio Páramo, de la Clínica Universitat de Navarra, en col·laboració amb l’Hospital Universitari Fundació Jiménez Díaz (Madrid), la Universitat de València, l’Institut d’Investigacions Sanitàries La Fe (València) i l’Institut d’Investigació Biomèdica de Sant Pau (Barcelona). Els resultats d’aquest estudi confirmen, amb paraules de Páramo, el “paper inqüestionable” de la trombofília com a “factor causal” d’avortaments de repetició idiopàtics (és a dir, de causes desconegudes).

Els avortaments de repetició afecten el 4% de les dones en edat fèrtil i són un motiu freqüent d’infertilitat femenina. En el 50% dels casos no es troben els motius i és precisament en aquest grup en el que s’ha dut a terme l’estudi. “Aquest test permet identificar la trombofília genètica en aquells avortaments de repetició de causa desconeguda. Això, a més de reduirl’ansietat  de la parella, facilita els tractaments personalitzats. En aquest cas, els tromboprofilàctics, és a dir, aquells que prevenen els trombes”, assenyala la genetista Marta Carrera.

“L’embaràs és, per si mateix, un estatd’hipercoagulabilitat,  és a dir, de predisposició a tenir més coàguls. I si a més la pacient té una tendència trombofílica, corre més riscos de patir avortaments de repetició”, afegeix Carrera, que a més és la directora científica de GEN inCode, l’empresa que ha desenvolupat el test Thrombo InCode. Així per exemple, una dona amb tendències trombofíliques, sumades a una hipercoagulabilitat pel fet d’estar embarassada, tenen més possibilitats de tenir “infarts placentaris” o trombosi al cordó umbilical, una cosa que afecta la supervivència del fetus.

Un test predictiu

Thrombo inCode Salud Reproductiva analitza vuit variants genètiques associades a la trombofília que prediuen el risc de patir un avortament de repetició i millora sensiblement la seva detecció davant de les dues variants clàssiques que es feien servir fins ara. Amb aquestes últimes, explica Carrera, només s’aconseguia detectar la trombofília a l’11% de les pacients amb un alt risc d’avortaments de repetició. Utilitzant el Thrombo inCode, la xifra puja fins al 71%. Aquest test genètic per determinar el risc de trombofília és un procediment senzill, que es realitza amb una mostra de saliva o de sang. Molts hospitals espanyols públics i privats ja l’utilitzen.

Els avortaments espontanis són una patologia “molt freqüent”. “La probabilitat que una dona pateixi un avortament oscil·la entre el 15% i el 20%. El fet que es repeteixin no és normal, i llavors cal buscar-ne la causa”, diu la genetista. Segons ella, el test Thrombo inCode és una eina “eficaç” per determinar “amb més precisió” el risc d’AR associat a la trombofília. A més, la informació obtinguda per aquest test evitarà que els metges “sobretractin” pacients que no necessiten tromboprofilaxi.

Com explica l’hematòleg José Antonio Páramo, per dur a terme aquest estudi es va fer el seguiment de 180 dones amb almenys un embaràs sense complicacions i sense avortaments previs, i el seguiment de 184 dones amb avortaments de repetició idiopàtics (o, el que és el mateix, dels quals se’n desconeixen les causes). “Aquest nou test ésmés sensiblea l’hora d’identificar pacients que tendeixen a tenir pèrdues fetals de repetició”, explica.

Medicina personalitzada

Páramo destaca que aquest estudi és “preliminar” (“estableix bases futures”, diu), però sobretot ofereix “una idea” que és “possible” reconèixer el risc de trombofília. “Anem cap a una medicina cada vegada méspersonalitzada”. Aquest metge matisa que de moment encara no està clar quines “mesures preventives” es poden dur a terme amb embarassades amb tendències trombofíliques. “Detectar el risc de trombofília d’una pacient podria portar el metge a receptar antitrombòtics com l’heparina. Però això, de moment, és una opció, no una recomanació”.

Notícies relacionades

Pilates, ioga i meditació

L’alcohol ja causa el 15% de consultes mèdiques i 150.000 ingressos a l’any

També opina que predir la incidència d’avortaments de repetició no només mitjançant estudis ginecològics, sinó també mitjançant estudis trombofílics ha de ser “contrastat” en futures investigacions. Tot i així, Páramo destaca: “Els resultats d’aquest estudi poden tenir una aplicació clínica rellevant, perquè dones amb un historial d’avortaments i una elevada càrrega trombofílica es podrien beneficiar d’una tromboprofilaxi de cara a gestacions futures”.

Actualment, un total de 18 hospitals públics i 30 centres privats de tot Espanya ja estan utilitzant aquest test. A Catalunya, encara no n’hi ha cap.