Descobreixen un nou tractament contra la malaltia rara que causa en nens símptomes similars a una borratxera

Investigadors de l’Hospital Sant Joan de Déu d’Esplugues de Llobregat han descobert un nou tractament per millorar la qualitat de vida dels nens que tenen la malaltia PMM2-CDG, una síndrome cerebel·losa que afecta uns 70 nens i nenes a Espanya i que els provoca símptomes similars als d’una borratxera, com ara inestabilitat al caminar, falta de coordinació o problemes de llenguatge.

Es tracta de l’ acetazolamida, un fàrmac existent al mercat des dels anys 50 indicat per al tractament del mal de muntanya, la insuficiència cardíaca, el glaucoma o l’epilèpsia i que té un cost de dos euros. Els investigadors, que han publicat la troballa a la revista Annals of Neurology, han comprovat que l’administració del fàrmac redueix les tremolors que pateixen els nens i els millora notablement l’estabilitat i la parla.

PMM2-CDG és una malaltia causada per un error congènit del metabolisme i, en concret, per una deficiència congènita de glicosilació de proteïnes (d’aquest grup de deficiències ja se’n coneixen més de 120 malalties però la PMM2-CDG és la més freqüent). En un 30% dels casos, els nens pateixen un grau greu i multiorgànic de la malaltia que pot resultar fatal.

Millores en els pacients

En coordinació amb metges d’altres centres hospitalaris que atenen pacients amb aquesta malaltia, els investigadors van subministrar acetazolamida durant sis mesos a 23 nens de Madrid, Galícia, Pamplona, Castella i Lleó, Andalusia, Aragó, Canàries, Andorra i Catalunya. Passat el mig any, 20 dels pacients van millorar.

A partir d’aquí, a la meitat se’ls va retirar la medicació durant cinc setmanes per comparar la seva evolució amb la dels nens que van continuar rebent acetazolamida i avaluar si la millora que havien experimentat era atribuïble o no al tractament farmacològic.

Notícies relacionades

Esplugues presenta les noves incorporacions al cos de la Policia Local i demana més agents de Mossos

Mor un treballador després d’un accident a les obres de la històrica fàbrica Montesa d’Esplugues

Els resultats van evidenciar que els nens que havien continuat prenent el medicament seguien estables. Al contrari, els nens a qui se’ls havia retirat van empitjorar el seu estat fins a tornar a la situació inicial.

Més notícies d’Esplugues a l’edició local d’EL PERIÓDICO DE CATALUNYA