Anar al contingut

Investigació

L'esquizofrènia i el trastorn bipolar comparteixen variants genètiques

Les conclusions d'un estudi ajudaran a dissenyar noves estratègies de tractaments que específicament modifiquin aquestes alteracions

Europa Press

L'esquizofrènia i el trastorn bipolar comparteixen variants genètiques

Les malalties mentals, com l’esquizofrènia o el trastorn bipolar, comparteixen múltiples variants genètiques, segons ha posat de manifest un estudi internacional realitzat per més de 600 institucions, entre les quals hi ha el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Salut Mental (Cibersam) i el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (Ciberer).

En el treball, publicat a la revista 'Science', s’han explorat les connexions genètiques entre malalties psiquiàtriques amb altres de cerebrals, i se n’ha conclòs que aquestes patologies comparteixen moltes de les variants genètiques, mentre que les d’origen neurològic com, per exemple, el parkinson o alzheimer semblen ser genèticament més diferents.

"La metodologia i l’escala de la investigació representa un abans i un després en aquesta àrea de coneixement i posa llum de manera única sobre com les variants genètiques comunes es poden relacionar amb les malalties cerebrals", ha comentat el director grup del Cibersam que ha participat en el treball, Benedicto Crespo.

Segons l’opinió dels experts, aquest estudi marca un abans i un després perquè replanteja la forma en què es pensa sobre les malalties cerebrals, ja que si es poden revelar els condicionants genètics i els patrons de solapament entre les diferents malalties, s’estarà en una millor posició per conèixer-ne les causes biològiques i, potencialment, dissenyar noves estratègies de tractaments que específicament modifiquin aquestes alteracions.

"El cervell és un òrgan molt complicat i esmunyedís per investigar directament mitjançant tècniques de neuroimatge o biòpsia, i el fet que moltes vegades es presenten diversos trastorns en la mateixa persona fa molt difícil investigar rigorosament les bases moleculars d’aquests trastorns, per la qual cosa la genètica pot ajudar a aclarir el context en el qual plantejar estratègies innovadores d’investigació”, han argumentat els experts.

Més d’un milió de persones analitzades

En concret, en l’estudi s’ha analitzat el grau de solapament genètic de 265.218 pacients i 784.643 subjectes sans (controls) i s’han examinat les relacions entre malalties cerebrals i 17 mesures físiques o cognitives, com per exemple els anys d’educació, de 1.191.588 persones.

D’aquesta manera, s’ha comprovat l’existència d’un solapament genètic extens entre diferents tipus de malalties psiquiàtriques, en particular entre el dèficit d’atenció i hiperactivitat (ADHD), el trastorn bipolar, la depressió i l’esquizofrènia. A més, els resultats han evidenciat també un "gran solapament" entre el trastorn obsessiu compulsiu (TOC) i l’anorèxia nerviosa, així com entre el TOC i la síndrome de Tourette.

"Les actuals categories diagnòstiques no semblen reflectir de manera fidel la biologia subjacent. La tradició de dibuixar aquestes línies clares entre diagnòstics pot ser que no s’ajusti a la realitat biològica, on sembla que mecanismes biològics poden causar diferents símptomes. Com a exemple, un mateix mecanisme associat a la capacitat de concentració de la persona podria estar donant lloc a un trastorn de dèficit d’atenció i hiperactivitat, però també a una disminució de la funció executiva en l’esquizofrènia", ha explicat el doctor Crespo.

Al contrari, prossegueix, els trastorns neurològics (parkinson, esclerosi múltiple) semblen ser "molt diferents "entre ells i també al comparar-los amb malalties mentals. L’única excepció apareix amb la migranya, que té una relació genètica amb ADHD, Tourette i la depressió major.

"Sens dubte es necessiten més investigacions i ampliar les mostres per entendre aquestes connexions genètiques, i així descobrir els mecanismes i les vies biològiques subjacents que uneixen a aquests trastorns, per avançar a noves dianes terapèutiques", ha sentenciat Crespo.

Per oferir-li la millor experiència possible estem canviant el nostre sistema de comentaris, que passa a ser Disqus, que gestiona 50 milions de comentaris en mitjans d'arreu del món cada mes. Ens disculpem si aquests primers dies hi ha algun procés extra de 'login' o si el servei no funciona al 100%.